3 loại xét nghiệm di truyền trước làm tổ thường dùng

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Cẩm Vân - Bác sĩ lab IVF - Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Thứ nhất: PGT-M: xét nghiệm để chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ, đây là phương pháp chẩn đoán về các bệnh lý bất thường đơn gen.

Thứ hai: PGT-SR: đây là xét nghiệm đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm PGT-SR có thể phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Thứ ba: PGT-A (tên cũ là Sàng lọc di truyền trước làm tổ - PGS): là xét nghiệm để sàng lọc các phôi có bất thường liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là vật liệu di truyền chứa ADN. Số lượng của mỗi loại NST trong tế bào người là 2 chiếc. Khi số lượng nhiễm sắc thể biến đổi có thể khiến phôi không phát triển, không làm tổ được trong tử cung, hoặc có thể gây ra Hội chứng Down, Turner, Klinefelter,...

Video đề xuất:

Sinh thiết phôi là gì? Vì sao cần sinh thiết phôi?

2.1. PGT-M

• Vợ và chồng mang đột biến gen gây bệnh: Thalassemia, Teo cơ tủy, bệnh xơ nang,...
• Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (Bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker...)
• Trường hợp đặc biệt:
  • Lựa chọn giới tính: bệnh di truyền liên kết giới tính
  • Bệnh di truyền khởi phát muộn (gen ung thư vú BRCA1, BRCA2...)
  • Trị liệu tế bào gốc: chọn HLA phù hợp

2.2. PGT-SR

• Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, chuyển đoạn hòa nhập tâm Robersonian, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể, hội chứng Angelman.

2.3. PGT-A

• Người mẹ tuổi cao >37 tuổi
• Thất bại khi làm IVF nhiều lần hoặc sẩy thai nhiều liên tiếp.
• Tiền sử gia đình đã sinh em bé với bất thường di truyền về số lượng nhiễm sắc thể.
• Chồng vô sinh nặng (mất đoạn AZF)

Bệnh nhân được kích thích buồng trứng.

Phôi đạt chất lượng tốt và trung bình ở ngày 5 sẽ được sàng lọc phôi và tiến hành sinh thiết thu nhận 3 - 5 tế bào từ lá nuôi phôi. Sau khi sinh thiết, phôi sẽ được trữ lạnh cho chu kì chuyển phôi trữ và các tế bào thu nhận được sẽ được gửi đi phòng thí nghiệm di truyền. Bệnh nhân sẽ nhận được kết quả xét nghiệm của từng phôi vào khoảng 10 – 15 ngày sau sinh thiết, tuỳ thuộc vào loại xét nghiệm.

Tại phòng xét nghiệm di truyền, mẫu sẽ được sử dụng các kỹ thuật: di truyền phân tử: PCR, PCR đa mồi, giải trình tự, kỹ thuật nucleotide đơn đa hình (SNP)... hoặc di truyền tế bào: lai huỳnh quang tại chỗ (FISH: hiện ít sử dụng vì hạn chế khảo sát), microarray (arrayCGH, SNP microarray)... để phát hiện bất thường về gen hoặc bất thường bộ nhiễm sắc thể.

Video đề xuất:

Nên chuyển phôi vào ngày thứ bao nhiêu của chu kỳ IVF?