Xét nghiệm BRCA là xét nghiệm di truyền tìm thay đổi trong hai gen BRCA1 và BRCA2. Biến thể gây bệnh dòng mầm có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt và vú nam. Xét nghiệm có thể dùng cho đánh giá nguy cơ hoặc hỗ trợ điều trị, nhưng kết quả phải được phân biệt rõ giữa mẫu máu và mẫu khối u.
Nội dung được biên soạn bởi Ban biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
BRCA là tên gen, không phải tên một bệnh
BRCA1 và BRCA2 tạo ra protein tham gia sửa chữa DNA. Khi một người mang biến thể gây bệnh trong một bản sao gen, một số tế bào có thể tích lũy thêm tổn thương và hình thành ung thư. Đây là cơ chế tăng nguy cơ, không phải định mệnh: không phải mọi người mang biến thể đều mắc ung thư. [1]
Có hai bối cảnh xét nghiệm BRCA
Bối cảnh | Mẫu thường dùng | Câu hỏi chính |
Xét nghiệm dòng mầm | Máu, nước bọt hoặc tế bào niêm mạc miệng | Biến thể có mặt từ khi sinh ra và có thể truyền cho người thân hay không? |
Xét nghiệm khối u | Mô u hoặc ctDNA trong máu | Khối u có biến đổi BRCA có thể liên quan điều trị hay không? |
Một biến thể BRCA tìm thấy trong khối u có thể là dòng mầm hoặc chỉ xuất hiện ở tế bào ung thư. Vì vậy, khi kết quả khối u gợi ý khả năng di truyền, cần xác nhận bằng mẫu không phải khối u. Ngược lại, xét nghiệm dòng mầm không thay thế hoàn toàn phân tích khối u khi cần tìm biến đổi mắc phải phục vụ điều trị. [1-3]
Xét nghiệm phân tích những gì?
Xét nghiệm đầy đủ thường phân tích các biến thể thay đổi một hoặc vài nucleotide và các mất/lặp đoạn lớn của BRCA1/2. Một xét nghiệm chỉ tìm vài biến thể thường gặp có thể không phù hợp cho người Việt Nam và có thể bỏ sót biến thể hiếm. Báo cáo nên nêu rõ công nghệ, vùng gen, giới hạn phát hiện và chuẩn phân loại. [2]
Kết quả được phân loại ra sao?
- Gây bệnh hoặc có thể gây bệnh: có đủ bằng chứng liên quan tăng nguy cơ hoặc có ý nghĩa điều trị.
- Lành tính hoặc có thể lành tính: không được coi là nguyên nhân tăng nguy cơ.
- Biến thể chưa rõ ý nghĩa (VUS): dữ liệu chưa đủ để kết luận.
- Không phát hiện biến thể báo cáo: chỉ âm tính trong phạm vi phương pháp đã dùng.
VUS không phải là “dương tính”
VUS không nên được sử dụng đơn độc để quyết định phẫu thuật dự phòng, thay đổi điều trị lớn, xét nghiệm dự đoán cho người thân hoặc quyết định sinh sản. Cần theo dõi khả năng phân loại lại theo thời gian. [2]
Ai thường được đề nghị xét nghiệm?
Chỉ định phụ thuộc loại ung thư, tuổi chẩn đoán, tiền sử gia đình và khả năng thay đổi điều trị. Với ung thư vú, ASCO–SSO khuyến nghị đề nghị BRCA1/2 cho tất cả người mới chẩn đoán từ 65 tuổi trở xuống và lựa chọn người lớn tuổi hơn theo bệnh cảnh. Tất cả người mắc ung thư buồng trứng biểu mô nên được đề nghị xét nghiệm dòng mầm BRCA1/2 và các gen nguy cơ khác; nếu dòng mầm BRCA âm tính, xét nghiệm BRCA trên khối u có thể cần thiết. [3,4]
Một kết quả có thể dẫn đến điều gì?
Kết quả gây bệnh có thể thay đổi theo dõi, biện pháp giảm nguy cơ, điều trị và xét nghiệm đích cho người thân. Tác động cụ thể phụ thuộc gen, giới, tuổi, cơ quan đã phẫu thuật, loại ung thư và thuốc được phê duyệt. Không nên suy diễn rằng mọi người có BRCA đều cần cùng một phẫu thuật hoặc cùng một thuốc. [1,3,4]
Những điều cần nhớ
BRCA1 và BRCA2 là gen sửa chữa DNA; biến thể gây bệnh làm tăng nguy cơ nhưng không bảo đảm ung thư xảy ra.
Cần phân biệt xét nghiệm dòng mầm và xét nghiệm khối u.
VUS không phải kết quả dương tính và không được dùng đơn độc cho quyết định lớn.
Báo cáo cần nêu rõ phạm vi kỹ thuật và kế hoạch hành động cho người bệnh và gia đình.
Tại Vinmec, người bệnh được tư vấn trước và sau xét nghiệm nhằm lựa chọn xét nghiệm phù hợp, hiểu đúng ý nghĩa kết quả và xây dựng kế hoạch theo dõi cá thể hóa.
Tài liệu tham khảo
1. National Cancer Institute. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing. Reviewed July 19, 2024. Accessed July 27, 2026. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
2. National Cancer Institute. Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. Reviewed April 18, 2024. Accessed July 27, 2026. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
3. Bedrosian I, Somerfield MR, Achatz MI, et al. Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO-Society of Surgical Oncology Guideline. J Clin Oncol. 2024;42(5):584-604. doi:10.1200/JCO.23.02225. PMID:38175972. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38175972/
4. Konstantinopoulos PA, Norquist B, Lacchetti C, et al. Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO Guideline. J Clin Oncol. 2020;38(11):1222-1245. doi:10.1200/JCO.19.02960. PMID:31986064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31986064/
Câu hỏi thường gặp
1. Xét nghiệm BRCA có chẩn đoán ung thư không?
Không. Xét nghiệm dòng mầm đánh giá nguy cơ; xét nghiệm khối u hỗ trợ đặc điểm phân tử. Chẩn đoán ung thư vẫn dựa vào khám, hình ảnh và giải phẫu bệnh.
2. Kết quả có dùng cả đời không?
DNA dòng mầm thường ổn định, nhưng cách diễn giải và hướng dẫn có thể thay đổi. Nên lưu báo cáo và xem xét cập nhật trước quyết định mới.
3. Âm tính có loại trừ ung thư di truyền không?
Không hoàn toàn, đặc biệt khi chưa biết biến thể gia đình hoặc chỉ xét nghiệm BRCA mà tiền sử gợi ý gen khác. [2]
4. Người thân nào nên xét nghiệm?
Thường là người thân trưởng thành có quan hệ huyết thống gần, sau khi biến thể gây bệnh đã được xác nhận và được tư vấn về lợi ích, giới hạn. [1]
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
