Xét nghiệm gen sàng lọc bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa I Trương Nghĩa Bình - Bác sĩ chuyên khoa Sản - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền thường được phát hiện ở những người mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu, các vấn đề về tim mạch và sảy thai liên tiếp. Xét nghiệm bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền được chỉ định cho người trưởng thành có nguy cơ rối loạn đông máu hoặc phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là tình trạng rối loạn di truyền trong con đường đông máu, làm hình thành cục máu đông bất thường. Phụ nữ mắc bệnh này thường gây biến chứng trên mạch máu, dẫn đến sảy thai, thai chết lưu trong tử cung, tiền sản giật và hội chứng HELLP.

Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền có nguy cơ bị sảy thai cao gấp 2 – 14 lần so với phụ nữ bình thường.

Các đột biến gen chính gây ra bệnh tắc nghẽn mạch máu là:

• Đột biến điểm G1691A trên gen mã hóa yếu tố V Leiden (FV)

Bình thường trong cơ thể người có protein C hoạt hóa với chức năng chống đông máu. Nguyên nhân gây ra thuyên tắc mạch máu là do cơ thể có hiện tượng đối kháng protein này. Hiện tượng này xảy ra do loại đột biến gen yếu tố V Leiden. Theo đó, 60% phụ nữ mắc bệnh lý di truyền liên quan đến thuyên tắc mạch máu trong thai kỳ gây ra do đột biến yếu tố V. Đây cũng là nguyên nhân chính gây bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền có liên quan với thuốc ngừa thai dạng uống.

• Đột biến gen yếu tố II prothrombin G20210 (FII)

Yếu tố II (hay prothrombin) là một trong những yếu tố quan trọng trong con đường đông máu. Đột biến gen yếu tố II xảy ra ở 7,8% phụ nữ bị sảy thai liên quan đến rối loạn đông máu. Loại đột biến này làm tăng mức độ biểu hiện của gen yếu tố II, dẫn đến quá trình đông máu dễ dàng diễn ra hơn bình thường.

• Đột biến methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) làm tăng homocystein máu.

Homocysteine thường chỉ hiện diện trong máu khi cơ thể tiêu thụ methionine từ thức ăn. Bệnh lý di truyền gây ra do đột biến gen sản xuất enzyme methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) làm xuất hiện hiện tượng ứ đọng và tăng homocysteine trong máu, dẫn đến hình thành cụng máu đông và làm cứng thành mạch, kể cả đối với trẻ em nhỏ. Thông thường, những người có chế độ dinh dưỡng thiếu vitamin B6, B12 và axit folic sẽ làm tình trạng tắc nghẽn mạch máu nặng hơn. Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang đồng hợp tử gen đột biến MTHFR có nguy cơ sảy thai tăng hơn hai lần so với người không mang gen đột biến.

Những trường hợp bị tăng huyết khối và phụ nữ bị sảy thai nhiều lần cần được xét nghiệm gen đột biến FV, FII và MTHFR bằng kỹ thuật PCR.

Cần lưu ý: Xét nghiệm gen sàng lọc bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền không được chỉ định ở những bệnh nhân không có triệu chứng huyết khối tĩnh mạch. Việc cân nhắc xét nghiệm dựa trên 2 nhóm đối tượng như sau:

3.1. Bệnh nhân có các triệu chứng của cục máu đông

Khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm gen tầm soát bệnh huyết khối ở những bệnh nhân sau:

• Có triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi
• Người gặp phải các đợt huyết khối thuyên tắc mạch bất thường
• Cục máu đông ở những vị trí bất thường
• Bệnh tắc nghẽn tĩnh mạch không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân có người thân trực hệ thuộc vào 1 trong 3 trường hợp kể trên
• Phụ nữ bị sảy thai muộn không rõ nguyên nhân hoặc sảy thai sớm tự phát từ 3 lần trở lên
• Dấu hiệu hoại tử da bất thường, đặc biệt khi dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ như warfarin)
• Xuất hiện ban xuất huyết bạo phát đối với trẻ em và trẻ sơ sinh.

3.2. Người thân trực hệ không có triệu chứng

Xét nghiệm gen tầm soát bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền cũng nên cân nhắc đối với người thân trong độ tuổi trưởng thành (anh chị em, cha mẹ, con cái từ 16 tuổi trở lên) của bệnh nhân có tiền sử tăng đông máu, kể cả khi họ chưa có triệu chứng bệnh.

Xác định sớm nguy cơ mắc bệnh lý di truyền liên quan đến rối loạn đông máu cho các thành viên trong gia đình có thể gia tăng cơ hội điều trị ngắn hạn thành công trong các giai đoạn tăng nguy cơ huyết khối (ví dụ như khi phẫu thuật, chấn thương).

Kiểm tra sức khỏe cho những cặp vợ chồng đang lên kế hoạch mang thai, cho những bố mẹ đã từng mang thai hoặc sinh con mắc các dị tật bẩm sinh hoặc những vấn đề liên quan đến các bệnh lý mạn tính, các bệnh lý sản phụ khoa ... là hết sức quan trọng và cần thiết để giảm thiểu đến mức tối đa các nguy cơ có thể xảy ra trong lần mang thai tiếp theo.