Sàng lọc teo mật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Bài viết được viết bởi BS Bùi Thị Hằng, Đơn nguyên Kỹ thuật cao Điều trị bại não và Tự kỷ - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Teo mật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là căn bệnh rất khó chẩn đoán và chỉ có thể xác định thông qua sàng lọc. Hiện nay, có 2 phương pháp sàng lọc teo mật bẩm sinh được các chuyên gia y tế đề xuất là xét nghiệm nồng độ bilirubin trực tiếp trong huyết thanh của trẻ bị vàng da và sử dụng thẻ phân để sàng lọc.

Teo mật bẩm sinh là nguyên nhân thường gặp nhất của bệnh gan giai đoạn cuối ở trẻ em và là chỉ định hàng đầu để ghép gan ở trẻ em.

Các triệu chứng tắc mật ở trẻ xuất hiện vài tuần sau sinh. Chẩn đoán sớm và phẫu thuật dẫn lưu mật thành công là tăng tỷ lệ sống sót so với trẻ không phẫu thuật. Tuy nhiên, vàng da không do tắc mật rất phổ biến ở trẻ sơ sinh và khó để xác định số ít trẻ bị vàng da ứ mật do tắc mật. Trẻ sơ sinh bị teo đường mật xuất hiện vàng da và phân nhạt màu trong vòng vài tuần đầu sau khi sinh, tình trạng này là hậu quả của tình trạng viêm xơ dẫn đến tắc đường mật ngoài gan nên mật không dẫn từ gan vào ruột. Tình trạng tắc mật sẽ dẫn đến suy gan trong vòng một năm và tử vong trong vòng 2 năm nếu không được ghép gan.

Giáo dục về tầm quan trọng của việc xác định sớm tình trạng tắc mật và tìm ra các biện pháp sàng lọc tình trạng vàng da tắc mật ở trẻ sơ sinh sớm là vô cùng quan trọng.

Teo mật bẩm sinh rất khó chẩn đoán. Trẻ sơ sinh bị suy tuyến mật thường trông khỏe mạnh như trẻ sơ sinh bình thường khác. Tuy nhiên, trẻ có biểu hiện vàng da khi mới sinh hoặc ngay sau đó và có thể không phân biệt được về mặt lâm sàng với trẻ bị tăng bilirubin gián tiếp do các nguyên nhân khác như “vàng da sinh lý” và “vàng da do sữa mẹ”. hoặc các nguyên nhân khác ít gặp hơn như bệnh toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, herpes và viêm gan B và các bệnh lý di truyền, chẳng hạn như hội chứng Alagille, thiếu hụt antitrypsin a-1 ...

Cần xem xét chẩn đoán bệnh lý teo đường mật đối với bất kỳ trẻ sơ sinh nào có biểu hiện tăng nồng độ bilirubin trực tiếp trong huyết thanh cao và phân nhạt màu hoặc phân giảm tiết mật.

Hiện nay, có 2 phương pháp sàng lọc teo mật bẩm sinh được các chuyên gia y tế đề xuất là xét nghiệm nồng độ bilirubin trực tiếp trong huyết thanh của trẻ bị vàng da và sử dụng thẻ phân để sàng lọc. Cả hai phương pháp không có tác hại nào đáng kể với trẻ sơ sinh. Có thể đề xuất xét nghiệm nồng độ bilirubin toàn phần và trực tiếp vào thời điểm lấy các xét nghiệm máu khác trước khi cho trẻ rời khỏi nhà hộ sinh.

Nếu trẻ bị tăng nồng độ bilirubin trực tiếp trong huyết thanh thì trẻ có thể phải trải qua một số xét nghiệm sau để chẩn đoán huyết thanh học và kháng thể nhằm chẩn đoán một số bệnh lý nhiễm trùng như toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes, viêm gan B, giang mai, vi rút Coxsackie, vi rút Epstein-Barr, vi rút varicella-zoster và parvovirus ở người, tất cả có thể liên quan đến vàng da.

