Sàng lọc phenylketon niệu (phenylketonuria, PKU) đo nồng độ phenylalanine trong vài giọt máu gót chân, thường sau khi trẻ đã bú sữa. Trẻ hầu như không cần chuẩn bị đặc biệt và chỉ khó chịu ngắn khi chích gót. Kết quả ngoài giới hạn chưa phải chẩn đoán PKU, nhưng cần được kiểm tra sớm bằng xét nghiệm máu, nước tiểu và thường cả xét nghiệm gen để xác định nguyên nhân và bắt đầu điều trị đúng lúc.
Nội dung được biên soạn bởi Ban Biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Nếu cơ sở sàng lọc thông báo phenylalanine tăng, gia đình cần liên hệ và đưa trẻ đi xét nghiệm xác nhận theo hẹn sớm nhất, ngay cả khi trẻ đang bú tốt và chưa có triệu chứng. Không tự ngừng bú mẹ, đổi sang chế độ không protein hoặc dùng sữa chuyên biệt trước khi mẫu xác nhận được lấy và chuyên gia chuyển hóa hướng dẫn.[3,6]
Xét nghiệm, sàng lọc phenylketon niệu là gì?
Phenylketon niệu là dạng nặng của thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase (phenylalanine hydroxylase deficiency, PAH deficiency). Enzyme PAH giúp chuyển phenylalanine thành tyrosine. Phenylalanine là một amino acid thiết yếu có trong sữa mẹ, sữa công thức và mọi thực phẩm chứa protein. Trẻ vẫn cần một lượng phenylalanine để tăng trưởng; vấn đề xảy ra khi cơ thể không chuyển hóa được và chất này tích tụ quá mức.[1,4,6]
Nồng độ phenylalanine cao kéo dài có thể ảnh hưởng não đang phát triển. Nếu không được phát hiện và điều trị, trẻ có nguy cơ tổn thương nhận thức không hồi phục, co giật, rối loạn hành vi và chậm phát triển. Trẻ sơ sinh mắc PKU thường trông hoàn toàn khỏe mạnh lúc mới sinh, vì vậy không thể dựa vào khám hoặc tiền sử gia đình để loại trừ bệnh.[1,4,6,7]
Thuật ngữ tăng phenylalanine máu (hyperphenylalaninemia, HPA) rộng hơn PKU. HPA có thể do thiếu PAH mức độ khác nhau, rối loạn tổng hợp hoặc tái chế tetrahydrobiopterin (BH4), tình trạng tạm thời hoặc yếu tố liên quan điều trị. Xác định đúng nguyên nhân rất quan trọng vì một số rối loạn BH4 cần điều trị chất dẫn truyền thần kinh, không chỉ hạn chế phenylalanine.
Vì sao mọi trẻ cần được sàng lọc?
PKU là một trong những bệnh đầu tiên chứng minh giá trị của sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm tương đối đơn giản, bệnh thường chưa có triệu chứng ở thời điểm lấy mẫu, và điều trị sớm có thể phòng tránh phần lớn hậu quả thần kinh nghiêm trọng. Vì vậy, PKU được đưa vào chương trình sàng lọc ở nhiều quốc gia và là bệnh cốt lõi trong các danh mục sàng lọc quốc gia.[1,8,9]
Tần suất PKU thay đổi đáng kể giữa các quần thể. Bệnh có thể ít gặp hơn ở một số dân số châu Á, nhưng không thể loại trừ chỉ dựa vào nguồn gốc dân tộc, giới tính, cân nặng lúc sinh hoặc việc gia đình chưa từng có người mắc bệnh.[6]
Trước xét nghiệm: Gia đình cần chuẩn bị gì?
Trẻ không cần nhịn bú và không cần dùng thuốc an thần. Để xét nghiệm phản ánh khả năng xử lý phenylalanine sau khi nhận protein, mẫu thường được lấy sau khi trẻ đã bú sữa mẹ hoặc sữa công thức. Nhiều chương trình lấy mẫu trong khoảng 24–72 giờ sau sinh; thời điểm cụ thể phụ thuộc quy trình địa phương.[2,6,8]
Trước khi lấy mẫu, gia đình nên cung cấp đầy đủ thông tin về tuổi thai, cân nặng, tình trạng bệnh, nuôi dưỡng tĩnh mạch toàn phần (total parenteral nutrition, TPN), thời điểm bắt đầu bú và việc người mẹ có PKU hay không. TPN và PKU ở mẹ có thể làm tăng phenylalanine hoặc ảnh hưởng cách diễn giải kết quả.[1]
Nếu trẻ xuất viện trước 24 giờ, sinh tại nhà hoặc chưa bú đủ trước khi lấy mẫu, hãy hỏi rõ có cần lấy mẫu lại hay không. Một số chương trình yêu cầu lặp lại khi mẫu được lấy quá sớm vì phenylalanine có thể chưa tăng đủ để phát hiện.[2,6]
Trong xét nghiệm: Điều gì sẽ xảy ra?
