Hội chứng Aarskog-Scott là gì?

Hội chứng Aarskog-Scott là một loại rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận khác nhau trên cơ thể, thường gặp nhiều ở nam giới. Aarskog – Scott có thể gây ra nhiều đặc điểm khác thường trên khuôn mặt, tầm vóc... Tuy nhiên, quá trình tăng trưởng sẽ trở về bình thường khi bắt đầu dậy thì.

Hội chứng Aarskog-Scott là một dạng rối loạn di truyền tương đối hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X, có ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau như: Bộ xương, bộ phận sinh dục, cơ bắp, tầm vóc, gương mặt và ngoại hình tổng thể... Trong đó, ngón tay, ngón chân và khuôn mặt là những bộ phận chính thường xuyên bị ảnh hưởng.

Tỷ lệ mắc phải hội chứng Aarskog-Scott ở nam giới cao hơn so với nữ giới.

Aarskog-Scott xảy ra do rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, cụ thể là đột biến trên gen FGD1 (còn gọi là gen loạn sản 1 mặt).

3.1 Mẹ mang gen bệnh và cha bình thường

Nếu như là con gái có khoảng 50% khả năng trẻ sẽ mang gen bệnh và có thể truyền sang thế hệ sau. Nếu như là con trai, trẻ có 50% mắc phải Aarskog-Scott.

3.2 Mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh và cha bị bệnh

Ở trường hợp này, cả con gái và con trai đều sẽ không bị bệnh. Tuy nhiên, con gái sẽ có khả năng mang mầm bệnh truyền sang thế hệ sau là 100%.

3.3 Mẹ mang gen bệnh và cha bị bệnh

Ở trường hợp này, cả con gái và con trai đều có 50% khả năng bị bệnh (biểu hiện cụ thể hội chứng Aarskog-Scott ra ngoài).

Các trường hợp mẹ mắc bệnh là cực kỳ hiếm gặp. Nếu như mẹ bị hội chứng này, con trai chắc chắn sẽ bị bệnh và con gái chắc chắn mang mầm bệnh truyền sang thế hệ sau.

Khi một đứa trẻ bị rối loạn di truyền Aarskog – Scott, bé sẽ có nhiều biểu hiện và triệu chứng khác nhau. Trong đó, một số dấu hiệu sau là cực kì phổ biến:

• Vùng háng hoặc bìu dái, núm vú nhô ra bên ngoài.
• Chậm phát triển về mặt giới tính.
• Tóc chẻ, mỏng và yếu.
• Ngực nhỏ so với cơ thể.
• Trẻ có thể gặp một số vấn đề tinh thần từ nhẹ cho đến trung bình.
• Chiều cao của bé ở mức thấp đến trung bình, thường rõ nét nhất ở độ tuổi từ 1 đến 3 tuổi.
• Ngón tay và ngón chân ngắn, xuất hiện các nếp nhăn trong lòng bàn tay.
• Ngón tay thứ 5 có xu hướng cong hơn bình thường.
• Mũi nhỏ, lỗ mũi hướng về phía trước; phần trên của tai gấp nhẹ.
• Nhân trung dài và có nếp nhăn ở vùng môi dưới.
• Giữa hai mắt có khoảng cách tương đối rộng.

Trên thực tế, hầu hết bệnh nhi bị Aarskog – Scott đều sẽ trở lại bình thường khi bước vào độ tuổi dậy thì. Tuy nhiên, hội chứng này vẫn có thể gây ra một số biến chứng như:

• Sự thay đổi bất ổn về não bộ.
• Trong những năm đầu đời, trẻ gặp khó khăn trong việc phát triển về thể chất lẫn tinh thần.
• Răng kém.
• Dễ bị co giật.

6.1 Chẩn đoán Aarskog-Scott như thế nào?

Trước khi thực hiện điều trị, các bác sĩ sẽ thực hiện một số kiểm tra và xét nghiệm nhằm chẩn đoán chính xác bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Kiểm tra di truyền đột biến gen FGD1.
• Chụp X-Quang.

6.2 Điều trị hội chứng Aarskog-Scott

Aarskog – Scott không thể được chữa khỏi cho đến hiện nay, tuy nhiên vẫn có một số giải pháp hỗ trợ nâng cao chất lượng cuộc sống, bao gồm:

• Bệnh nhi có thể được đề nghị phẫu thuật để khắc phục các dị thường trên cơ thể.
• Đối với răng và vùng mặt nói chung, bác sĩ sẽ hỗ trợ chỉnh nha để điều chỉnh các bất thường.
• Việc điều trị tầm vóc thấp sẽ áp dụng kĩ thuật về hormone tăng trưởng.

Cách tốt nhất để ngăn ngừa cũng như kiểm soát khả năng xảy ra hội chứng Aarskog-Scott ở trẻ là mẹ cần thực hiện các sàng lọc di truyền trước sinh, bao gồm các chỉ định xét nghiệm như:

• Bệnh sử gia đình hoặc bệnh sử của người con trước (có vấn đề liên quan đến di truyền).
• Kiểm tra kiểu gen của cha mẹ để phòng ngừa mẹ hoặc cha có mang gen bệnh tiềm ẩn.

Bên cạnh rối loạn di truyền Aarskog – Scott, việc xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh còn là phương pháp an toàn và hiệu quả để tầm soát những bệnh di truyền khác như:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Patau
• Hội chứng Edwards
• Các hội chứng di truyền khác liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs hay hội chứng siêu nữ.
• Bệnh lý di truyền liên quan đến đột biến gen như bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm...

XEM THÊM

• Rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục
• Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì?
• Vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán dị tật thai nhi