Trẻ được siêu âm gan để đánh giá sự hiện diện và kích thước của túi mật và xác định những phát hiện bất thường ở gan mật, cũng như xác định u nang mật.

Một cách sàng lọc tiềm năng thứ 2 cũng được nghiên cứu và sử dụng ở nhiều quốc gia đó là sử dụng phương pháp sàng lọc bằng thẻ phân được sử dụng ở một số quốc gia như Đài Loan, Nhật Bản...

Sàng lọc bằng thẻ màu phân có thể tránh việc phải lấy máu xét nghiệm ở trẻ, tuy nhiên nó thường mang tính chủ quan và bác sĩ phải cùng bàn luận với cha mẹ của trẻ để xác định màu của phân. Phân bị giảm thiểu mật sẽ tiến triển theo thời gian vì vậy không có quy định về thời điểm bắt đầu và kết thúc sàng lọc. Cha mẹ cần theo dõi màu sắc phân của trẻ liên tục hàng ngày trong vài tháng đầu sau sinh

Dưới đây là hình ảnh thẻ màu sắc phân ở trẻ nhũ nhi được sử dụng để sàng lọc teo mật bẩm sinh ở trẻ em tại Đài Loan (Pediatrics April 2006, 117 (4) 1147-1154; DOI: doi.org/10.1542/peds.2005-1267)
Cha mẹ sẽ theo dõi màu sắc phân của trẻ kể từ khi trẻ được rời khỏi nhà hộ sinh và trở về nhà. Nếu trẻ có màu sắc phân giống hình ảnh từ 1 đến 3 (bạc màu, màu đất sét hoặc màu vàng nhạt) thì có thể trẻ bị teo mật bẩm sinh, cần đưa trẻ tới ngay cơ sở y tế để được thăm khám. Hoặc bất kể màu sắc phân của trẻ thế nào thì hãy đưa trẻ đến các cơ sở khám chữa bệnh để kiểm tra vào ngày tuổi thứ 30, nếu trẻ không thể đến các cơ sở y tế thăm khám thì cha mẹ có thể gửi các thẻ phân này tới các cơ sở y tế

Tại Việt Nam, các bà mẹ hoàn toàn có thể áp dụng các phương pháp sàng lọc kể trên nhằm phát hiện sớm bệnh lý vàng da ứ mật. Nếu trẻ có biểu hiện vàng da kéo dài > 2 tuần tuổi (ngoài giai đoạn vàng da sinh lý hoặc có màu phân thuộc nhóm 1, 2, 3 như hình trên thì bạn cần cho trẻ tới ngay các cơ sở y tế để thăm khám.

Để bảo vệ sức khỏe bé yêu, bạn nên thực hiện sàng lọc sau sinh cho trẻ sơ sinh để sớm phát hiện các vấn đề về sức khỏe của bé. Tại Vimec, sàng lọc sau sinh nằm trong các chương trình Thai sản trọn gói. Khi lựa chọn Thai sản trọn gói, thai phụ được:

• Quá trình mang thai được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao
• Thăm khám đều đặn, phát hiện sớm các vấn đề bất thường
• Thai sản trọn gói giúp thuận tiện cho quá trình sinh đẻ
• Trẻ sơ sinh được chăm sóc toàn diện

Tài liệu tham khảo

Newborn Screening for Biliary Atresia, Kasper S. Wang, MD, FAAP, FACS, Pediatrics. 2015 Dec; 136(6): e1663–e1669.

doi: 10.1542/peds.2015-3570

Screening for Biliary Atresia by Infant Stool Color Card in Taiwan, Shan-Ming Chen, Mei-Hwei Chang, Jung-Chieh Du, Chieh-Chung Lin, An-Chyi Chen, Hung-Chang Lee, Beng-Huat Lau, Yao-Jong Yang, Tzee-Chung Wu, Chia-Hsiang Chu, Ming-Wei Lai, Huey-Ling Chen and ; the Taiwan Infant Stool Color Card Study Group, Pediatrics April 2006, 117 (4) 1147-1154; DOI: https://doi.org/10.1542/peds.2005-1267