Bệnh ung thư buồng trứng có di truyền không?

Ung thư buồng trứng thường không bị phát hiện cho đến khi ung thư di căn trong xương chậu và bụng. Ở giai đoạn muộn này, bệnh ung thư buồng trứng khó điều trị hơn. Ung thư buồng trứng giai đoạn đầu, bệnh chỉ khu trú ở buồng trứng, có nhiều khả năng được điều trị thành công.

Các nhà khoa học vẫn chưa biết rõ nguyên nhân gây ra ung thư buồng trứng, mặc dù các bác sĩ đã xác định được các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Nhìn chung, ung thư bắt đầu khi một tế bào phát triển các lỗi (đột biến) trong ADN của của tế bào.

Các đột biến ra lệnh cho tế bào phát triển và nhân lên nhanh chóng, tạo ra một khối các tế bào bất thường (khối u). Các tế bào bất thường tiếp tục sống khi các tế bào khỏe mạnh sẽ chết. Chúng có thể xâm nhập vào các mô lân cận và vỡ ra khỏi khối u ban đầu để lây lan sang các nơi khác trong cơ thể (di căn).

Phát hiện gần đây về nguyên nhân của ung thư buồng trứng là nó bắt đầu từ các tế bào ở đầu đuôi của ống dẫn trứng và không nhất thiết ở chính buồng trứng. Thông tin mới này có thể mở ra nhiều nghiên cứu hơn về việc ngăn ngừa và tầm soát loại ung thư này.

Có nhiều giả thuyết về nguyên nhân của ung thư buồng trứng. Một trong số đó đến từ việc xem xét những điều có thể thay đổi nguy cơ ung thư buồng trứng. Ví dụ, mang thai và uống thuốc tránh thai đều làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng. Vì cả hai yếu tố này đều làm giảm số lần buồng trứng phóng thích trứng (rụng trứng), một số nhà nghiên cứu cho rằng có thể có một số mối quan hệ giữa sự rụng trứng và nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng.

Ngoài ra, chúng ta biết rằng thắt ống dẫn trứng và cắt bỏ tử cung làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng. Một giả thuyết đã giải thích rằng là do một số chất gây ung thư có thể xâm nhập vào cơ thể qua âm đạo và đi qua tử cung và ống dẫn trứng để đến buồng trứng. Điều này sẽ giải thích việc cắt bỏ tử cung hoặc tắc ống dẫn trứng ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư buồng trứng như thế nào.

Một giả thuyết khác cho rằng nội tiết tố nam (androgen) có thể gây ung thư buồng trứng.

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng bao gồm:

• Tuổi lớn hơn. Ung thư buồng trứng có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp nhất ở phụ nữ từ 50 đến 60 tuổi.
• Di truyền đột biến gen. Một tỷ lệ nhỏ ung thư buồng trứng là do đột biến gen mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ mình. Các gen làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng được gọi là gen ung thư vú 1 (BRCA1) và gen ung thư vú 2 (BRCA2). Những gen này cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú.
• Các đột biến gen khác, bao gồm cả những đột biến liên quan đến hội chứng Lynch, được biết là làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng.
• Tiền sử gia đình bị ung thư buồng trứng. Những người có hai hoặc nhiều người thân mắc bệnh ung thư buồng trứng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với mặt bằng chung dân số.
• Liệu pháp thay thế hormone estrogen, đặc biệt khi sử dụng lâu dài và với liều lượng cao.
• Tuổi bắt đầu và kết thúc kinh nguyệt. Bắt đầu hành kinh khi còn quá trẻ hoặc bắt đầu mãn kinh ở độ tuổi lớn hơn, hoặc cả hai, có thể làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng.

Các nhà nghiên cứu đã đạt được tiến bộ lớn trong việc tìm hiểu cách thức các đột biến (thay đổi) nhất định trong ADN có thể khiến các tế bào bình thường trở thành ung thư. ADN mang các chỉ dẫn cho hầu hết mọi thứ mà tế bào của chúng ta thực hiện chức năng. Chúng ta thường giống bố mẹ của mình vì họ là nguồn gốc của ADN của chúng ta. Tuy nhiên, ADN ảnh hưởng nhiều hơn đến cách chúng ta nhìn thấy bên ngoài.

Một số gen (một phần trong ADN của chúng ta) chứa các chỉ dẫn để kiểm soát thời điểm tế bào phát triển và phân chia. Các đột biến trong các gen này có thể dẫn đến sự phát triển của ung thư.

Một phần nhỏ ung thư buồng trứng xảy ra ở phụ nữ với các đột biến di truyền khiến tăng nguy cơ ung thư buồng trứng. Chúng bao gồm các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2, cũng như các gen liên quan đến các hội chứng ung thư gia đình khác có liên quan đến tăng nguy cơ ung thư buồng trứng, chẳng hạn như PTEN (Hội chứng khối u hamartoma PTEN), STK11 (hội chứng Peutz-Jeghers), MUTYH (Bệnh polyp liên quan gen MUTYH và nhiều gen có thể gây Ung thư đại tràng không di truyền (MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, TGFBR2, PMS1 và PMS2)).

Trong ung thư buồng trứng có di truyền, những đột biến/thay đổi di truyền thường được truyền lại cho các thế hệ trong một gia đình. Những thay đổi này, được phân loại là đột biến dòng tế bào mầm (germline mutations), có trong tất cả các tế bào của cơ thể. Ở những người bị đột biến dòng tế bào mầm, những thay đổi gen di truyền và gen soma khác, cùng với các yếu tố môi trường và lối sống, cũng ảnh hưởng đến việc người bệnh có bị ung thư buồng trứng hay không.

Đột biến gen có liên quan đến hơn 1/5 các trường hợp ung thư buồng trứng. Từ 65 đến 85% các đột biến này nằm trong gen BRCA1 hoặc BRCA2. Những đột biến gen này được mô tả là "khả năng thâm nhập cao" vì chúng có liên quan đến nguy cơ cao phát triển ung thư buồng trứng, ung thư vú và một số loại ung thư khác ở phụ nữ. So với 1,6% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng suốt đời ở phụ nữ trong mặt bằng chung dân số, nguy cơ suốt đời ở phụ nữ có đột biến gen BRCA1 là 40 đến 60% và nguy cơ suốt đời ở phụ nữ có đột biến gen BRCA2 là 20 đến 35%. Đàn ông có đột biến trong các gen này cũng có nguy cơ phát triển một số dạng ung thư. Các protein được tạo ra từ gen BRCA1 và BRCA2 là chất ức chế khối u có liên quan đến việc sửa chữa các ADN bị hư hỏng, giúp duy trì sự ổn định của thông tin di truyền của tế bào. Các đột biến trong các gen này làm suy giảm khả năng sửa chữa ADN, cho phép các đột biến có khả năng gây hại vẫn tồn tại trong ADN. Khi những khiếm khuyết này tích tụ, chúng có thể kích hoạt các tế bào phát triển và phân chia mà không có sự kiểm soát hoặc ra lệnh để hình thành khối u.

Nguy cơ ung thư buồng trứng tăng lên đáng kể cũng là đặc điểm của một số hội chứng di truyền hiếm gặp, bao gồm một chứng rối loạn gọi là hội chứng Lynch. Hội chứng Lynch thường liên quan đến các đột biến trong gen MLH1 hoặc MSH2 và chiếm từ 10 đến 15% các trường hợp ung thư buồng trứng có di truyền. Các hội chứng di truyền hiếm gặp khác cũng có thể liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư buồng trứng. Các protein được tạo ra từ các gen liên quan đến các hội chứng này hoạt động như các chất ức chế khối u. Các đột biến ở bất kỳ gen nào trong số này có thể cho phép các tế bào phát triển và phân chia không được kiểm soát, dẫn đến sự phát triển của khối u ung thư.

Giống như BRCA1 và BRCA2, những gen này được xem là "khả năng thâm nhập cao" vì các đột biến làm tăng đáng kể cơ hội phát triển ung thư của một người. Ngoài ung thư buồng trứng, các đột biến trong các gen này làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư khác ở cả nam và nữ.

Các đột biến dòng tế bào mầm trong hàng chục gen khác đã được nghiên cứu là yếu tố nguy cơ có thể gây ung thư buồng trứng. Những gen này được mô tả là "thâm nhập thấp" hoặc "thâm nhập trung bình" vì những thay đổi trong mỗi gen này dường như chỉ đóng góp một phần nhỏ hoặc vừa phải vào nguy cơ ung thư buồng trứng tổng thể. Một số gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra các protein tương tác với các protein được tạo ra từ các gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Các loại gen khác tác động đến nguy cơ ung thư buồng trứng thông qua các con đường khác nhau. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng tác động cộng hưởng của các biến thể trong các gen này có thể tác động đáng kể đến nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng của một người.

Trong nhiều gia đình, những thay đổi di truyền liên quan đến ung thư buồng trứng di truyền là không rõ. Xác định các yếu tố nguy cơ di truyền bổ sung đối với ung thư buồng trứng là một lĩnh vực nghiên cứu y học tích cực.

Các xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các đột biến liên quan đến các hội chứng di truyền này. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư liên quan đến các hội chứng kể trên, chẳng hạn như ung thư vú và buồng trứng, ung thư tuyến giáp và buồng trứng, và / hoặc ung thư đại trực tràng và nội mạc tử cung, bạn nên xin bác sĩ về tư vấn và xét nghiệm di truyền.

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ khuyến cáo nên thảo luận về xét nghiệm di truyền với một chuyên gia di truyền ung thư trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm di truyền nào.

Hầu hết các đột biến liên quan đến ung thư buồng trứng không di truyền mà thay vào đó xảy ra trong cuộc đời của phụ nữ và được gọi là đột biến mắc phải. Trong một số bệnh ung thư, những loại đột biến dẫn đến sự phát triển của ung thư có thể là kết quả của bức xạ hoặc hóa chất gây ung thư, nhưng không có bằng chứng những nguyên nhân này gây ung thư buồng trứng.

Cho đến nay, các nghiên cứu vẫn chưa thể kết luận cụ thể bất kỳ hóa chất nào trong môi trường hoặc trong chế độ ăn của chúng ta với các đột biến gây ra ung thư buồng trứng. Nguyên nhân của hầu hết các đột biến mắc phải vẫn chưa được biết.

Hầu hết các bệnh ung thư buồng trứng có một số đột biến mắc phải. Nghiên cứu đã gợi ý rằng các xét nghiệm để xác định các đột biến mắc phải trong ung thư buồng trứng, như gen ức chế u TP53 hoặc gen sinh ung thư HER2, có thể giúp dự đoán tiên lượng của người bệnh. Vai trò của các xét nghiệm này vẫn chưa chắc chắn và cần phải nghiên cứu thêm.

Bài viết tham khảo nguồn: iconcancercentre.sg, cancer.org, medlineplus.gov