Trong một số loại ung thư di truyền, xét nghiệm phân tử khối u giúp tìm các dấu ấn có thể hỗ trợ lựa chọn thuốc, thử nghiệm lâm sàng hoặc theo dõi bệnh. Mẫu có thể là mô u hoặc DNA khối u lưu hành trong máu. Kết quả không tự động đồng nghĩa có thuốc phù hợp, và xét nghiệm âm tính, đặc biệt từ sinh thiết lỏng không loại trừ hoàn toàn biến đổi của khối u.
Nội dung được biên soạn bởi Ban Biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Dịch vụ này khác xét nghiệm ung thư di truyền thế nào?
Xét nghiệm khối u (somatic testing) tìm biến đổi phát sinh trong tế bào ung thư để hỗ trợ chẩn đoán, tiên lượng hoặc điều trị. Xét nghiệm dòng mầm tìm biến thể có từ khi sinh và có thể truyền cho con. Một biến thể trong khối u đôi khi gợi ý nguồn gốc dòng mầm, nhưng phải xác nhận bằng mẫu phù hợp.[1]
ASCO khuyến nghị xét nghiệm hệ gen khối u ở ung thư tiến triển/di căn khi có liệu pháp hoặc chống chỉ định gắn với dấu ấn phân tử được cơ quan quản lý chấp thuận. Khi nhiều dấu ấn có thể ảnh hưởng điều trị, panel đa gen thường phù hợp hơn xét nghiệm từng gen rời rạc.[2]
Các nhóm xét nghiệm phân tử
- Lập hồ sơ phân tử mô u: đánh giá đột biến, dung hợp gen, mất/nhân đoạn hoặc dấu ấn tổng hợp tùy panel.
- Sinh thiết lỏng (liquid biopsy): phân tích DNA khối u lưu hành (circulating tumor DNA – ctDNA) trong máu.
- Bệnh tồn dư phân tử/tối thiểu (molecular residual disease – MRD): tìm tín hiệu khối u mức rất thấp sau điều trị trong bối cảnh xác định.
- Xét nghiệm đồng hành (companion diagnostic): xét nghiệm thiết yếu cho sử dụng an toàn và hiệu quả của một thuốc cụ thể theo nhãn được phê duyệt.[3]
Quy trình thực hiện
- Bác sĩ ung bướu xác định câu hỏi: chọn điều trị, kháng thuốc, tái phát hay theo dõi.
- Đánh giá mô bệnh học, giai đoạn, điều trị trước đó và chất lượng mẫu; chọn mô u, máu hoặc cặp mô máu.
- Thực hiện xét nghiệm có phạm vi phù hợp và kiểm soát tỷ lệ tế bào u/ctDNA.
- Diễn giải biến thể theo mức bằng chứng, loại ung thư, thuốc được chấp thuận và thử nghiệm đang tuyển.
- Hội chẩn kết quả; xác nhận dòng mầm khi có gợi ý và chỉ thay đổi điều trị theo quyết định của bác sĩ.
Kết quả có thể và không thể cho biết
Kết quả có thể phát hiện dấu ấn gắn với thuốc đã được phê duyệt cho đúng loại ung thư, thuốc dùng theo bối cảnh khác, thử nghiệm lâm sàng, tiên lượng hoặc kháng thuốc. “Có biến thể” không có nghĩa thuốc chắc chắn hiệu quả; vị trí bệnh, giai đoạn, điều trị trước đó và mức bằng chứng đều quan trọng.
Sinh thiết lỏng âm tính có thể do khối u giải phóng ít DNA hoặc nồng độ thấp; khi phù hợp, cần xét nghiệm mô. ctDNA có thể bị nhiễu bởi tạo máu dòng vô tính. ESMO năm 2022 nhận định dùng MRD/ctDNA để chỉ đạo điều trị thường quy ở khối u đặc chưa có đủ bằng chứng cho mọi bối cảnh; ứng dụng phải theo bệnh và phác đồ đã thẩm định.[4]
Khuyến nghị ESMO 2024 mở rộng vai trò NGS ở một số ung thư tiến triển, nhưng vẫn nhấn mạnh chọn người bệnh, phạm vi panel và khả năng tiếp cận điều trị phù hợp.[5]
Lợi ích, giới hạn và nguy cơ
- Có thể tránh thuốc không phù hợp hoặc nhận diện lựa chọn điều trị/thử nghiệm trong một số trường hợp.
