Vinmec khẳng định vị thế qua nghiên cứu hội chứng ung thư di truyền Li-Fraumeni đầu tiên tại Việt Nam

Xét nghiệm ung thư di truyền tìm biến thể dòng mầm có thể làm tăng nguy cơ một số ung thư ở người được xét nghiệm và họ hàng huyết thống. Dịch vụ bắt đầu từ tiền sử cá nhân, phả hệ và lựa chọn người xét nghiệm đầu tiên. Kết quả có thể định hướng tầm soát hoặc xét nghiệm theo chuỗi, nhưng không dự đoán chắc chắn ai sẽ mắc ung thư.

Tóm tắt. Xét nghiệm phân tử khối u tìm các dấu ấn có thể hỗ trợ lựa chọn thuốc, thử nghiệm lâm sàng hoặc theo dõi trong một số loại ung thư. Mẫu có thể là mô u hoặc DNA khối u lưu hành trong máu. Kết quả không tự động đồng nghĩa có thuốc phù hợp, và xét nghiệm âm tính—đặc biệt từ sinh thiết lỏng—không loại trừ hoàn toàn biến đổi của khối u.

Hội chứng nguy cơ ung thư do BAP1 là một hội chứng khuynh hướng ung thư di truyền, thường liên quan đến BAP1. Người mang biến thể gây bệnh có nguy cơ cao hơn đối với u hắc tố màng bồ đào, u trung biểu mô, melanoma da, ung thư thận và tổn thương melanocytic đặc trưng. Xét nghiệm gen không dự đoán chắc chắn ai sẽ mắc ung thư, nhưng có thể giúp cá thể hóa theo dõi, phát hiện sớm và đánh giá nguy cơ của người thân.