Chẩn đoán trước sinh: Chọc ối được thực hiện vào thời điểm nào thì tốt?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Ơn - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền, từ đó giúp phát hiện những rối loạn di truyền nếu có

Khi lên bàn thủ thuật, thai phụ sẽ nằm ngửa, để lộ vùng bụng và được sát trùng, trải khăn vô khuẩn. Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, vì siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.

Nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng, qua cơ tử cung bằng một cây kim rất nhỏ được đưa vào buồng ối. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15 - 30 ml. Sau đó, mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Thời gian chọc ối thường tiến hành trong 5 - 10 phút. Cơ thể người mẹ sẽ tái tạo lại lượng nước ối đã được lấy ra và em bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Khi thai phụ mang thai đôi (2 túi ối trong buồng tử cung), có thể sẽ phải chọc kim 2 lần vào tử cung để lấy nước ối từ hai buồng ối riêng biệt.

Thai phụ sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc ghim kim chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ, có thể là do tâm lý quá căng thẳng khi thực hiện. Sau chọc ối, tốt nhất thai phụ nên nghỉ ngơi 1 ngày, không nên vác đồ nặng, không giao hợp, sau đó có thể sinh hoạt bình thường. Kết quả chọc ối sẽ có trong vòng 2 - 3 tuần hoặc sớm hơn tùy cơ sở y tế thực hiện.

Chọc ối có thể được tiến hành vào 3 thời điểm:

• Chọc ối sớm: tuổi thai 13 đến 16 tuần.
• Chọc ối kinh điển: tuổi thai từ 17 đến 20 tuần.
• Chọc ối muộn: sau 20 tuần.

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật chọc ối này là 17 - 18 tuần tuổi. Vì thời điểm này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ gặp phải biến chứng cho cả mẹ và thai nhi thấp nhất.

Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (3 NST số 21), hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST số 18),...

Chọc ối có thể được thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ sớm do các bệnh lý như tiền sản giật. Hoặc có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.

1. Chọc ối chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền như:

• Kết quả các xét nghiệm triple test và combined test cho thấy nguy cơ dị tật cao
• Đo độ mờ da gáy dày.
• Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) cho thấy nguy cơ rối loạn di truyền cao.
• Cha và/hoặc mẹ mắc một số rối loạn di truyền (ví dụ: thalassemia)
• Tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh do di truyền
• Tiền sử sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể
• Kết quả siêu âm phát hiện dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc ở thận, giãn não thất...

Trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào, thai phụ sẽ được tư vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại.

Các nguy cơ có thể gặp khi thực hiện chọc ối:

• Nhiễm trùng ối, sảy thai.
• Bị rỉ ối
• Chấn thương thai nhi
• Nhạy cảm Rh (thường gặp ở thai phụ có nhóm máu hiếm)
• Chuột rút và chảy máu âm đạo.

Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ sau khi chọc ối, thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối, hôm sau tình trạng đau bụng sẽ giảm. Một vài trường hợp bác sĩ sẽ cho thuốc uống sau khi chọc ối để giảm đau.

Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của phương pháp sàng lọc trước sinh bằng cách lấy mẫu thai đó là có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây cho kết quả thống kê, nguy cơ sảy thai khi tiến hành chọc ối là 1/500. Điều này có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai. Tuy nhiên khi người mẹ có các vấn đề sau đây có thể tăng nguy cơ sảy thai cao hơn, mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này:

• U xơ tử cung
• Dị dạng tử cung
• Màng ối chưa sáp nhập màng đệm.
• Máu tụ dưới màng đệm.
• Mẹ có tiền căn hoặc mới xuất huyết gần đây
• Béo phì (BMI > 40) [BMI: chỉ số khối cơ thể]
• Sinh nhiều lần (>3 lần)
• Đang bị viêm âm đạo
• Tiền sử >3 lần sảy thai.

Để giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn từ chọc ối, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện áp dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn hiện nay, được thực hiệnngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.