Xét nghiệm NIPT có phát hiện được khả năng mắc Thalassemia ở thai nhi 9 tuần tuổi không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Bác sĩ cho tôi hỏi, xét nghiệm NIPT có phát hiện được khả năng mắc Thalassemia ở thai nhi 9 tuần tuổi không?

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn - Bác sĩ Y học bào thai - Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Xét nghiệm NIPT có phát hiện được khả năng mắc Thalassemia ở thai nhi 9 tuần tuổi không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

NIPT (non-invasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền với tính chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Hiện tại, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) chỉ áp dụng để sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và XY. Một số gói xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc một số gen gây bệnh thiếu máu tan máu (Thalassemia) cho bà bầu, không phải xét nghiệm cho thai nhi.

Để sàng lọc bệnh lý Thalassemia cho thai nhi, bạn cần xét nghiệm công thức máu của 2 vợ chồng để xem các chỉ số MCH, MCV có bị giảm hay không. Nếu hai người đều bị thiếu máu, nghi ngờ mắc Thalassemia, vợ chồng bạn cần tiếp tục xét nghiệm gen, tìm đột biến Thalassemia. Nếu kết hợp kiểu gen bố và mẹ có thể thành thể nặng, bác sĩ sẽ có chỉ định sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để chẩn đoán cho thai nhi. Trường hợp chỉ có bố hoặc mẹ mang gen Thalassemia, bạn chưa cần xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi.

Nếu bạn còn thắc mắc về xét nghiệm NIPT, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!