Thông liên thất là bệnh gì, có di truyền không và có nguy hiểm không?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Hồng Phúc - Bác sĩ Hồi Sức cấp cứu, Khoa Hồi sức cấp cứu - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc

Ngoại trừ bệnh van động mạch chủ thì thông liên thất là bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất, nó chiếm khoảng 25% các bệnh tim bẩm sinh. Trẻ khi bị dị tật này thường chậm lớn và có thể có nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được xử lý kịp thời. Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn các kiến thức về bệnh thông liên thất để chủ động hơn trong việc đối phó với loại bệnh này.

Thông liên thất là một bệnh lý tim bẩm sinh, có sự hình thành 1 lỗ giữa hai buồng tâm thất. Có rất nhiều cách phân loại theo giải phẫu bệnh về thông liên thất khác nhau được đặt ra, nhưng nhìn chung có 4 loại thông liên thất chính là:

• Thông liên thất phần quanh màng
• Thông liên thất phần cơ hay thông liên thất ở gần mỏm tim
• Thông liên thất phần buồng nhận hay thông liên thất kiểu ống nhĩ thất chung
• Thông liên thất phần phễu hay thông liên thất dưới van động mạch chủ hoặc dưới van động mạch phổi

Các biểu hiện và triệu chứng của bệnh thông liên thất nặng thường xuất hiện ngay từ những tháng đầu đời, thậm chí có trong những ngày đầu của trẻ mới sinh. Các biểu hiện thông liên thất thường thấy ở trẻ là khó thở hoặc thở nhanh, trẻ bỏ ăn, ăn kém, trẻ nhanh bị mệt, hay bị viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần.

Tuy nhiên, rất nhiều trường hợp trẻ không có biểu hiện gì mà phát hiện tình cờ khi đi khám sức khỏe, một số trường hợp khác chỉ phát hiện khi đã trưởng thành. Tóm lại, các biểu hiện của bệnh thông liên thất:

• Da xanh, đặc biệt là ở xung quanh móng tay và môi.
• Ăn uống kém, trẻ không phát triển mạnh, khó thở khi ăn hoặc khóc.
• Hơi thở nhanh hoặc khó thở: Khó thở kể cả khi vận động nhẹ hoặc khi nghỉ ngơi, cơ thể mệt một cách dễ dàng khi ăn hoặc chơi đùa.
• Sưng phù chân, mắt cá và cả bàn chân.
• Tim đập nhanh.
• Thông liên thất không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành và thường phát triển thêm các dấu hiệu hoặc triệu chứng của suy tim.
• Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau tùy theo kích thước của lỗ thông liên thất.

Trường hợp thông liên thất lỗ nhỏ rất hay gặp, có thể gặp ở người trưởng thành và có khả năng tự đóng. Tỷ lệ tự đóng lại của các trường hợp thông liên thất lỗ nhỏ ở trẻ em lên đến 75%.

Ngược lại thông liên thất lỗ lớn sẽ ảnh hưởng nhanh đến hô hấp và áp lực động mạch phổi, áp lực này có thể tăng một cách cố định rất sớm: từ 6 đến 9 tháng. Đối với các trường hợp sức cản mạch phổi tăng cố định (hội chứng Eisenmenger) bệnh nhân hiếm khi sống được quá tuổi 40. Các biến chứng hay gặp ở nhóm bệnh nhân này là chảy máu ở phổi, viêm nội tâm mạc, áp xe não, rối loạn nhịp thất và các biến chứng của đa hồng cầu. Tiên lượng sẽ rất kém ở các bệnh nhân có các biểu hiện ngất, suy tim xung huyết và ho ra máu.

Người ta nhận thấy ngoài nguyên nhân do mẹ bị cúm trong ba tháng đầu, thông liên thất hay gặp trong các hội chứng bệnh lý, đặc biệt là hội chứng có ba nhiễm sắc thể 21, hội chứng do mẹ nghiện rượu khi mang thai...

Bệnh thông liên thất thường có tính gia đình và đôi khi liên quan đến di truyền. Yếu tố di truyền trong gia đình có thể khiến bệnh tim bẩm sinh xảy ra trong nhiều thế hệ của gia tộc.

Sản phụ rơi vào một trong các trường hợp sau đây có thể làm tăng nguy cơ sinh con với mắc các dị tật tim bẩm sinh: bị nhiễm rubella khi mang thai, bệnh tiểu đường khó kiểm soát, sử dụng ma túy, uống rượu hoặc tiếp xúc với các chất kích thích nhất định. Do đó, thai phụ cần tiêm ngừa Rubella trước khi mang thai, không sử dụng các chất kích thích và kiểm soát tốt bệnh tiểu đường. Đối với những phụ nữ mắc bệnh tim bẩm sinh, cần thảo luận với bác sĩ tim mạch trước khi quyết định mang thai.