Chẩn đoán và điều trị dị dạng mạch máu tủy sống

Dị dạng mạch máu tủy sống là căn bệnh hiếm gặp nhưng hết sức nguy hiểm, có thể dẫn đến liệt đột ngột hoặc thậm chí là tử vong. Điều trị dị dạng mạch máu tủy sống nhằm trì hoãn hoặc bảo tồn, tránh các mối nguy hại cho tủy sống.

Dị dạng mạch máu tủy sống (tên tiếng Anh: Spinal Arteriovenous Malformation) là một tình trạng rối loạn hiếm gặp ở trong hoặc gần dây sống.

Bình thường, oxy thông qua các động mạch dẫn tới các mao mạch nuôi dưỡng cho tủy sống. Máu hết oxy sẽ thông qua tĩnh mạch trở về tim và phổi. Ở bệnh nhân dị dạng mạch máu tủy sống, máu đi thẳng từ động mạch qua tĩnh mạch mà không thông qua các mao mạch. Tình trạng này làm cạn đi oxy cần thiết của các mô xung quanh và gây chết các tế bào mô tủy sống. Động mạch và tĩnh mạch trong dị dạng mạch máu tủy sống có thể bị vỡ ra, gây xuất huyết. Đôi khi, dị dạng mạch máu tủy sống có thể bị tăng dần kích thước theo thời gian vì lưu lượng máu tăng, ép vào tủy sống gây khuyết tật và các biến chứng khác.

Nhóm tuổi có biểu hiện dị dạng mạch máu tủy sống thường ở khoảng 30 - 60 tuổi, gặp nhiều ở nam giới hơn nữ giới. Dị dạng mạch máu có thể gặp ở bất kỳ đoạn tủy sống nào, nhưng thường xảy ra ở vùng tủy ngực, đoạn cột sống ngực thứ 7 - 8. Ở một bệnh nhân cũng có thể xảy ra nhiều dị dạng mạch máu ở nhiều đoạn tủy khác nhau. Nguyên nhân đặc hiệu gây bệnh hiện vẫn chưa rõ. Hầu hết các trường hợp phát bệnh lúc bẩm sinh, trong khi số khác phát bệnh ở giai đoạn sau của cuộc đời.

Bệnh thường tiến triển âm thầm, không biểu hiện triệu chứng nên rất khó khăn trong việc chẩn đoán sớm. Nếu không điều trị dị dạng mạch máu tủy sống kịp thời, bệnh có thể gây hủy hoại tủy sống, dẫn tới các biến chứng như khó khăn khi di chuyển; tê, có cảm giác kiến bò và đau; khuyết tật tủy sống; phình mạch; tăng huyết áp tĩnh mạch, có thể gây phù và nhồi máu tủy sống; xuất huyết; liệt đột ngột hay thậm chí là tử vong.

2.1 Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng

Các triệu chứng của bệnh dị dạng mạch máu tủy sống rất đa dạng, phụ thuộc vào mức độ nặng và vị trí dị dạng. Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng qua nhiều năm nhưng số khác lại có những triệu chứng đe dọa tính mạng. Bệnh thường biểu hiện các triệu chứng lúc 20 tuổi, có thể xảy ra từ từ hoặc đột ngột. Các triệu chứng đặc hiệu gồm:

• Gặp khó khăn khi đi bộ hoặc leo cầu thang;
• Có cảm giác tê, kiến bò hoặc đau đột ngột ở chân, tay;
• Yếu ở một hoặc hai bên cơ thể;
• Đột ngột đau lưng dữ dội;
• Mất cảm giác ở chân;
• Khó khăn khi đi tiểu tiện;
• Đau đầu;
• Cứng cổ;
• Tiêu, tiểu không tự chủ;
• Liệt tay chân trong trường hợp nặng;
• Đau lưng cục bộ, phần lớn đau xuyên ngang ra thắt lưng và xuống 2 chân;
• Nhạy cảm với ánh sáng.

Người bệnh nên đi khám bác sĩ nếu có các triệu chứng dị dạng mạch máu tủy sống nêu trên. Việc điều trị dị dạng mạch máu tủy sớm sẽ tránh được những biến chứng nguy hiểm do bệnh gây ra.