- Nhân viên y tế xác nhận thông tin nhận diện của trẻ và điền phiếu sàng lọc, bao gồm thời điểm sinh, thời điểm lấy mẫu, chế độ nuôi dưỡng và các yếu tố có thể ảnh hưởng kết quả.
- Gót chân được làm ấm khi cần và sát khuẩn. Nhân viên dùng kim chích chuyên dụng tạo một vết chích nhỏ ở mặt bên gót chân.
- Một vài giọt máu được thấm vào các vòng tròn trên giấy thấm chuyên dụng. Mẫu phải thấm đều và đủ thể tích để phòng xét nghiệm phân tích.
- Sau lấy mẫu, gót chân được ép nhẹ để cầm máu và có thể dán băng nhỏ. Mẫu được để khô, vận chuyển đến phòng xét nghiệm và phân tích phenylalanine, thường bằng khối phổ hai lần (tandem mass spectrometry, MS/MS).[1,2,6]
Trẻ có thể khóc và cảm thấy đau nhẹ trong vài giây. Một vết bầm nhỏ có thể xuất hiện nhưng thường tự hết. Ôm da kề da, cho bú hoặc dùng các biện pháp giảm đau sơ sinh theo quy trình bệnh viện có thể giúp trẻ dễ chịu hơn.[2]
Sau xét nghiệm: Khi nào có kết quả?
Thời gian trả kết quả khác nhau giữa các chương trình, phụ thuộc vận chuyển mẫu, ngày nghỉ, phòng xét nghiệm và mức độ bất thường. Kết quả nghi ngờ bệnh cần can thiệp sớm thường được ưu tiên thông báo. Gia đình nên hỏi rõ đầu mối liên hệ và chủ động kiểm tra nếu chưa nhận được kết quả trong thời gian cơ sở đã hẹn.[1,8]
Phiếu sàng lọc có thể báo nồng độ phenylalanine, tỷ lệ phenylalanine/tyrosine hoặc một phân nhóm như “trong giới hạn”, “giáp ranh”, “cần lấy lại mẫu” hoặc “ngoài giới hạn/nguy cơ cao”. Ngưỡng gọi lại do từng phòng xét nghiệm xác lập và không nên so sánh trực tiếp giữa các cơ sở.
Xem thêm phần 2: Kết quả xét nghiệm phenylketon niệu được hiểu như thế nào?
Câu hỏi thường gặp
1. Chích gót chân có làm trẻ đau nhiều không?
Trẻ có thể đau và khóc trong thời gian ngắn. Vết chích nhỏ, nguy cơ thấp và thường chỉ để lại bầm nhẹ. Ôm da kề da hoặc cho bú có thể giúp trẻ dễ chịu hơn.[2]
2. Có cần nhịn bú trước xét nghiệm không?
Không. Trẻ cần được bú theo kế hoạch bình thường. Việc đã nhận protein từ sữa giúp xét nghiệm đánh giá khả năng chuyển hóa phenylalanine. Không tự trì hoãn bú để lấy mẫu.[2]
3. Kết quả phenylalanine cao có chắc chắn là PKU không?
Không. Kết quả xét nghiệm phenylketon niệu ngoài giới hạn cần được xác nhận. TPN, PKU ở mẹ, HPA nhẹ, rối loạn BH4 hoặc các yếu tố khác có thể gây tăng phenylalanine. Xét nghiệm amino acid, pterin và gen giúp xác định nguyên nhân.[1,3,6]
4. Tại sao không được tự đổi sang sữa “không protein”?
Trẻ cần protein và một lượng phenylalanine phù hợp để tăng trưởng. Loại bỏ quá mức có thể gây suy dinh dưỡng. Mẫu xác nhận cũng nên được lấy trước khi thay đổi chế độ ăn, trừ khi chuyên gia yêu cầu xử trí ngay.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
