Xét nghiệm đột biến gen BRCA để tìm biến thể gây bệnh trong BRCA1 hoặc BRCA2, hai gen liên quan rõ với nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và một số ung thư khác. Kết quả có thể thay đổi kế hoạch theo dõi, phòng ngừa, điều trị và xét nghiệm cho người thân. Tuy nhiên, kết quả âm tính không phải lúc nào cũng đưa nguy cơ về mức trung bình của cộng đồng.
Nội dung được biên soạn bởi Ban biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
BRCA1 và BRCA2 có vai trò gì?
BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u, giúp tế bào sửa chữa tổn thương DNA. Một biến thể gây bệnh dòng mầm (germline pathogenic variant) có mặt từ khi sinh ra và có thể được truyền cho con. Người mang biến thể không chắc chắn sẽ mắc ung thư, nhưng nguy cơ cao hơn rõ rệt so với cộng đồng. [1,2]
Theo tổng hợp của Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ, hơn 60% phụ nữ mang biến thể gây bệnh BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ mắc ung thư vú trong đời, so với khoảng 13% phụ nữ trong cộng đồng. Nguy cơ ung thư buồng trứng ước tính 39–58% với BRCA1 và 13–29% với BRCA2, so với khoảng 1,1% trong cộng đồng. Các ước tính này là nguy cơ suốt đời, có thể thay đổi theo tuổi, tiền sử gia đình và quần thể. [2]
Ai nên cân nhắc xét nghiệm?
Không phải mọi người đều cần xét nghiệm BRCA. Bác sĩ thường cân nhắc khi tiền sử cá nhân hoặc gia đình gợi ý hội chứng ung thư vú–buồng trứng di truyền, hoặc khi kết quả có thể ảnh hưởng lựa chọn điều trị. Hướng dẫn ASCO–SSO năm 2024 khuyến nghị đề nghị xét nghiệm BRCA1/2 cho tất cả người mới được chẩn đoán ung thư vú từ 65 tuổi trở xuống; người lớn tuổi hơn được lựa chọn theo bệnh cảnh, tiền sử gia đình, nguồn gốc tổ tiên và khả năng sử dụng điều trị liên quan BRCA. [3]
- Ung thư vú khi còn trẻ, ung thư vú hai bên, ung thư vú ở nam giới hoặc ung thư vú bộ ba âm tính trong bối cảnh phù hợp.
- Ung thư buồng trứng, vòi tử cung hoặc phúc mạc nguyên phát biểu mô.
- Nhiều người thân cùng nhánh gia đình mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy hoặc tuyến tiền liệt nguy cơ cao.
- Gia đình đã có biến thể BRCA1/2 gây bệnh hoặc có thể gây bệnh đã được xác định.
- Người bệnh ung thư mà kết quả BRCA có thể ảnh hưởng điều trị, bất kể tiền sử gia đình.
Xét nghiệm được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm dòng mầm thường dùng máu hoặc nước bọt. Phòng xét nghiệm cần khảo sát cả biến thể trình tự và thay đổi số bản sao lớn nếu phương pháp cho phép. Khi gia đình đã biết một biến thể cụ thể, có thể thực hiện xét nghiệm đích cho người thân. Nếu chưa biết biến thể trong gia đình, panel đa gen có thể phù hợp hơn BRCA đơn thuần khi nhiều hội chứng cùng có khả năng. [1,4]
Kết quả có thể có ý nghĩa gì?
Kết quả | Ý nghĩa chính | Bước tiếp theo thường gặp |
Biến thể gây bệnh/có thể gây bệnh | Xác nhận tăng nguy cơ ung thư liên quan gen; có thể ảnh hưởng điều trị và người thân. | Tư vấn di truyền; xây dựng theo dõi và phòng ngừa; xét nghiệm đích cho người thân trưởng thành phù hợp. |
Âm tính thật | Không mang biến thể đã biết trong gia đình. | Nguy cơ do biến thể gia đình giảm mạnh; vẫn theo dõi theo tuổi và yếu tố khác. |
Âm tính không thông tin | Không tìm thấy biến thể nhưng gia đình chưa có nguyên nhân di truyền đã biết. | Không loại trừ nguy cơ gia đình; quản lý dựa trên tiền sử và cân nhắc cập nhật xét nghiệm. |
VUS | Chưa đủ bằng chứng kết luận biến thể làm tăng nguy cơ. | Không dùng VUS đơn độc để quyết định phẫu thuật dự phòng hoặc xét nghiệm dự đoán cho người thân. |
Kết quả dương tính không có nghĩa ung thư chắc chắn xảy ra. Kết quả âm tính cũng không loại trừ hoàn toàn nguy cơ do các gen khác, biến thể ngoài phạm vi kỹ thuật hoặc yếu tố không di truyền. [1,2]
Kết quả có thể thay đổi chăm sóc như thế nào?
