Trẻ bị suy giáp bẩm sinh có nguyên nhân từ rối loạn nội tiết làm thiếu hoặc khiếm khuyết tác động của hormon tuyến giáp. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần và vận động ở trẻ. Nếu không phát hiện và điều trị bệnh kịp thời, trẻ sẽ có nhiều nguy cơ bị lùn và đần độn suốt đời thậm chí là tử vong.

Rối loạn perisoxome là một nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền xảy ra khi peroxisomes bị thiếu hoặc không hoạt động tốt. Rối loạn chuyển hoá perisoxome xảy ra khi cha mẹ truyền những gen khiếm khuyết này cho con cái của họ.

Trẻ sơ sinh nôn trớ kéo dài là tình trạng không quá hiếm gặp. Các bậc phụ huynh cần chú ý tìm hiểu về nguyên nhân gây triệu chứng này và biết cách xử trí khi bé bị nôn trớ.

Trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchene là bệnh lý di truyền với biểu hiện teo dần các cơ, thậm chí dẫn đến liệt nhóm cơ hô hấp gây suy hô hấp và tử vong. Ngoài việc sử dụng các thuốc nội khoa, phục hồi chức năng là phương pháp giúp làm chậm tiến triển teo cơ và hạn chế nguy cơ tử vong ở trẻ.

Rối loạn chu trình ure ở trẻ em không có cách chữa trị hoàn toàn. Kết quả điều trị phụ thuộc vào loại rối loạn, mức độ nghiêm trọng và kế hoạch chẩn đoán cũng như chế độ ăn uống phù hợp như thế nào.

Đái tháo đường thuộc loại bệnh rối loạn chuyển hóa mạn tính phổ biến trên thế giới bao gồm 2 type thường gặp nhất là đái tháo đường type 1 và đái tháo đường type 2. Trong đó, dạng đái tháo đường ở trẻ em chủ yếu là đái tháo đường type 1 với các biểu hiện như đái nhiều, uống nhiều và có đến 1/3 số trẻ em nhiễm toan ceton lúc được chẩn đoán. Do đó việc khảo sát sự thay đổi của các kháng thể kháng tiểu đảo tụy ở bệnh nhân đái tháo đường là cần thiết nhằm phát hiện sớm và điều trị.

Thất phải hai đường ra là bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp và rất nguy hiểm. Bệnh này gây ra do sự bất thường vị trí thông nối với tim của động mạch chủ. Tình trạng thất phải hai đường ra có thể xảy ra đồng thời với các dị tật tim bẩm sinh khác khiến cho trẻ đối mặt với tình trạng xấu hơn.

Nhiều bậc cha mẹ nghĩ rằng trẻ bú ít, quấy khóc là tình trạng rất thường gặp nên hay chủ quan mà không biết rằng đây có thể là dấu hiệu cảnh báo xoắn ruột ở trẻ. Xoắn ruột khiến đường ruột của trẻ bị tắc nghẽn, ứ đọng thực phẩm, giảm lượng máu nuôi đến ruột dẫn đến nhiều nguy cơ như viêm, hoại tử phúc mạc, nhiễm khuẩn... gây nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhi.