PGT-A và những điều cần biết

Bài viết được viết bởi BS. Nguyễn Thị Cẩm Vân – Bác sĩ lab IVF - Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

PGT-A là tên viết tắt của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của phôi (preimplantation genetic testing for aneuploidy). Trước đây, xét nghiệm này được gọi là PGS (preimplantation genetic screening).

Mục đích của xét nghiệm PGT-A là sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể để chọn lọc được phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, sau đó chuyển lại cho người mẹ với hy vọng tăng cơ hội mang thai và sinh em bé khỏe mạnh cho cặp vợ chồng.

Bác sĩ điều trị có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm PGT-A cho những cặp vợ chồng mang một trong các yếu tố như dưới đây:

• Người mẹ lớn tuổi (>35 tuổi)
• Đã từng chuyển phôi thất bại từ 2 lần trở lên
• Đã từng sảy thai hoặc thai lưu từ 2 lần trở lên
• Đã từng mang thai hoặc sinh con mang bất thường di truyền
• Mẫu tinh trùng của chồng ít, yếu, dị dạng nặng

Để thực hiện xét nghiệm PGT-A cặp vợ chồng cần trải qua chu kỳ thụ tinh ống nghiệm để tạo phôi, khi phôi phát triển đến giai đoạn ngày 5, phôi sẽ được sinh thiết lấy đi 3-5 tế bào lá nuôi. Mẫu tế bào này sau đó được gửi tới trung tâm chẩn đoán di truyền để xét nghiệm. Còn phôi sau khi sinh thiết sẽ được đông lại để chuyển vào chu kỳ sau.

Đối với những trường hợp PGT-A nhanh, phôi sau khi sinh thiết sẽ được nuôi tiếp đến sáng ngày hôm sau, kết quả sàng lọc sẽ được trả sau 24 giờ và phôi sẽ được chuyển vào buồng tử cung người mẹ ngay khi có kết quả.

Ngoài những nguy cơ giống như một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm thông thường, các cặp vợ chồng được chỉ định PGT-A cần được tư vấn thêm về một số nguy cơ của xét nghiệm này trước khi bước vào quá trình thực hiện. Những nguy cơ này có thể phát sinh trong quá trình sinh thiết phôi hoặc sàng lọc phôi. Đối với phôi ngày 5, việc sinh thiết phôi không gây ảnh hưởng tiêu cực đối với chất lượng và khả năng phát triển của phôi.

Tuy nhiên mẫu tế bào mang đi sàng lọc có thể không đủ chất lượng để nhân bản và phiên giải kết quả. Khi đó phôi sẽ không có kết quả sàng lọc và cặp vợ chồng có thể phải đối diện nguy cơ hủy phôi.

Xét nghiệm PGT-A chỉ phát hiện được những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Turner, Klinefelter,...), còn các bất thường đơn gen và bất thường cấu trúc thì không thể phát hiện.

Ngoài chi phí thực hiện chu kỳ thụ tinh ống nghiệm thông thường, cặp vợ chồng cần trả thêm chi phí thực hiện sinh thiết phôi và xét nghiệm sàng lọc mẫu tế bào. Chi phí thực tế sẽ phụ thuộc vào số lượng phôi đủ điều kiện sinh thiết và nguyện vọng của cặp vợ chồng.