Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2, đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.

Xét nghiệm gen BRCA tìm biến thể gây bệnh trong BRCA1 hoặc BRCA2, hai gen liên quan rõ với nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và một số ung thư khác. Kết quả có thể thay đổi kế hoạch theo dõi, phòng ngừa, điều trị và xét nghiệm cho người thân. Tuy nhiên, kết quả âm tính không phải lúc nào cũng đưa nguy cơ về mức trung bình của cộng đồng.

Xét nghiệm BRCA là xét nghiệm di truyền tìm thay đổi trong hai gen BRCA1 và BRCA2. Biến thể gây bệnh dòng mầm có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt và vú nam. Xét nghiệm có thể dùng cho đánh giá nguy cơ hoặc hỗ trợ điều trị, nhưng kết quả phải được phân biệt rõ giữa mẫu máu và mẫu khối u.