Ung thư là căn bệnh mang tính chất di truyền. Trong một số trường hợp, tính chất di truyền ung thư là do các thành viên trong gia đình bị phơi nhiễm làm tăng nguy cơ mắc ung thư.

BRCA1 và BRCA2 là các gen nguy cơ quan trọng nhưng không giải thích tất cả ung thư vú di truyền. Panel đa gen có thể phát hiện biến thể ở gen nguy cơ cao hoặc trung bình, giúp cá thể hóa theo dõi, phòng ngừa và xét nghiệm gia đình. Đổi lại, panel rộng làm tăng khả năng gặp VUS và kết quả ở gen có hướng dẫn chưa hoàn chỉnh.

Xét nghiệm gen BRCA tìm biến thể gây bệnh trong BRCA1 hoặc BRCA2, hai gen liên quan rõ với nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và một số ung thư khác. Kết quả có thể thay đổi kế hoạch theo dõi, phòng ngừa, điều trị và xét nghiệm cho người thân. Tuy nhiên, kết quả âm tính không phải lúc nào cũng đưa nguy cơ về mức trung bình của cộng đồng.

Xét nghiệm BRCA là xét nghiệm di truyền tìm thay đổi trong hai gen BRCA1 và BRCA2. Biến thể gây bệnh dòng mầm có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt và vú nam. Xét nghiệm có thể dùng cho đánh giá nguy cơ hoặc hỗ trợ điều trị, nhưng kết quả phải được phân biệt rõ giữa mẫu máu và mẫu khối u.