Có cần làm điện di huyết sắc tố chẩn đoán điều trị bệnh Thalassemia không?

Hỏi

Xin chào bác sĩ! Con tôi sinh được 15 tháng thấy cháu xanh xao không tăng cân trong nhiều tháng liền nên tôi cho đi khám tại Bệnh viện Nhi đồng 2. Tại đây các bác sĩ đã phát hiện con tôi mắc bệnh Thalassemia. Bác sĩ có kê đơn về uống thuốc axit folic và vitamin E mà không cần truyền máu. Tôi cũng không rõ 2 loại thuốc này có tác dụng như thế nào nên vẫn cho bé uống nhưng sau đó tôi giảm dần cho cháu và bỏ hẳn, chỉ kiêng dung nạp sắt. Thỉnh thoảng vẫn ăn thịt bò rau xanh, trứng.

Hiện giờ con tôi đã 8 tuổi mà cháu cân nặng có 26kg, thể trạng của cháu vẫn xanh ốm yếu hay thở ngắn như mất hơi phải lấy hơi vậy. Tết 2020 cháu bị sốt đưa đi khám ở Bệnh viện Nhi đồng thì chỉ số HGB là 7.3, HCT là 22.7, MCV là 50, MCH là 16.2 đều giảm so với lần khám trước là năm 2017. Vậy cho tôi hỏi con tôi có cần làm điện di huyết sắc tố không và cháu có phải cần truyền máu hay làm xét nghiệm gì thêm không? Thật sự nhìn con mà thấy đau lòng xót dạ quá bác sĩ ạ.

Tôi có nghe mọi người nói bị mắc bệnh này bảo nhau uống enzim sẽ đỡ và không phải truyền máu. Vậy cho tôi hỏi có thật vậy không? Tôi hoang mang quá với quá nhiều thông tin nên không biết thế nào mới đúng ạ? Tôi rất mong nhận được giải đáp và phương án điều trị cho cháu. Tôi xin chân thành cảm ơn bác sĩ đã tư vấn!

Lê Ngọc Huyền (1982)

Trả lời

Chào bạn, cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi về cho Hệ thống Y tế Vinmec, với câu hỏi của bạn tôi xin trả lời như sau: Để chẩn đoán bệnh Thalassemia thì phải làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Với kết quản HGB 7.3 và có biểu hiện lâm sàng thì bạn nên để con truyền máu. Còn 2 loại thuốc axit folic và vitamin E cần thiết bổ sung lâu dài cho bệnh nhân thalassemia. Hiện tại không có loại enzyme nào để uống mà không cần truyền máu. Theo đó, việc uống thuốc thải sắt hàng ngày là rất quan trọng, tránh những biến chứng nặng của bệnh lên tim, gan, hệ nội tiết,...

Bạn nên đưa con của mình đến khám chuyên khoa Nhi, huyết học để làm các xét nghiệm và có lời tư vấn cụ thể hơn. Chúc cháu luôn khỏe mạnh!

Thạc sĩ, Bác sĩ Trương Thành Tâm - Bác sĩ Nhi khoa - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng