Xét nghiệm ung thư di truyền tìm biến thể dòng mầm có thể làm tăng nguy cơ một số ung thư ở người được xét nghiệm và họ hàng huyết thống. Dịch vụ bắt đầu từ tiền sử cá nhân, phả hệ và lựa chọn người xét nghiệm đầu tiên. Kết quả có thể định hướng tầm soát hoặc xét nghiệm theo chuỗi, nhưng không dự đoán chắc chắn ai sẽ mắc ung thư.
Nội dung được biên soạn bởi Ban Biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Khi nào nên cân nhắc xét nghiệm ung thư di truyền?
Các dấu hiệu gợi ý gồm ung thư khởi phát trẻ; nhiều ung thư nguyên phát ở một người; loại ung thư hiếm; nhiều người cùng nhánh gia đình mắc ung thư di truyền liên quan; ung thư ở cơ quan đôi; hoặc đã có biến thể gây bệnh trong gia đình. Một số loại ung thư có khuyến cáo xét nghiệm rộng hơn, nhưng tiêu chí cụ thể phải theo hướng dẫn ung thư tương ứng.[1]
Khi có thể, nên bắt đầu ở người thân đã mắc ung thư vì kết quả thường dễ diễn giải hơn. Xét nghiệm một người chưa mắc bệnh khi chưa biết biến thể gia đình có thể cho kết quả âm tính không cung cấp đủ thông tin.
Khai thác tiền sử gia đình và lựa chọn panel
ASCO khuyến nghị ghi nhận ung thư ở họ hàng bậc một và bậc hai cùng tuổi chẩn đoán, loại ung thư và nguồn gốc tổ tiên. Khi nhiều gen có liên quan dựa trên tiền sử, panel đa gen có thể phù hợp; panel rộng hơn phải cân bằng lợi ích với khả năng gặp kết quả không chắc chắn.[2]
Quy trình thực hiện
- Thu thập hồ sơ ung thư và lập phả hệ ít nhất ba thế hệ; xác minh chẩn đoán khi có thể.
- Chọn người xét nghiệm đầu tiên và panel phù hợp kiểu ung thư trong gia đình.
- Tư vấn về kết quả dương tính, âm tính, VUS, quyền riêng tư và ảnh hưởng tới họ hàng.
- Lấy mẫu dòng mầm theo quy trình; phân tích và xác nhận biến thể cần thiết.
- Tư vấn sau xét nghiệm, xây dựng kế hoạch tầm soát/quản lý và xét nghiệm theo chuỗi cho họ hàng khi phù hợp.
Các loại kết quả
- Dương tính: phát hiện biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh; nguy cơ và kế hoạch quản lý phụ thuộc gen và hội chứng.
- Âm tính thật: người được xét nghiệm không mang biến thể gây bệnh đã biết trong gia đình.
- Âm tính không cung cấp thông tin: không phát hiện biến thể nhưng chưa có biến thể gia đình hoặc tiền sử vẫn gợi ý mạnh; nguy cơ lâm sàng có thể còn cao.
- VUS: chưa đủ bằng chứng là gây bệnh; không dùng đơn độc để quyết định phẫu thuật dự phòng, điều trị hoặc xét nghiệm dự báo cho họ hàng.[3]
Lợi ích và giới hạn
Kết quả có thể điều chỉnh tầm soát, phòng ngừa, lựa chọn điều trị ở một số người đã mắc ung thư và giúp họ hàng biết ai cần đánh giá. Tuy nhiên, biến thể gây bệnh làm tăng nguy cơ chứ không đồng nghĩa chắc chắn mắc bệnh. Ngược lại, kết quả âm tính không xóa nguy cơ do tuổi, lối sống, môi trường hoặc tiền sử gia đình.[1,2]
Xét nghiệm khối u và xét nghiệm dòng mầm là hai việc khác nhau. Biến thể thấy trong khối u có thể là mắc phải hoặc di truyền; cần mẫu dòng mầm để xác nhận. Xét nghiệm tại nhà với số biến thể hạn chế có thể bỏ sót nhiều biến thể gây bệnh và không thay thế đánh giá lâm sàng.[1]
Tên dịch vụ có thể được chỉ định
- Xét nghiệm 15 gen ung thư di truyền cho nữ - (GC-KFemale)
- Xét nghiệm 17 gen ung thư di truyền (GS-OncoSure)
- Xét nghiệm 145 gen ung thư di truyền - (GS-oncoSure.Plus)
- Xét nghiệm tầm soát nguy cơ ung thư di truyền NGS + CNV - (GSR-Cancer)
- Xét nghiệm tầm soát nguy cơ ung thư di truyền ở trẻ em - (GSR-Cancer.Ped)
- Xét nghiệm ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) - (BGI-Hereditary Breast and Ovarian Cancer)
- Xét nghiệm gen BRCA1/2 và phân tích MLPA cho CNV - (BGI-BRCA1/2-SNV+CNV)
Những điều cần nhớ
Một kết quả xét nghiệm chỉ có ý nghĩa khi gắn với phả hệ, hướng dẫn quản lý theo gen và tư vấn cho gia đình. Đừng tự thay đổi tầm soát hoặc điều trị dựa trên phiếu kết quả đơn lẻ.
Tài liệu tham khảo
1. National Cancer Institute. Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. Accessed August 27, 2026. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
2. Tung N, Ricker C, Messersmith H, et al. Selection of Germline Genetic Testing Panels in Patients With Cancer: ASCO Guideline. J Clin Oncol. 2024;42:2599-2615. doi:10.1200/JCO.24.00662.
3. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17:405-424. doi:10.1038/gim.2015.30.
4. National Cancer Institute. The Genetics of Cancer. Accessed August 27, 2026. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Câu hỏi thường gặp
Trong gia đình ai nên xét nghiệm trước?
Ưu tiên người đã mắc ung thư và có biểu hiện gợi ý nhất, nếu người đó còn có thể tham gia xét nghiệm.
Kết quả dương tính có nghĩa tôi chắc chắn sẽ mắc ung thư?
Không. Mức nguy cơ khác nhau theo gen, biến thể, tuổi, giới và yếu tố khác; cần kế hoạch cá thể hóa.
VUS có cần xét nghiệm cả gia đình ngay không?
Thường không dùng VUS cho xét nghiệm dự báo thường quy. Chuyên gia có thể đề nghị nghiên cứu phân ly trong trường hợp chọn lọc để hỗ trợ phân loại.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
