Phenylalanine là một axit amin được cơ thể sử dụng để sản xuất protein, điều trị bệnh trầm cảm và các bệnh lý liên quan đến da. Tuy nhiên, đối với những người mắc chứng rối loạn di truyền phenylketon niệu thì phenylalanin có thể là mối lo ngại nghiêm trọng về sức khỏe.

Sàng lọc phenylketon niệu (phenylketonuria, PKU) đo nồng độ phenylalanine trong vài giọt máu gót chân, thường sau khi trẻ đã bú sữa. Trẻ hầu như không cần chuẩn bị đặc biệt và chỉ khó chịu ngắn khi chích gót. Kết quả ngoài giới hạn chưa phải chẩn đoán PKU, nhưng cần được kiểm tra sớm bằng xét nghiệm máu, nước tiểu và thường cả xét nghiệm gen để xác định nguyên nhân và bắt đầu điều trị đúng lúc.

Xét nghiệm phenylketon niệu (Phenylketonuria - PKU) giúp đo nồng độ phenylalanine trong máu để phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa di truyền khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin này.