Hội chứng Brugada: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Bài viết được viết bởi BS. Đào Thị Mai Lan, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec

Hội chứng Brugada là rối loạn di truyền gây nên những bất thường trong hoạt động điện của tim. Hội chứng Brugada được mô tả lần đầu tiên bởi anh em nhà bác sĩ người Tây Ban Nha Pedro Brugada và Josep Brugada vào năm 1992. Sau đó cơ sở di truyền học của hội chứng Brugada được tìm ra vào năm 1998.

Hội chứng Brugada là bệnh về rối loạn hoạt động điện của tim dẫn đến rối loạn nhịp tim. Hoạt động bình thường của tim được kích hoạt bởi xung điện từ các tế bào ở tâm nhĩ phải. Trong hội chứng Brugada, xung điện được tạo ra một cách bất thường, làm tim co bóp quá sớm, do vậy không cung cấp đủ lượng máu cho cơ thể. Loạn nhịp tim có thể xảy ra một cách bất ngờ, do vậy người bệnh có thể bị ngất hoặc truỵ tim gây nên đột tử. Hội chứng Brugada trước kia được mô tả là hội chứng đột tử không rõ nguyên nhân về ban đêm.

Người mắc hội chứng Brugada có nguy cơ bị đột tử ở độ tuổi trung bình là 40 tuổi, cũng có trường hợp trẻ em dưới 1 tuổi bị đột tử trong khi ngủ.

Tần suất của hội chứng Brugada trong quần thể chưa được xác định chính xác, con số ước tính khoảng 5 trên 10,000 người trên toàn thế giới. Người châu Á, đặc biệt là quần thể người Nhật và người Đông Nam Á có tỉ lệ mắc hội chứng Brugada cao hơn.

Hội chứng Brugada thấy ở cả 2 giới nam và nữ, tuy nhiên tỷ lệ mắc ở nam nhiều hơn nữ gấp 8-10 lần. Tuổi đột tử trung bình là 41, tuổi chẩn đoán bệnh 2 ngày – 84 tuổi.

Hội chứng Brugada thường không có biểu hiện rõ ràng, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Brugada nhưng không biết mình mắc bệnh. Các triệu chứng có thể bắt đầu thấy rõ vào khoảng sau 40 tuổi. Triệu chứng của hội chứng Brugada thường giống với bệnh rối loạn nhịp tim khác với các dấu hiệu như: chóng mặt, ngất xỉu, khó thở đặc biệt là về ban đêm, nhịp tim bất thường hoặc đánh trống ngực, nhịp tim cực nhanh hoặc loạn nhịp, co giật.

Chẩn đoán hội chứng Brugada qua các đánh giá về lâm sàng, bao gồm hình ảnh điện tim và thông tin tiền sử gia đình. Xét nghiệm gen có thể chẩn đoán được 30-35% các trường hợp. Phân tích gen SCN5A được thực hiện phổ biến để xác định nguyên nhân di truyền của bệnh (với khoảng 25% các trường hợp).

Nguyên nhân có thể do:

• Hội chứng Brugada có thể do đột biến một số gen, trong đó được biết đến nhiều nhất là gen SCN5A (chiếm 15-30% các trường hợp). Gen SCN5A mã hoá cho kênh vận chuyển natri trên tế bào cơ tim. Kênh vận chuyển natri đóng vai trò thiết yếu cho việc duy trì nhịp tim bình thường. Đột biến gen SCN5A làm biến đổi cấu trúc và chức năng của kênh vận chuyển, làm giảm dòng ion natri vào tế bào do đó làm thay đổi cách thức co bóp của tim gây nên loạn nhịp tim. Đột biến ở một số gen khác cũng có thể là nguyên nhân của hội chứng Brugada. Hiện nay có hơn 250 loại đột biến trên 18 gen liên quan đến hội chứng Brugada đã được báo cáo. Các gen này cũng có liên quan đến việc sản xuất protein để đảm bảo chức năng của kênh vận chuyển natri, kênh vận chuyển kali và canxi trên tế bào cơ tim. Mặc dù nhiều biến đổi gen đã được báo cáo, nhưng vẫn có 65-70% trường hợp chưa tìm được nguyên nhân do gen. Đột biến gen gây hội chứng Brugada di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen đột biến cũng đủ để có biểu hiện bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân di truyền từ bố hoặc mẹ cũng mắc bệnh.
• Trong một số trường hợp Hội chứng Brugada có thể do nguyên nhân mắc phải. Ví dụ như sử dụng một số loại thuốc như: thuốc làm thay đổi nhịp tim, thuốc huyết áp, thuốc trầm cảm và các thuốc an thần, sử dụng cocaine.... Ngoài ra người có mức canxi, kali và natri cao ở trong máu cũng có thể mắc hội chứng Brugada

• Tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có thành viên mắc hội chứng Brugada thì bạn cũng có nguy cơ bị mắc bệnh;
• Giới tính nam: Giới tính nam thường mắc hội chứng Brugada nhiều hơn nữ;
• Chủng tộc: Hội chứng Brugada thường xuất hiện ở người châu Á hơn các chủng tộc khác;
• Sốt: sốt không là nguyên nhân gây nên hội chứng Brugada, tuy nhiên sốt có thể gây kích thích tim và gây ra ngất xỉu hoặc ngừng tim đột ngột, đặc biệt là ở trẻ em.

Hiện tại chưa có phương pháp nào để chữa hội chứng Brugada mà chỉ có phương pháp để bảo vệ người bệnh khỏi những hậu quả có thể xảy ra.

Phương pháp cấy máy khử rung tim (ICD) có thể giúp phòng ngừa đột tử ở người bệnh. Máy khử rung tim được cấy vào tim để phát hiện các bất thường nhịp tim, khi máy phát hiện ra có những bất thường, nó sẽ ngăn chặn loạn nhịp bằng cách tạo ra nhịp độ hoặc tạo ra cú sốc để đưa tim trở về nhịp điệu bình thường.

Việc sử dụng thuốc cũng có thể giúp phòng ngừa loạn nhịp trong hội chứng Brugada.

Một phương pháp khác có thể lựa chọn là phẫu thuật cắt phần cơ tim nơi tạo ra loạn nhịp.

Để bảo vệ sức khỏe tim mạch nói chung và phát hiện sớm dấu hiệu của bệnh lý tim mạch, khách hàng có thể đăng ký Gói Sàng lọc Tim mạch - Khám Tim mạch cơ bản của Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec. Gói khám giúp phát hiện sớm nhất các vấn đề của tim mạch thông qua các xét nghiệm và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện đại. Gói khám dành cho mọi độ tuổi, giới tính và đặc biệt rất cần thiết cho những người có yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Vinmec hiện là một trong những cơ sở y tế điều trị tim mạch uy tín nhất tại Việt Nam, với đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm, thường xuyên được đào tạo, chuyển giao công nghệ từ nước ngoài. Vinmec đã điều trị, phẫu thuật thành công nhiều ca bệnh về tim mạch khó.