Xét nghiệm FISH được sử dụng để chẩn đoán ung thư vú dương tính HER2 như thế nào?

Gen thụ thể yếu tố phát triển biểu mô 2 (tên tiếng Anh là The human epidermal growth factor receptor 2 và viết tắt là HER2) chịu trách nhiệm sản xuất protein HER2. Protein HER2 có mặt trên bề mặt của một số tế bào ung thư vú. Khi gen này được kích hoạt, chúng sẽ báo hiệu cho các tế bào ung thư vú phân chia và nhân lên.

Thông thường, protein HER2 điều chỉnh và kiểm soát sự phát triển của các tế bào vú. Nhưng khi gen HER2 bị đột biến, nó tạo ra quá nhiều protein HER2, đây là trường hợp xảy ra trong khoảng 1/5 người bệnh mắc ung thư vú. Từ đó, sẽ dẫn đến các tế bào vú phát triển và phân chia vượt ra khỏi tầm kiểm soát. Đối với các trường hợp này được gọi là ung thư vú dương tính HER2.

Ung thư vú dương tính với HER2 nguy hiểm hơn ung thư vú âm tính HER2. Và những người bệnh này cũng có nhiều khả năng tái phát hơn. May mắn thay, các loại thuốc hiện nay được thiết kế đặc biệt để nhắm mục tiêu HER2. Những loại thuốc này rất hiệu quả trong việc điều trị loại ung thư vú này.

Có một số xét nghiệm được sử dụng để kiểm tra xem ung thư vú có dương tính với HER2 hay không. Có hai xét nghiệm phổ biến nhất, bao gồm:

• Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (tên tiếng Anh là ImmunoHistoChemology và viết tắt là IHC): Xét nghiệm IHC sử dụng thuốc nhuộm hóa học để nhuộm protein HER2. IHC có thang điểm từ 0 đến 3+ để thể hiện lượng protein HER2 trên bề mặt tế bào trong mẫu mô ung thư vú. Nếu điểm từ 0 đến 1+, thì nó được coi là HER2 âm tính. Nếu điểm là 2+, nó được coi là bất định (borderline) và điểm 3+ là HER2 dương tính. Nếu kết quả xét nghiệm IHC bất định, thì có khả năng người bệnh sẽ cần thực hiện thêm xét nghiệm FISH, đây là loại xét nghiệm lấy một mẫu mô ung thư để xác định xem ung thư có dương tính với HER2 hay không.
• Xét nghiệm FISH (tên tiếng Anh là Fluorescence In Situ Hybridization và viết tắt là FISH): Xét nghiệm FISH sử dụng các nhãn đặc biệt gắn vào protein HER2. Các nhãn đặc biệt này có hóa chất được thêm vào để chúng thay đổi màu sắc và phát sáng trong bóng tối khi chúng gắn vào protein HER2. Xét nghiệm này là chính xác nhất, nhưng lại đắt hơn và mất nhiều thời gian hơn mới có kết quả. Đây là lý do tại sao xét nghiệm IHC thường là xét nghiệm đầu tiên được thực hiện để xem liệu ung thư có dương tính với HER2 hay không. Với xét nghiệm FISH, người bệnh sẽ nhận dương tính hoặc âm tính (một số bệnh viện gọi kết quả xét nghiệm âm tính là zero).

Nói chung, chỉ những bệnh ung thư có kết quả xét nghiệm IHC 3+ hoặc FISH dương tính mới đáp ứng được với các loại thuốc nhắm đích đến là các tế bào ung thư vú dương tính với HER2.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số bệnh ung thư vú dương tính với HER2 có thể trở thành âm tính HER2 theo thời gian. Tương tự như vậy, ung thư vú âm tính HER2 có thể trở thành HER2 dương tính theo thời gian. Nếu ung thư vú trở lại trong tương lai thì có nghĩa là bệnh đang tiến triển, các bác sĩ nên sẽ chỉ định các loại xét nghiệm sinh thiết khác và kiểm tra lại tình trạng HER2.

Có một số phương pháp điều trị dành riêng cho người bệnh có ung thư vú dương tính với HER2, như:

• Enhertu (tên hóa học: fam-trastuzumab-deruxtecan-nxki), là sự kết hợp của một loại thuốc chống HER2 có thành phần cơ bản gồm Herceptin, thuốc ức chế hóa trị liệu topoisomerase I, deruxtecan và một hợp chất liên kết các thành phần của thuốc với nhau. Enhertu được thiết kế để cung cấp chất ức chế topoisomerase I cho các tế bào ung thư nhằm mục đích gắn chất ức chế topoisomerase I vào thuốc chống HER2, sau đó mang thuốc hóa trị liệu đến các tế bào ung thư dương tính với HER2.
• Herceptin (tên hóa học: trastuzumab), có tác dụng chống ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn khả năng của các tế bào ung thư nhận tín hiệu hóa học chỉ đạo các tế bào này phát triển.
• Kadcyla (tên hóa học: T-DM1 hoặc ado-trastuzumab emtansine), đây là thuốc kết hợp giữa Herceptin và thuốc hóa trị liệu emtansine. Kadcyla được thiết kế để đưa emtansine đến các tế bào ung thư bằng cách gắn emtansine vào Herceptin. Sau đó, Herceptin mang emtansine đến các tế bào ung thư dương tính với HER2.
• Nerlynx (tên hóa học: neratinib), có tác dụng chống lại với bệnh ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn khả năng nhận tín hiệu tăng trưởng của tế bào ung thư.
• Perjeta (tên hóa học: pertuzumab); Giống như Herceptin, Perjeta hoạt động chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn các tế bào ung thư nhận tín hiệu tăng trưởng.
• Tykerb (tên hóa học: lapatinib), hoạt động chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn một số protein có thể gây ra sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát được.