Thông liên thất ở trẻ sơ sinh có phổ biến không?

Bệnh tim bẩm sinh là những dị dạng bất thường xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra và có thể dẫn đến nhiều hậu quả nặng nề cho sức khỏe của trẻ sơ sinh, thậm chí gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Trong số các bệnh tim bẩm sinh hiện nay, thông liên thất ở trẻ sơ sinh là thường gặp nhất (chiếm tỷ lệ 15-20%) và cũng gây ra nhiều ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ nhất.

Tim cấu tạo gồm 4 ngăn, 2 ngăn trên là 2 tâm nhĩ phải và trái, 2 ngăn dưới là 2 tâm thất phải và trái. Ở điều kiện bình thường, các buồng tim ngăn cách với nhau bởi một vách ngăn kín hoàn toàn. Đối với trẻ sơ sinh bị thông liên thất, vách ngăn giữa 2 tâm thất có cấu trúc không đầy đủ, tồn tại lỗ thông và khiến dòng máu không di chuyển như bình thường và dẫn đến các triệu chứng thiếu oxy mô như da xanh, đầu ngón tay/ngón chân tím, chậm phát triển, ăn kém, thở nhanh nông, dễ mệt, ra mồ hôi hoặc viêm phổi tái diễn... Về lâu dài, bệnh thông liên thất ở trẻ sơ sinh sẽ diễn tiến đến tăng áp lực động mạch phổi và suy tim.

Bệnh thông liên thất ở trẻ sơ sinh được phân thành 4 thể theo giải phẫu bệnh là:

• Thông liên thất phần quanh màng;
• Thông liên thất phần cơ;
• Thông liên thất phần buồng nhận;
• Thông liên thất phần phễu.

2.1. Thông liên thất lỗ nhỏ

Trẻ sơ sinh bị thông liên thất lỗ nhỏ hầu như không có bất kỳ triệu chứng cơ năng nào.

Khi thăm khám ghi nhận các dấu hiệu như:

• Sờ thấy rung miu tâm thu dọc bờ trái xương ức;
• Nghe tim ghi nhận âm thổi tâm thu dạng tràn, toàn bộ thì tâm thu với âm sắc dạng bình nguyên hoặc lên cao rồi xuống thấp, vị trí ở khoảng liên sườn trái thấp và lan theo kiểu nan hoa.

2.2. Thông liên thất lỗ lớn

Trẻ sơ sinh bị thông liên thất lỗ lớn có những triệu chứng sau đây:

• Lưu ý triệu chứng lâm sàng chỉ xuất hiện vài tuần sau khi áp lực động mạch phổi hạ xuống;
• Mệt khi ăn hoặc chơi;
• Không tăng cân;
• Da xanh, đặc biệt là da xung quanh móng tay và môi;
• Thở nhanh hoặc khó thở;
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều;
• Phù mắt cá chân và bàn chân;
• Âm thổi toàn tâm thu, có thể kèm theo rung miu, khi áp lực động mạch phổi tăng cao thì cường độ âm thổi nhỏ dần;

Thông liên thất ở trẻ sơ sinh kích thước lớn có thể khiến kích thước tim to lên, gây biến dạng lồng ngực, mỏm tim rộng và lệch khỏi vị trí bình thường. Với trẻ nhũ nhi, thông liên thất khiến bé chậm lớn, hay vã mồ hôi và viêm phế quản phổi tái phát nhiều lần.

Điện tâm đồ (ECG): Trong bệnh thông liên thất ở trẻ sơ sinh đơn thuần, ECG sẽ phản ánh rõ hậu quả huyết động học như sau:

• Thông liên thất lỗ nhỏ: ECG bình thường, một số trẻ có dấu hiệu tăng gánh tâm trương thất phải với hình ảnh block nhánh phải không hoàn toàn;
• Thông liên thất lỗ vừa: Hình ảnh gợi ý lớn thất trái, tăng gánh tâm trương thất trái với sóng Q hẹp sâu và sóng R cao ở chuyển đạo V5-V6, kèm theo sóng T nhọn cao;
• Trẻ lớn hoặc người trưởng thành bị thông liên thất đã tiến triển đến bệnh lý mạch máu phổi sẽ không còn dấu hiệu lớn thất trái.

X quang tim phổi: Phản ánh rõ tình trạng huyết động trong bệnh thông liên thất:

• Thông liên thất lỗ vừa hoặc lớn: Kích thước tim to, tuần hoàn phổi tăng ở trung tâm lẫn ngoại biên;
• Thông liên thất lỗ lớn có tiến triển bệnh lý mạch máu phổi, kích thước tim sẽ trở lại bình thường với mỏm tim lệch lên trên (do lớn thất phải).