Tùy gen, tuổi, giới, tiền sử và mong muốn sinh sản, kế hoạch có thể bao gồm theo dõi vú sớm và tăng cường, thảo luận phẫu thuật giảm nguy cơ, quản lý nguy cơ buồng trứng, đánh giá nguy cơ tụy hoặc tuyến tiền liệt trong nhóm phù hợp, và lựa chọn thuốc liên quan cơ chế sửa chữa DNA ở một số người đã mắc ung thư. Không có một kế hoạch giống nhau cho tất cả người mang BRCA. [2,3]
Hiện chưa có phương pháp sàng lọc ung thư buồng trứng được chứng minh giúp giảm tử vong ở người mang BRCA. Vì vậy, thảo luận thời điểm phẫu thuật giảm nguy cơ cần được cá thể hóa bởi nhóm chuyên khoa; siêu âm hoặc CA-125 không thể thay thế hoàn toàn chiến lược này. [2]
Những điều cần nhớ
- BRCA1 và BRCA2 liên quan nguy cơ nhiều loại ung thư, không chỉ ung thư vú và buồng trứng.
- Xét nghiệm nên gắn với tiền sử cá nhân, gia đình và một kế hoạch xử trí rõ ràng.
- Âm tính thật khác với âm tính không thông tin; VUS không được dùng đơn độc cho quyết định lớn.
- Kết quả có thể có ý nghĩa cho điều trị, theo dõi và người thân, nhưng không dự đoán chắc chắn tương lai.
Tại Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City, người bệnh có thể được tư vấn di truyền trước xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ cá thể hóa dựa trên tiền sử bản thân và gia đình. Kết quả được bác sĩ giải thích chi tiết để xây dựng kế hoạch theo dõi và quản lý nguy cơ phù hợp.
Tài liệu tham khảo
- National Cancer Institute. Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. Reviewed April 18, 2024. Accessed July 27, 2026. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
- National Cancer Institute. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing. Reviewed July 19, 2024. Accessed July 27, 2026. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
- Bedrosian I, Somerfield MR, Achatz MI, et al. Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO-Society of Surgical Oncology Guideline. J Clin Oncol. 2024;42(5):584-604. doi:10.1200/JCO.23.02225. PMID:38175972. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38175972/
- Tung N, Ricker C, Messersmith H, et al. Selection of Germline Genetic Testing Panels in Patients With Cancer: ASCO Guideline. J Clin Oncol. 2024;42(21):2599-2615. doi:10.1200/JCO.24.00662. PMID:38759122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38759122/
Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm đột biến gen BRCA
Nam giới có cần xét nghiệm BRCA không?
Có thể. BRCA2 đặc biệt liên quan nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt, vú nam và tụy; chỉ định phụ thuộc tiền sử cá nhân, gia đình và bệnh cảnh điều trị. [2]
Trẻ em có nên xét nghiệm BRCA không?
Thông thường không xét nghiệm dự đoán cho người dưới 18 tuổi vì quản lý nguy cơ BRCA chủ yếu bắt đầu ở tuổi trưởng thành, trừ tình huống đặc biệt do chuyên gia đánh giá. [2]
Kết quả từ mô u có thay thế xét nghiệm máu không?
Không. Biến thể BRCA trên khối u có thể là mắc phải hoặc dòng mầm; cần xét nghiệm mẫu không phải khối u để xác nhận khi có chỉ định. [2,4]
Kết quả âm tính có nghĩa các con không còn nguy cơ không?
Chỉ khi đó là âm tính thật đối với biến thể gia đình đã biết. Âm tính không thông tin không loại trừ hoàn toàn nguy cơ di truyền khác. [1]
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
