Bệnh mô liên kết hỗn hợp: Nguyên nhân, triệu chứng

Mô liên kết hỗn hợp là bệnh tự miễn, xảy ra phổ biến ở phụ nữ trẻ và trung niên. Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng tổn thương ở nhiều cơ quan, giao thoa giữa những đặc điểm lâm sàng của một số bệnh tự miễn khác nhau.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp là sự kết hợp các dấu hiệu và triệu chứng của những tình trạng rối loạn khác nhau, chủ yếu là lupus, xơ cứng bì và viêm đa cơ. Thậm chí đã có những tranh cãi xung quanh vấn đề: liệu mô liên kết hỗn hợp thực sự là một bệnh riêng biệt, hay là một thể của lupus ban đỏ hoặc xơ cứng bì toàn thân? Chính vì lý do này mà bệnh mô liên kết hỗn hợp đôi khi còn được gọi là một “hội chứng chồng chéo”.

Ở bệnh mô liên kết hỗn hợp, các triệu chứng của những tình trạng riêng biệt kể trên thường không xuất hiện cùng một lúc. Thay vào đó, chúng có xu hướng xảy ra theo trình tự trong vòng vài năm. Điều này đã khiến cho việc chẩn đoán phân biệt trở nên phức tạp hơn.

Dấu hiệu và triệu chứng sớm của bệnh thường liên quan đến bàn tay. Ngón tay của người bệnh có thể bị sưng húp, đầu ngón tay có màu trắng và tê bì, thường là do tiếp xúc với nhiệt độ lạnh. Vào giai đoạn sau, một số cơ quan - như phổi, tim và thận - cũng có thể bị ảnh hưởng.
Không có cách chữa trị bệnh mô liên kết hỗn hợp. Các dấu hiệu và triệu chứng thường được điều trị và kiểm soát bằng một số loại thuốc, chẳng hạn như prednison.

Những dấu hiệu sớm cảnh báo bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể bao gồm:

• Cảm giác không khỏe: Tình trạng mệt mỏi, cảm thấy bất thường, khó chịu trong người này có thể đi kèm với sốt nhẹ;

• Ngón tay hoặc ngón chân lạnh và tê (hội chứng Raynaud): Khi bị cảm lạnh hoặc cảm thấy căng thẳng, ngón tay hoặc ngón chân của bệnh nhân có thể chuyển sang màu trắng, sau đó là xanh tím. Khi được làm ấm, các ngón tay hoặc ngón chân sẽ chuyển về màu đỏ;
• Sưng ngón tay hoặc bàn tay: Một số người bệnh cũng có thể bị sưng ngón tay;
• Đau cơ và khớp: Các khớp có thể bị viêm, sưng và biến dạng - tương tự như những triệu chứng của bệnh viêm khớp dạng thấp;
• Phát ban: Các mảng màu đỏ hoặc nâu đỏ có thể xuất hiện trên các đốt ngón tay.

Nên gặp bác sĩ nếu bạn gặp phải các triệu chứng nêu trên, nhất là khi chúng can thiệp, ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống và thói quen hàng ngày của bạn. Đặc biệt với người đã được chẩn đoán mắc bệnh lupus hoặc một hội chứng liên quan, nếu thấy xuất hiện những dấu hiệu trên thì càng phải lưu ý đến nguy cơ mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Nguyên nhân chính xác của bệnh mô liên kết hỗn hợp đến nay vẫn chưa được biết đến.

Nhìn chung, mô liên kết hỗn hợp là một rối loạn tự miễn. Trong đó, hệ thống miễn dịch của bạn - vốn chịu trách nhiệm chống lại bệnh tật, nhưng nay lại tấn công nhầm vào các tế bào khỏe mạnh.

Riêng đối với các bệnh mô liên kết, hệ miễn dịch sẽ tấn công vào các cấu trúc sợi - giữ vai trò tạo khung nâng đỡ cơ thể. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu xem hệ miễn dịch đã sản xuất ra những loại protein nào để gây ra bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Một số người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp có tiền sử gia đình cũng gặp phải tình trạng tương tự. Tuy nhiên vai trò của yếu tố di truyền trong căn bệnh này vẫn chưa được xác định rõ ràng.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể xảy ra với bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến nhất là phụ nữ độ tuổi dưới 50.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như:

• Huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi): Tình trạng này là nguyên nhân chính gây tử vong ở những người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp;
• Bệnh phổi kẽ (nhu mô phổi lan tỏa): Có thể gây ra sẹo trong phổi, ảnh hưởng đến khả năng thở của bệnh nhân;
• Bệnh tim: Các bộ phận của tim có thể phình to ra, hoặc tình trạng viêm xuất hiện xung quanh tim. Bệnh tim là nguyên nhân gây tử vong ở khoảng 20% bệnh nhân mắc mô liên kết hỗn hợp;
• Thận hư: Khoảng 1/4 số người mắc mô liên kết hỗn hợp gặp phải các vấn đề về thận. Đôi khi những tổn thương dần dần có thể dẫn đến suy thận;
• Tổn thương đường tiêu hóa: Bệnh nhân có thể bị đau bụng và gặp vấn đề với việc tiêu hóa thức ăn;
• Thiếu máu: Khoảng 75% những người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp bị thiếu máu do thiếu sắt;
• Chết mô (hoại tử): Những bệnh nhân của hội chứng Raynaud nghiêm trọng có nguy cơ bị hoại tử ngón tay;
• Mất thính lực: Trong một nghiên cứu, gần 50% số bệnh nhân mô liên kết hỗn hợp bị mất thính lực. Tuy nhiên cần nhiều nghiên cứu hơn để xác định biến chứng này.

Tùy thuộc vào các triệu chứng lâm sàng, mô liên kết hỗn hợp cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh tự miễn hệ thống khác. Bệnh liên quan chặt chẽ với kháng thể tự miễn ribonucleoprotein RNP-70. Ngoài ra, bác sĩ cũng thường làm các xét nghiệm khác để xác định chức năng thận, tim và phổi.

Corticosteroid thường được sử dụng để kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp. Mặc dù loại thuốc này mang đến hiệu quả nhất định, nhưng cũng đi kèm với một số rủi ro.

Bác sĩ sẽ theo dõi các tác dụng phụ điều trị ở bệnh nhân, chẳng hạn như loãng xương, yếu cơ và nhiễm trùng. Người bệnh cần phải bổ sung canxi và vitamin D để hạn chế bớt những tác dụng phụ này. Nhìn chung, tiên lượng của bệnh khá tốt, hơn 80% bệnh nhân sống trên 10 năm.

Tóm lại, mô liên kết hỗn hợp là những rối loạn không đồng nhất, đặc trưng bởi viêm da, khớp và các cấu trúc khác giàu mô liên kết. Cơ chế sinh bệnh là do quá trình sản xuất tự kháng thể và các bất thường miễn dịch qua trung gian tế bào. Các triệu chứng có thể thay đổi đáng kể ở bệnh nhân này so với bệnh nhân khác, đồng thời có sự chồng chéo các biểu hiện lâm sàng giữa một số bệnh tự miễn khác. Điều trị chủ yếu vào các triệu chứng, cách tiếp cận giống như lupus ban đỏ, xơ cứng toàn thân, viêm đa cơ hay viêm khớp dạng thấp.

Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ đến Hotline Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.

Nguồn tham khảo: Mayoclinic.org