Chẩn đoán chính xác rối loạn chuyển hóa axit amin bằng cách nào?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em xin được tư vấn về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Em sinh bé và có làm sàng lọc máu gót chân, kết luận có ghi theo dõi rối loạn chuyển hóa axit amin. Khi bé được 15 ngày tuổi, em có đưa bé đến bệnh viện, bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm định lượng axit amin trong máu và có kết luận là chưa nghĩ đến rối loạn chuyển hóa axit amin. Đến tháng thứ 5, bé có biểu hiện biếng ăn, không tăng cân, đi ngoài phân nước, đi xét nghiệm máu thì bị men gan tăng. Em lại đưa bé đến bệnh viện, bác sĩ lại chỉ định là xét nghiệm định lượng axit amin trong máu và làm xét nghiệm sàng lọc. Kết quả sàng lọc là không phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Xin bác sĩ cho em hỏi tại sao lại có sự khác nhau giữa kết quả xét nghiệm máu gót chân khi mới sinh và kết quả sàng lọc của bé lúc 6 tháng? Xét nghiệm nào có giá trị vĩnh viễn? Kết luận lúc 6 tháng bác sĩ có ghi là không nghĩ đến rối loạn chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ như vậy có thể khẳng định con em không bị bệnh hay không ạ? Chẩn đoán chính xác rối loạn chuyển hóa axit amin bằng cách nào ạ? Em xin cảm ơn ạ!

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn - Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Chào bạn,

Với câu hỏi “Chẩn đoán chính xác rối loạn chuyển hóa axit amin bằng cách nào?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Có sự khác nhau giữa xét nghiệm sàng lọc máu gót chân và xét nghiệm khi bé được 6 tháng về chỉ số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do test sàng lọc chỉ có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán. Vì vậy, sau sàng lọc nghi ngờ cần phải làm xét nghiệm test để chẩn đoán bị mắc bệnh hay không.

Nếu tháng thứ 6 xét nghiệm có kết quả không nghĩ đến rối loạn chuyển hóa axit amin, như vậy chưa thể chắc chắn bé có bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay không. Vì kết quả này mới chỉ loại trừ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh các acid amin, còn rất nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Nếu không chắc chắn về kết quả thì có thể làm xét nghiệm toàn diện để chắc chắn tình trạng bé có mắc bệnh hay không. Đồng thời, cần theo dõi định kỳ làm các xét nghiệm mà các chất chuyển hóa trung gian làm độc cho gan, thận não...

Nếu bạn còn thắc mắc về rối loạn chuyển hóa axit amin, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!