Đặc điểm di truyền của đái tháo đường tự miễn tiềm ẩn ở người lớn (Đái tháo đường typ 1,5 LADA)

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi ThS. Bác sĩ Vũ Thị Duyên - Bác sĩ Thận - Nội tiết, Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Bệnh đái tháo đường tự miễn dịch tiềm ẩn còn được gọi là đái tháo đường type 1,5 hay đái tháo đường LADA. Loại này đái tháo đường này có những đặc điểm di truyền vừa giống và khác với đái tháo đường type 1 và đái tháo đường type 2.

Trước đây đái tháo đường được chia thành 4 nhóm chính là: Đái tháo đường type 1, đái tháo đường type 2, đái tháo đường thai kỳ và các thể đái tháo đường khác như thứ phát sau khi dùng thuốc. Tuy nhiên việc chia typ đó vẫn chưa phải là xếp loại hoàn chỉnh nhất hiện nay. Có một số loại đái tháo đường hoàn toàn không phù hợp khi xếp loại theo các nhóm này vì chúng có những sự đan xen trong bệnh sinh biểu hiện lâm sàng và sinh học của typ1 và typ2. Chính vì thế mà những diễn biến bệnh lâm sàng cũng như điều trị không hoàn toàn theo các khuyến cáo. Đái tháo đường tự miễn tiềm ẩn ở người lớn là một trong những loại đặc biệt này mà hiện nay được quan tâm rất nhiều.

Đái tháo đường tự miễn dịch tiềm ẩn ở người lớn (LADA - viết tắt của Latent Autoimmune Diabetes of Adults) còn gọi là đái tháo đường type 1.5. Nó có những đặc điểm như sau:

Nó giống với đái đường type 1 ở điểm: Đều có các tự kháng thể chống lại tiểu đảo tụy (chủ yếu là tự kháng thể GADA) nhưng nó lại thường khởi phát muộn hơn nó gặp ở người trên 30 tuổi do chức năng tế bào beta của tụy bị phá hủy giảm dần theo thời gian. Chính vì thế mà điều trị xem xét bổ sung insulin chỉ ở những giai đoạn nhất định thường sau 5 năm ( có thể thời gian đầu chưa cần điều trị mà kiểm soát đường máu bằng điều chỉnh chế độ ăn và thuốc uống).

Nó có đặc điểm giống với đái tháo đường type 2 ở điểm: Đều khởi phát bệnh ở giai đoạn muộn hơn khi người bệnh trên 30 tuổi đặc biệt là ở những người có yếu tố nguy cơ của đái tháo đường type 2 như tiền sử gia đình mắc bệnh, béo phì thừa cân. Bên cạnh đó bệnh còn giống đái tháo đường type 2 ở điểm là chức năng của tế bào beta vẫn duy trì trong khoảng 6 tháng - 5 năm nữa.

Nó có đặc điểm di truyền giống đái tháo đường type 1: Đều có sự liên quan với các gen HLA-DRB1, PTPN22 và INS-VNTR.

Nó có đặc điểm di truyền giống đái tháo đường type 2: Có liên quan với gen TCF7L2.

Như vậy có thể thấy đái tháo đường tự miễn tiềm ẩn ở người lớn có thể là sự pha trộn về mặt di truyền giữa đái tháo đường type 1 và đái tháo đường type 2.

Một số đặc điểm khác về di truyền của đái tháo đường type 1.5:

HLA-DR3/4 liên quan tới tuổi khởi phát đái tháo đường thấp hơn, HLA-DR3 liên quan với GADA dương tính, HLA-DR4 liên quan với IA-2A dương tính.

Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân đái tháo đường type 1.5 có đặc điểm là: Các gen HLA có nguy cơ cao và trung bình sẽ liên quan tới việc phải điều trị insulin sớm hơn so với người có các gen HLA có nguy cơ thấp.

Đặc điểm điều trị ở bệnh này có khuynh hướng có phải điều trị bổ sung insulin hay không còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác như: Tần suất có mặt của các tự kháng thể ( khi người bệnh có mức độ các tự kháng thể càng cao thì càng nhanh phải điều trị insulin do sự phá hủy tế bào tụy càng nhanh dẫn đến thiếu hụt insulin), chỉ số khối cơ thể thấp, các nhóm kháng nguyên bạch cầu cao, tự kháng thể anti-TPO dương tính và đặc biệt là giới tính nữ cũng làm tăng nguy cơ sớm phải điều trị insulin.

Do đó bệnh đái tháo đường tự miễn dịch tiềm ẩn ở người lớn cần được chẩn đoán càng sớm càng tốt. Từ đó ta có hướng điều trị can thiệp điều trị tích cực sớm sẽ đảm bảo phòng ngừa các nguy cơ biến chứng của bệnh vì đái tháo đường có rất nhiều biến chứng cấp tính, mạn tính. Chính vì thế những đối tượng trong nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh hoặc có các triệu chứng bệnh cần sớm đi thăm khám để được chẩn đoán, điều trị.

Nguồn tham khảo: mayoclinic.org - diabetes.org.uk - hsph.harvard.edu