Tìm hiểu hội chứng thiểu sản thất trái ở thai nhi

Hội chứng tim trái giảm sản là một dị tật tim phức tạp và hiếm gặp ngay từ khi sinh ra (bẩm sinh). Trong tình trạng này, phần bên trái của tim kém phát triển nghiêm trọng. Nếu em bé của bạn được sinh ra với hội chứng tim trái giảm sản, phần trái của tim không thể bơm máu đi nuôi cơ thể một cách hiệu quả.

Hội chứng thiểu sản thất trái hay còn gọi là hội chứng tim trái giảm sản (HLHS) là một dị tật tim bẩm sinh nặng, trong đó phần bên trái của tim kém phát triển.

Ở một trái tim bình thường, bên trái của tim có nhiệm vụ bơm máu có oxy vào động mạch chủ, động mạch lớn đưa máu đi nuôi cơ thể. Ở trẻ bị HLHS:

• Van hai lá, ngăn cách hai buồng tim bên trái, quá nhỏ hoặc đóng hoàn toàn (tâm nhĩ).
• Tâm thất trái (phía dưới, buồng bơm) rất nhỏ.
• Van động mạch chủ, ngăn cách tâm thất trái và động mạch chủ, quá nhỏ hoặc đóng hoàn toàn (atretic).

Hội chứng tim trái giảm sản xuất hiện khi tim của em bé đang phát triển trong bụng mẹ. Tuy nhiên, nếu gia đình bạn có một đứa trẻ mắc hội chứng tim trái giảm sản, nguy cơ có đứa trẻ khác mắc bệnh tương tự sẽ tăng lên.

Khi trái tim thực hiện công việc cơ bản của nó bơm máu đi khắp cơ thể trái tim sử dụng hai bên trái và phải cho các nhiệm vụ khác nhau. Bên phải di chuyển máu đến phổi. Trong phổi oxy làm giàu máu, sau đó sẽ lưu thông đến phía bên trái của tim. Phía bên trái của tim bơm máu vào một mạch lớn gọi là động mạch chủ, giúp lưu thông máu giàu oxy đến phần còn lại của cơ thể.

Trong hội chứng tim trái giảm sản, phần bên trái của tim không thể cung cấp máu cho cơ thể một cách chính xác vì buồng dưới bên trái (tâm thất trái) quá nhỏ hoặc trong một số trường hợp không tồn tại.

Trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, phía bên phải của tim có thể bơm máu đến phổi và phần còn lại của cơ thể thông qua một mạch máu nối động mạch phổi trực tiếp với động mạch chủ (còn ống động mạch). Máu giàu oxy trở về phía bên phải của tim thông qua một lỗ mở tự nhiên (foramen ovale) giữa các buồng tim bên phải (tâm nhĩ).

Nếu ống động mạch và buồng trứng đóng lại, điều mà chúng thường làm sau một hoặc hai ngày đầu tiên của cuộc đời thì bên phải của tim không có cách nào để bơm máu ra ngoài cơ thể. Ở những trẻ bị hội chứng tim trái giảm sản, cần dùng thuốc để giữ cho các kết nối này mở và giữ cho máu lưu thông đến cơ thể cho đến khi phẫu thuật tim được thực hiện.

Các triệu chứng sau của hội chứng tim trái giảm sản có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc vài ngày sau đó:

• Màu xanh hoặc tím ở môi, da và móng tay (tím tái)
• Khó thở
• Khó cho ăn
• Hôn mê (buồn ngủ hoặc không phản ứng)
• Kiểm tra và chẩn đoán HLHS

Các dấu hiệu của sốc bao gồm:

• Da mềm, mát, có thể nhợt nhạt hoặc xám
• Mạch yếu và nhanh
• Hơi thở bất thường có thể chậm và nông hoặc rất nhanh

Thông thường, hội chứng tim trái giảm sản được chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm tim thai (siêu âm). Kiểm soát siêu âm tim thai có thể giúp bạn chuẩn bị kế hoạch sinh và chăm sóc ngay sau khi sinh.

Đôi khi HLHS được chẩn đoán vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh và em bé sẽ cần được điều trị ngay lập tức. Chẩn đoán HLHS có thể yêu cầu một số hoặc tất cả các xét nghiệm sau:

• Siêu âm tim (còn gọi là "tiếng vang" hoặc siêu âm): Sóng âm thanh tạo ra hình ảnh của tim
• Điện tâm đồ (ECG): Bản ghi hoạt động điện của tim
• X-quang ngực
• Đo oxy: Một cách không xâm lấn để theo dõi hàm lượng oxy trong máu
• Thông tim: Một ống mỏng được đưa vào tim qua tĩnh mạch hoặc động mạch ở chân hoặc qua rốn ("rốn")
• MRI tim: Hình ảnh ba chiều cho thấy các bất thường của tim.

Hội chứng thiểu sản tim trái giảm sản thường gây tử vong nhất nếu không được can thiệp sớm. Hiện nay có nhiều lựa chọn khác nhau để điều trị tình trạng tim phức tạp này, một phương pháp tiếp cận cá nhân được thực hiện cho mỗi và mọi trẻ em. Bác sĩ của bạn sẽ giải thích từng lựa chọn riêng lẻ và lý do tại sao một phương pháp cụ thể có thể được khuyến nghị cho con bạn.

5.1. Phẫu thuật hội chứng tim trái giảm sản

Thông thường, bác sĩ sẽ đề xuất phẫu thuật tim mở để tái định hướng máu giàu oxy và máu nghèo oxy. Sau các thao tác này:

• Phía bên phải của tim sẽ làm công việc thường là công việc của phía bên trái bơm máu có oxy cho cơ thể.
• Máu đã khử oxy sẽ chảy từ tĩnh mạch đến phổi mà không đi qua tim.

Giám sát thường xuyên ở trẻ sơ sinh và thời thơ ấu là rất quan trọng để giảm thiểu các yếu tố nguy cơ đối với ca phẫu thuật. Con bạn cũng sẽ cần một loạt các xét nghiệm chẩn đoán tùy chỉnh giữa các giai đoạn phẫu thuật theo kế hoạch và trong suốt thời thơ ấu. Các liệu pháp phẫu thuật hoặc đặt ống thông bổ sung, hoặc trong một số trường hợp hiếm hoi, cũng có thể được khuyến nghị.

5.2. Theo dõi chăm sóc

Mặc dù kết quả ban đầu đối với những bệnh nhân bị dị tật tim một thất sau khi tái tạo theo giai đoạn đã được cải thiện đáng kể, khoảng thời gian giữa phẫu thuật vẫn là thời gian rất dễ bị tổn thương đối với trẻ sơ sinh.

Đến 18 tuổi trẻ em đã được phẫu thuật tái tạo HLHS cần được chăm sóc suốt đời bởi bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm về bệnh tim bẩm sinh. Đôi khi họ gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Nhiều người vẫn phải dùng thuốc và có thể phải phẫu thuật bổ sung.

Theo một nhóm, trẻ em bị dị tật tim bẩm sinh phức tạp được phẫu thuật tim hở khi còn nhỏ cũng có nguy cơ cao hơn về các vấn đề phát triển thần kinh so với trẻ không bị dị tật tim bẩm sinh.