Thông tin cần biết về bệnh Sarcoma Ewing ở trẻ em

Sarcoma Ewing là một loại ung thư hiếm gặp, thường ảnh hưởng đến xương và các mô mềm. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với Sarcoma Ewing khu trú là 70%. Bệnh nhân mắc bệnh di căn có tỷ lệ sống sót sau năm năm từ 15 phần trăm đến 30%. Do đó phát hiện bệnh sớm là yếu tố then chốt trong điều trị Sarcoma Ewing.

Sarcoma Ewing là một loại ung thư hiếm gặp thường xảy ra ở trẻ em và thanh niên. Vùng cơ thể bị ảnh hưởng bởi Sarcoma Ewing có thể bao gồm xương chân, tay, bàn chân, bàn tay, ngực, xương chậu, cột sống hoặc hộp sọ. Khi Sarcoma Ewing ảnh hưởng đến các mô mềm, thường gây tổn thương thân, tay, chân, đầu cổ, khoang bụng và một số bộ phận khác của cơ thể. Khi so sánh với các bệnh ung thư khác, các khối u xương ác tính như Sarcoma Ewing rất hiếm. Trong số những khối u xương hiếm gặp, Sarcoma Ewing là loại u phổ biến thứ hai ở trẻ em và thanh niên. Theo số liệu về trẻ em dưới 15 tuổi, cứ 1 triệu trẻ thì có khoảng 1,7 trẻ mắc bệnh.

Hiện nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác của Sarcoma Ewing.

Hầu hết các bệnh ung thư được biết là phát sinh từ một loại mô hoặc cơ quan nhất định. Ví dụ, ung thư vú phát sinh từ các tế bào vú. Tuy nhiên, trong trường hợp Sarcoma Ewing, các bác sĩ không biết chính xác loại tế bào nào là nơi ung thư bắt đầu. Chúng ta đã biết ung thư hình thành khi có những thay đổi xảy ra trong nhiễm sắc thể của tế bào. Trong bệnh Sarcoma Ewing, vật chất di truyền trong nhiễm sắc thể số 11 và số 22 không khớp với nhau. Bất thường di truyền này không được di truyền từ cha mẹ mà những thay đổi về nhiễm sắc thể này xảy ra sau khi đứa trẻ được sinh ra. Các bác sĩ chưa xác định được bất kỳ yếu tố nguy cơ nào khiến trẻ dễ mắc Sarcoma Ewing. Triệu chứng phổ biến của Sarcoma Ewing là cảm giác đau và có thể sưng tại vị trí khối u. Tuy nhiên, khối u có thể tồn tại trong nhiều tháng trước khi trở nên đủ lớn để gây đau và sưng. Trong một số trường hợp, triệu chứng đầu tiên của Sarcoma Ewing là sự hiện diện của một khối bất thường. Do đó, cha mẹ cần lưu ý đến những bất thường trên cơ thể trẻ để kịp thời phát hiện bệnh.

Việc phân chia các giai đoạn của bệnh Sarcoma Ewing được thực hiện để tìm ra mức độ di căn của ung thư trong cơ thể. Bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm để tìm ra giai đoạn ung thư. Các loại xét nghiệm có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe tổng quát
• Xét nghiệm máu
• Chẩn đoán hình ảnh: Chụp X-quang, quét CAT (chụp CT), chụp cắt lớp phát xạ Positron (quét PET), chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Các thủ thuật bao gồm chọc hút và sinh thiết tủy xương. Sinh thiết là lấy các tế bào ung thư hoặc một phần của khối u để xem là loại khối u nào và đang ở giai đoạn nào. Các khối u Sarcoma Ewing đôi khi được gọi là khối u tế bào nhỏ màu xanh lam (tế bào tròn) do hình thể của chúng dưới kính hiển vi

Sarcoma Ewing lây lan đến các bộ phận khác của cơ thể thông qua mô, bạch huyết và hệ thống máu. Giai đoạn ung thư xác định mức độ lan rộng của khối u và là một yếu tố quan trọng để bác sĩ lựa chọn liệu pháp điều trị phù hợp.

Điều trị Sarcoma Ewing thường bắt đầu bằng phẫu thuật để loại bỏ ung thư, tiếp đến có thể sử dụng hóa trị hoặc xạ trị. Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ tất cả các tế bào ung thư. Tuy nhiên, việc lập kế hoạch phẫu thuật cũng phải cân nhắc xem sẽ ảnh hưởng như thế nào đến khả năng đi lại và cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Phẫu thuật cho u Sarcoma Ewing có thể bao gồm việc loại bỏ một phần nhỏ xương hoặc cắt bỏ toàn bộ chi. Quy trình được sử dụng sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm cả kích thước và vị trí của khối u. Bác sĩ phẫu thuật sẽ chỉ định loại phẫu thuật tùy thuộc vào tình trạng bệnh và nhu cầu của bệnh nhân. Các loại phẫu thuật bao gồm:

• Cắt cụt chi: Cắt bỏ một chi.
• Liệu pháp cứu cánh cho Sarcoma Ewing khu trú: khối u và một số mô lành xung quanh được loại bỏ bằng cách sử dụng một vết rạch.
• Phẫu thuật cho Sarcoma Ewing di căn hoặc tái phát: Nếu Sarcoma Ewing di căn hoặc tái phát, nó thường di căn đến phổi. Trường hợp này bệnh nhân có thể cần cắt bỏ các khu vực bị ảnh hưởng ở phổi.
• Phẫu thuật tái tạo: Có thể cần ghép da và cấy ghép bộ phận giả sau khi phẫu thuật.
• Phẫu thuật tạo hình xoay: Đây là một thủ thuật được áp dụng cho những bệnh nhân bị ung thư xương đùi hoặc xương chày dẫn đến phải cắt cụt chi. Một phần của xương chân và xương đùi có chứa khối u sẽ được loại bỏ. Sau đó bác sĩ sẽ thực hiện tạo hình xương bằng cách xoay phần dưới của chân (bao gồm cả bàn chân và mắt cá chân) 180 độ về phía sau để tạo ra một “khớp gối” mới và gắn vào đùi. Sau đó bác sĩ sẽ tiến hành ghép cẳng chân và bàn chân giả.

Trong trường hợp có khối u ở ngực, có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ lồng ngực nếu sarcoma đã di căn đến phổi. Có thể cần phải cắt bỏ một số xương sườn và thay thế bằng vật liệu phục hình. Nếu khối u nằm trong khung chậu, khung chậu có thể cần được tái tạo lại.

Giống như các loại phẫu thuật khác, phẫu thuật điều trị Sarcoma Ewing có những rủi ro và tác dụng phụ. Chúng có thể bao gồm:

• Phản ứng với thuốc gây mê. Các phản ứng có thể bao gồm thở khò khè, phát ban, sưng tấy và hạ huyết áp
• Sự chảy máu
• Sự nhiễm trùng
• Các cục máu đông
• Các vấn đề về vết thương như sẹo, vết thương lâu lành
• Ghép xương bị lỏng hoặc gãy.
• Cần nhiều phẫu thuật hơn trong tương lai đặc biệt là ở trẻ em đang lớn để thay chân giả.

Bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn về kế hoạch chăm sóc sau phẫu thuật và các loại thuốc bạn cần sử dụng như thuốc điều trị đông máu, chống táo bón, nhiễm trùng, thuốc giảm đau. Bác sĩ cũng sẽ dặn dò bạn về các hoạt động cần hạn chế, kế hoạch vật lý trị liệu và các thông tin quan trọng khác trước khi xuất viện. Mức độ hồi phục sẽ phụ thuộc vào loại và mức độ phẫu thuật. Phục hồi chức năng là một phần quan trọng trong kế hoạch điều trị Sarcoma Ewing.

Hiện nay, những tiến bộ lớn trong điều trị sarcoma Ewing đã giúp cải thiện triển vọng cho bệnh nhân. Sau khi hoàn thành liệu trình điều trị, nên theo dõi suốt đời để đề phòng các tác dụng muộn có thể xảy ra của hóa trị và xạ trị cường độ cao.