Hội chứng Galloway-Mowat là hội chứng gì?

Bài viết bởi Bác sĩ chuyên khoa I Đặng Thị Ngọc Chương - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Hội chứng Galloway-Mowat là hội chứng đầu nhỏ-thoát vị khe-thận hư. Là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi những bất thường về thể chất và sự phát triển. Hội chứng Galloway-Mowat rất hiếm gặp, trẻ mắc hội chứng có thể có các bất thường về phát triển bao gồm các kỹ năng vận động không đầy đủ và các mốc phát triển chậm.

Một số bất thường về hội chứng Galloway-Mowat như chứng đầu nhỏ, tổn thương mao mạch thận gây ra tình trạng bệnh lý như viêm cầu thận xơ hóa, rối loạn chức năng thận, thoát vị khe. Ngoài ra, bệnh nhân có thể có dị tật não, xuất hiện các cơn động kinh, giảm trương lực tổng thể và tăng phản xạ.

Hội chứng Galloway-Mowat như đã nêu là một tình trạng hiếm gặp do di truyền nhiễm sắc thể thường mang tình trạng lặn có nghĩa người mắc bệnh cần có 2 gen lặn khiếm khuyết thừa hưởng từ cả bố lẫn mẹ. Trong trường hợp chỉ có một gen thừa hưởng từ bố hoặc mẹ, người đó sẽ là người chuyên chở gen bệnh nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào.

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Galloway-Mowat là:

• Đầu nhỏ bất thường
• Tai to bất thường
• Nôn ói thường xuyên
• Chức năng thận kém
• Thoát vị khe
• Các bất thường ở não
• Co giật
• Giảm trương lực
• Tăng phản xạ
• Chậm phát triển vận động
• Chậm phát triển tâm thần vận động.

4.1 Chẩn đoán

Hội chứng Galloway-Mowat có thể được chẩn đoán ngay lập tức sau khi sinh thông qua thăm khám lâm sàng phát hiện ra các bất thường về thể chất nêu trên. Ngoài ra, các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện, đặc biệt nếu cha mẹ là những người chuyên chở gen bệnh.

4.2 Điều trị

Mục tiêu chính của điều trị hội chứng Galloway-Mowat là kiểm soát các triệu chứng đặc trưng ở từng bệnh nhân. Việc điều trị có thể cần sự kết hợp của các chuyên ngành như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thận, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật, vật lý trị liệu,...

Hội chứng Galloway-Mowat kết hợp với hội chứng thận hư thường được điều trị bằng chế độ ăn uống ít đạm và natri. Triệu chứng phù quan sát thấy trong hội chứng thận hư, do hội chứng Galloway-Mowat có thể được điều trị bằng thuốc lợi tiểu. Kháng sinh cũng có thể được sử dụng để chống nhiễm trùng. Trong các trường hợp suy thận, chạy thận được thực hiện để loại bỏ các chất thải độc hại ra khỏi cơ thể.

Trong các trường hợp trẻ sơ sinh bị hội chứng Galloway-Mowat có xuất hiện các cơn co giật. Do đó, bác sĩ sẽ chỉ định một số các loại thuốc chống co giật. Các loại thuốc mà bệnh nhân sử dụng sẽ được sự kiểm soát chặt chẽ của bác sĩ điều trị vì những bệnh nhân này đang sử dụng các thuốc khác cho các tình trạng khác có thể có chống chỉ định khi sử dụng một số thuốc nhất định. Ngoài ra, việc tư vấn di truyền là bắt buộc cho các gia đình có trẻ mắc hội chứng Galloway-Mowat.

Tóm lại, hội chứng Galloway-Mowat là hội chứng đầu nhỏ-thoát vị khe-thận hư, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp đặc trưng bởi những bất thường về thể chất và sự phát triển. Hội chứng Galloway-Mowat có thể được chẩn đoán ngay lập tức sau khi sinh thông qua thăm khám lâm sàng phát hiện ra các bất thường về thể chất nêu trên. Tư vấn di truyền là bắt buộc cho các gia đình có trẻ mắc hội chứng Galloway-Mowat.