Siêu âm tim: Cho phép chẩn đoán xác định loại thông liên thất ở trẻ sơ sinh, số lượng lỗ thông, chiều luồng thông, đánh giá mức độ rối loạn huyết động học, phát hiện tổn thương phối hợp để chỉ định phẫu thuật và theo dõi kết quả phẫu thuật. Trẻ cần thực hiện siêu âm tim qua thực quản khi đóng lỗ thông liên thất bằng dụng cụ.

Thông tim: Được chỉ định chọn lọc ở trẻ có tổn thương không rõ rệt, cần đánh giá một cách chính xác kháng lực động mạch phổi và mức độ đáp ứng của nó, đồng thời tiến hành các xét nghiệm đánh giá kháng lực động mạch phổi còn hồi phục (reversibility) hay cố định (fixed) qua trắc nghiệm bằng các chất dãn mạch có chọn lọc như NO.

4.1. Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa bệnh thông liên thất ở trẻ sơ sinh nhằm mục đích hạn chế biến chứng viêm phổi tái diễn, suy tim sung huyết và duy trì quá trình tăng trưởng bình thường cho bé. Trẻ sơ sinh bị thông liên thất lỗ lớn có thể bị suy tim sung huyết nặng, do đó cần phải nhập viện điều trị và hạn chế lượng nước nhập mỗi ngày ở mức 60-80 ml/kg/ngày, hạn chế các sang chấn (stress) cho tim do sốt cao hay bứt rứt.

Hỗ trợ Oxy thường được chỉ định cho những trẻ suy tim kèm theo phù phổi nhưng cần lưu ý đến tác dụng gây giãn mạch phổi của oxy vì có thể làm tăng thêm luồng thông từ trái sang phải.

Lợi tiểu quai (Furosemide) nên được sử dụng kết hợp với Digoxin cho đến nay vẫn mang lại hiệu quả, mặc dù vai trò của Digoxin đối với cơ tim chưa trưởng thành so với các thuốc co sợi cơ (inotrope) khác chưa được xác định rõ ràng.

Giãn mạch giảm hậu tải bằng nhóm ức chế men chuyển, cụ thể là Captopril liều 0.1-0.3mg/kg x 3 lần/ngày, có thể tăng dần liều cao nhất là 5 mg/kg/ngày. Lưu ý: Ức chế men chuyển và lợi tiểu có thể thay thế Digoxin trong điều trị khởi đầu và điều trị ngoại trú duy trì.

Song song với điều trị suy tim sung huyết cần quan tâm đến việc cung cấp năng lượng. Chế độ ăn uống cho trẻ sơ sinh bị thông liên thất là rất quan trọng vì suy dinh dưỡng cũng là một yếu tố cho chỉ định can thiệp phẫu thuật sớm.

Đối với các trường hợp thông liên thất đã tiến triển đến hội chứng Eisenmenger, bác sĩ có thể chỉ định thêm các thuốc giãn mạch phổi như Sildenafil, Tadalafil hay Bosentan.

4.2. Phẫu thuật

Phẫu thuật điều trị thông liên thất sẽ sớm tiến hành trong 6 tháng đầu nếu suy tim sung huyết không khống chế được, viêm phổi tái phát nhiều lần và trẻ không tăng trưởng.

Phẫu thuật trong vòng 1-2 năm đầu các ca thông liên thất lỗ lớn có thể khống chế được tình trạng suy tim, tuy nhiên khi đó áp lực động mạch phổi vẫn còn cao. Đối với trẻ lớn hơn chỉ định phẫu thuật cần xem xét đến việc lưu lượng phổi có còn tăng nhiều hay không.

Trong các trường hợp khó quyết định khi áp lực động mạch phổi tăng cao và kháng lực động mạch phổi lớn hơn 0.75 lần kháng lực động mạch hệ thống đòi hỏi phải có phương tiện xét nghiệm đánh giá đáp ứng động mạch trước khi quyết định phẫu thuật.

4.3. Thông tim can thiệp đóng lỗ thông liên thất

Chỉ định cho những trường hợp sau:

• Thông liên thất phần cơ bè lớn, còn thông trái sang phải, gây lớn tâm thất trái hoặc tâm nhĩ trái hoặc tỷ số Qp/Qs > 2:1, rìa động mạch chủ > 4 mm:
  • Trẻ cân nặng > 5kg: thông tim và đóng bằng dụng cụ;
  • Nếu cân nặng < 5kg, kèm thêm bệnh tim bẩm sinh khác cần phẫu thuật hở: xem xét đóng lỗ thông liên thất bằng dụng cụ với kỹ thuật Hybrid;
• Thông liên thất phần màng lớn, còn shunt từ trái sang phải, gây lớn thất trái hoặc nhĩ trái hoặc tỉ số Qp/Qs > 2:1, cân nặng > 10 kg, rìa động mạch chủ > 2 mm;
• Thông liên thất lỗ nhỏ, phần màng (rìa động mạch chủ > 2mm) hoặc cơ bè (rìa động mạch chủ > 4mm), nhưng không còn khả năng tự đóng (trẻ trên 8 tuổi) hoặc từng có tiền căn viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.