Hội chứng Filippi có biểu hiện như thế nào?

Hội chứng Filippi là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, biểu hiện rõ rệt ngay từ khi trẻ mới sinh. Đặc trưng của hội chứng Filippi là trẻ có khuôn mặt bất thường cũng như bất thường ngón tay, ngón chân và chậm phát triển từ mức nhẹ đến nặng.

Theo các chuyên gia, hội chứng Filippi gây ra do mô hình di truyền nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn. Việc này đồng nghĩa cần 2 bản sao của gen bị lỗi từ cả cha và mẹ, dẫn đến việc phát triển bệnh lý. Tuy nhiên hiện nay gen chịu trách nhiệm gây nên hội chứng Filippi vẫn chưa được xác định.

Có nhiều yếu tố nguy cơ gây nên hội chứng Filippi như: Kết hôn cận huyết (kết hôn trong dòng họ). Trường hợp nếu bố và mẹ có quan hệ họ hàng thì nguy cơ rối loạn gen tăng lên dẫn đến con cái sinh ra dễ mắc các tình trạng của hội chứng Filippi.

Nếu như mắc phải hội chứng này, trẻ thường có những dấu hiệu và triệu chứng điển hình như chậm phát triển hoặc cân nặng khi sinh nhẹ đáng kể. Việc khó đạt được các cột mốc phát triển thông thường còn có khả năng gây chậm phát triển nhận thức với nhiều mức độ khác nhau, khiến trẻ gặp khó khăn trong phát âm, hiểu biết và giao tiếp với những người khác.

Ngoài ra, các dấu hiệu đặc trưng khác của hội chứng Filippi bao gồm:

• Tầm vóc cơ thể của trẻ ngắn bất thường.
• Đầu nhỏ hơn hẳn trẻ sơ sinh bình thường.
• Bất thường ngón tay, ngón chân: các ngón tay có màng dính một phần hoặc toàn bộ.
• Khuôn mặt bất thường: trán cao, mũi rộng, viền môi trên rất mỏng.

Ngoài ra, trẻ cũng có thể gặp phải những dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Filippi nhưng ít được đề cập đến do tính không phổ biến. Nếu như gia đình có bất cứ thắc mắc hay câu hỏi nào liên quan đến hội chứng này hãy liên hệ với bác sĩ để được chẩn đoán và xử lý kịp thời.

3.1. Chẩn đoán hội chứng Filippi

Việc chẩn đoán hội chứng Filippi được thực hiện ngay khi sinh hoặc trong giai đoạn trẻ sơ sinh dựa trên thăm khám lâm sàng toàn diện và chẩn đoán hình ảnh tiên tiến.

Đặc biệt nếu bệnh nhân có lịch sử gia đình kết hôn gần thì khẳng định chẩn đoán là khá rõ ràng với các triệu chứng dị dạng nêu trên hoặc cũng có thể được xác định nhờ vào tầm soát giai đoạn đầu thai kỳ ở người phụ nữ. Tư vấn di truyền sẽ có lợi cho phụ huynh của trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Filippi.

3.2. Điều trị hội chứng Filipi

Do là rối loạn di truyền hiếm gặp nên hiện nay vẫn chưa có cách điều trị triệt để hội chứng Filippi. Mục đích của việc điều trị chủ yếu là để kiểm soát triệu chứng, do vậy sẽ tùy thuộc vào tình trạng của từng bệnh nhân để đưa ra cách điều trị phù hợp nhất.

Quá trình điều trị có thể đòi hỏi sự phối hợp của các chuyên gia y tế thuộc các chuyên ngành khác nhau, từ đó xây dựng cho bệnh nhân kế hoạch điều trị hệ thống và toàn diện.

Các chuyên khoa kết hợp có thể bao gồm: bác sĩ chuyên khoa nhi, bác sĩ chuyên về rối loạn xương khớp, cơ bắp và mô liên quan, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác thuộc lĩnh vực giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ hoặc các dịch vụ y tế, xã hội. Việc can thiệp sớm đóng vai trò quan trọng trong việc giúp trẻ bị ảnh hưởng sớm bắt kịp các cột mốc phát triển thông thường.

Trong một số trường hợp, điều trị có thể bao gồm phẫu thuật sửa chữa một số xương hoặc các bất thường ngón tay, ngón chân, khuôn mặt...có khả năng liên quan đến hội chứng này. Phẫu thuật ngoại khoa cũng được cân nhắc tùy thuộc vào mức độ nặng hay nhẹ của các bất thường về giải phẫu. Một số triệu chứng khác của hội chứng Filippi cũng được đánh giá và xử lý để sớm cải thiện tình trạng và tránh diễn tiến nguy hiểm nhất của bệnh.