- Có thể không tìm thấy dấu ấn hành động, hoặc có dấu ấn nhưng không có thuốc sẵn có/được chỉ định.
- Mẫu cũ, ít tế bào u, hoại tử hoặc ctDNA thấp làm giảm khả năng phát hiện.
- Khối u thay đổi theo thời gian và điều trị; đôi khi cần lấy mẫu lại.
- Kết quả có thể gợi ý nguy cơ di truyền của gia đình; cần đồng thuận và xác nhận dòng mầm.
Tên dịch vụ có thể được chỉ định
- Xét nghiệm phát hiện đột biến gen cho phương pháp điều trị đích ung thư cho phương pháp điều trị đích ung thư dạng đặc - (GS-OncoGS)
- Xét nghiệm ung thư di truyền mô đặc cho điều trị đích (523 genes DNA, 55 genes RNA + TMB & MSI) - (GC-TruSight Oncology 500)
- Xét nghiệm khảo sát tồn dư tối thiểu của khối u (Ung thư phổi, Vú, Đại trực tràng, Thực quản, Dạ dày, Buồng trứng, Gan, Tụy, Tiền liệt tuyến, Nội mạc tử cung) - (GS-K.TRACK)
- Xét nghiệm phân tích toàn diện các chỉ dấu phân tử khối u - (GS-K.4CARE)
- GS - SPOTMAS10 – Tầm soát phát hiện sớm 10 loại ung thư phổ biến
- Xét nghiệm 688 gen mẫu mô để điều trị đích - (BGI-Cancer Discovery)
- Xét nghiệm 22 gen mẫu mô để điều trị đích (GN-CancerNext TISSUE 1)
Những điều cần nhớ
Giá trị của xét nghiệm phân tử nằm ở việc gắn đúng người bệnh, đúng thời điểm, đúng mẫu và đúng bằng chứng điều trị. Không tự tìm mua hoặc ngừng thuốc theo phiếu xét nghiệm.
Tài liệu tham khảo
1. National Cancer Institute. Biomarker Testing for Cancer Treatment. Accessed August 27, 2026. https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/biomarker-testing-cancer-treatment
2. Chakravarty D, Johnson A, Sklar J, et al. Somatic Genomic Testing in Patients With Metastatic or Advanced Cancer: ASCO Provisional Clinical Opinion. J Clin Oncol. 2022;40:1231-1258. doi:10.1200/JCO.21.02767.
3. US Food and Drug Administration. Companion Diagnostics. Accessed August 27, 2026. https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/companion-diagnostics
4. Pascual J, Attard G, Bidard FC, et al. ESMO recommendations on the use of circulating tumour DNA assays for patients with cancer. Ann Oncol. 2022;33:750-768. doi:10.1016/j.annonc.2022.05.520.
5. Mosele F, Remon J, Mateo J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing for patients with advanced cancer in 2024: ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2024. doi:10.1016/j.annonc.2024.04.005.
Câu hỏi thường gặp
Có dấu ấn đích nghĩa là chắc chắn đáp ứng thuốc?
Không. Dấu ấn chỉ là một phần; hiệu quả còn phụ thuộc bối cảnh bệnh và bằng chứng lâm sàng.
Sinh thiết lỏng có thay thế mô u?
Có thể hữu ích khi khó lấy mô hoặc cần đánh giá nhanh, nhưng âm tính có thể cần kiểm tra lại trên mô.
Kết quả khối u có cho biết nguy cơ của con tôi không?
Không trực tiếp. Chỉ khi biến thể được xác nhận là dòng mầm mới có ý nghĩa di truyền cho gia đình.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
