Dược di truyền (pharmacogenomics) đánh giá biến thể gen có thể ảnh hưởng chuyển hóa thuốc, đáp ứng hoặc nguy cơ tác dụng bất lợi. Kết quả giúp bác sĩ cân nhắc thuốc hoặc liều trong một số cặp gen–thuốc có bằng chứng, nhưng không thay thế tuổi, chức năng gan thận, tương tác thuốc, bệnh kèm và theo dõi nồng độ. Người bệnh không tự đổi hoặc ngừng thuốc.

Alen HLA-B*15:02 liên quan mạnh với hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử thượng bì nhiễm độc do carbamazepine hoặc oxcarbazepine, đặc biệt ở nhiều quần thể châu Á. Xét nghiệm trước lần điều trị đầu tiên có thể giúp tránh thuốc nguy cơ ở người mang alen. Kết quả âm tính không loại trừ mọi phản ứng da hoặc dị ứng thuốc. [1-3]

Gen DPYD mã hóa enzyme DPD, có vai trò phân hủy fluorouracil và capecitabine. Người giảm hoạt tính DPD có nguy cơ độc tính sớm, nặng hoặc đe dọa tính mạng khi dùng liều chuẩn. Xét nghiệm trước điều trị có thể hỗ trợ lựa chọn liều khởi đầu hoặc thuốc khác, nhưng kết quả âm tính không loại trừ mọi trường hợp thiếu DPD. [1-3]

HLA-B*58:01 làm tăng mạnh nguy cơ phản ứng da nghiêm trọng do allopurinol, gồm hội chứng Stevens-Johnson, hoại tử thượng bì nhiễm độc và phản ứng thuốc có tăng bạch cầu ái toan, tổn thương cơ quan. Xét nghiệm đặc biệt đáng cân nhắc ở quần thể có tần suất alen cao, trong đó có nhiều nhóm người châu Á. Chức năng thận và liều khởi đầu vẫn rất quan trọng.

Warfarin có khoảng điều trị hẹp và nhu cầu liều khác nhau đáng kể giữa các người bệnh. CYP2C9 ảnh hưởng chuyển hóa warfarin, còn VKORC1 ảnh hưởng độ nhạy tại đích tác dụng. Kiểu gen có thể được đưa vào thuật toán cùng tuổi, cân nặng, thuốc dùng kèm và chỉ định. Xét nghiệm không thay thế theo dõi INR và điều chỉnh liều thường xuyên.

TPMT và NUDT15 ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý thuốc thiopurine. Người giảm chức năng một hoặc cả hai gen có thể tích lũy chất chuyển hóa gây độc, đặc biệt ức chế tủy xương. Xét nghiệm trước hoặc trong điều trị giúp bác sĩ chọn liều khởi đầu phù hợp hơn. Tuy nhiên, công thức máu và theo dõi độc tính vẫn bắt buộc trong suốt quá trình dùng thuốc.

CYP3A5 ảnh hưởng tốc độ chuyển hóa tacrolimus. Người biểu hiện CYP3A5 thường cần liều khởi đầu cao hơn để đạt nồng độ mục tiêu so với người không biểu hiện. Xét nghiệm có thể rút ngắn giai đoạn hiệu chỉnh liều sau ghép, nhưng không thay thế theo dõi nồng độ đáy, chức năng thận, tương tác thuốc, loại cơ quan ghép và đánh giá thải ghép.