2.2 Chẩn đoán dựa trên các xét nghiệm cần thiết

• Chụp cộng hưởng từ MRI: Là xét nghiệm sử dụng từ trường và sóng tần số để tạo hình ảnh chi tiết của tủy sống, giúp bác sĩ quan sát rõ ràng và chẩn đoán bệnh chính xác. MRI có thể phát hiện một khối phình là hậu quả của các mạch máu nối nhau bất thường cùng với dị dạng mạch máu tủy sống;
• Chụp mạch máu: Là xét nghiệm được dùng để phát hiện vị trí và đặc điểm mạch máu bị dị dạng. Khi thực hiện, bác sĩ sẽ luồn một catheter vào động mạch đùi, dẫn tới tủy sống. Chất cản quang được tiêm vào mạch máu tủy sống để làm các vấn đề bất thường ở mạch máu có thể hiển thị trên X-quang, hỗ trợ quá trình chẩn đoán của bác sĩ.

Dị dạng mạch máu tủy sống cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh: u nội tủy, bọc máu ngoài màng cứng, viêm tủy ngang, nhuyễn tủy sống, bệnh của các cột, bó trong tủy, viêm não tủy rải rác hoặc bệnh giang mai não tủy.

Điều trị dị dạng mạch máu tủy là rất cần thiết vì nếu không, bệnh nhân có thể bị tàn phế, tử vong hoặc bị các biến chứng như nhiễm khuẩn lở loét do nằm bất động, liệt 2 chân, tiêu tiểu không tự chủ,... Việc điều trị bệnh có thể bao gồm phối hợp nhiều phương pháp để làm giảm triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Lựa chọn điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí và lưu lượng máu của dị dạng, khám lâm sàng thần kinh và sức khỏe tổng quát của bệnh nhân. Các lựa chọn điều trị cụ thể là:

• Dùng thuốc:

Sử dụng thuốc giảm đau có thể làm giảm triệu chứng đau lưng cho bệnh nhân nhưng sau đó vẫn cần phải can thiệp phẫu thuật.

• Tắc nội mạch:

Là thủ thuật xâm lấn sử dụng với mục đích làm giảm nguy cơ xuất huyết và các biến chứng khác kết hợp với dị dạng mạch máu tủy sống. Với phương pháp này, khi thực hiện, một catheter sẽ được luồn vào động mạch chân dẫn tới tủy sống - nơi nuôi dưỡng vùng dị dạng mạch máu. Sau đó, các phần tử nhỏ dạng keo sẽ được tiêm vào, gây tắc mạch, giảm lưu lượng máu tới chỗ dị dạng, làm xẹp khối dị dạng, ngăn ngừa khối dị dạng vỡ.

Thủ thuật này thường được kết hợp với phẫu thuật cột sống. Bác sĩ có thể thực hiện tắc nội mạch trước khi phẫu thuật để giảm chảy máu trong lúc mổ hoặc để giảm kích thước dị dạng, nâng cao tỷ lệ thành công của cuộc phẫu thuật;

• Phẫu thuật:

Phẫu thuật nhằm loại bỏ dị dạng khỏi mô xung quanh. Dị dạng càng gần tủy sống thì phẫu thuật càng khó khăn và đòi hỏi phải được thực hiện bởi bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm. Phương pháp này thường được kết hợp với thủ thuật tắc mạch.

Dị dạng mạch máu tủy sống là bệnh có tính chất bẩm sinh nên không có biện pháp phòng tránh đặc hiệu. Tuy nhiên, người bệnh có thể ngăn ngừa bệnh tiến triển nặng dẫn đến liệt hay tử vong bằng cách nắm rõ các triệu chứng của bệnh để phát hiện sớm, điều trị kịp thời. Nếu thấy có một hay nhiều triệu chứng như tê yếu chân tay, rối loạn hoạt động của bàng quang và ruột, đau lưng cục bộ dữ dội,... bệnh nhân nên đến bệnh viện khám ngay để được chẩn đoán, điều trị sớm.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện đang áp dụng kỹ thuật Chụp và nút dị dạng mạch tủy sống số hóa xóa nền để điều trị cho bệnh nhân dị dạng mạch máu tủy sống, dị dạng thông động tĩnh mạch tủy vỡ hoặc có nguy cơ cao.

Chụp và nút dị dạng thông động tĩnh mạch tủy sống qua đường can thiệp nội mạch thực hiện bằng cách luồn các dụng cụ trong lòng mạch tới ổ dị dạng rồi bơm chất làm tắc ổ dị dạng. Ổ dị dạng thông động tĩnh mạch tủy có thể nằm trong tủy, trên bề mặt hoặc vùng màng cứng bơm chất làm tắc ổ dị dạng mạch máu.

Kỹ thuật Chụp và nút dị dạng mạch tủy sống số hóa xóa nền có ưu điểm là ổ dị dạng động tĩnh mạch được bít tắc một phần hoặc hoàn toàn, không còn giãn các tĩnh mạch màng cứng tủy. Các động mạch tủy trước, tủy sau cùng bên và bên đối diện vẫn lưu thông bình thường.