Tìm hiểu bệnh thiếu máu hồng cầu to, ưu sắc (thiếu máu ác tính Biermer)

Thiếu máu là tình trạng cơ thể không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để cung cấp oxy cho các mô cơ thể. Có nhiều loại thiếu máu khác nhau với nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh học khác nhau. Trong đó, thiếu máu ác tính Biermer là dạng thiếu máu hồng cầu to, xảy ra khi số lượng hồng cầu giảm sút và có kích thước bất thường như là hệ quả của niêm mạc ruột không thể hấp thụ đúng cách vitamin B12.

Thiếu máu ác tính là một căn bệnh trong đó các tế bào hồng cầu được hình thành một cách bất thường do thiếu vitamin B12, vì không có khả năng hấp thụ trong quá trình tổng hợp do không có đủ các yếu tố nội tại. Tuy nhiên, khái niệm “thiếu máu ác tính” là từ dùng trước đây, khi quá trình sinh bệnh học vẫn chưa được hiểu rõ. Ngày nay, bệnh lý này thường được định danh với tên gọi thiếu máu Biermer.

Vitamin B12, hay cobalamin, đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của các tế bào hồng cầu. Nó được tìm thấy với số lượng đáng kể trong gan, thịt, sữa và các sản phẩm từ sữa, các loại đậu. Trong quá trình tiêu hóa thực phẩm có chứa vitamin B12, sinh tố này sẽ được gắn vào một chất gọi là yếu tố nội tại, được tạo ra bởi các tế bào thành lót trên niêm mạc dạ dày. Sau đó, phức hợp yếu tố nội tại và vitamin B12 sẽ đi vào ruột, nơi loại vitamin này sẽ được hấp thụ vào máu. Chính vì thế, vitamin B12 chỉ có thể được hấp thụ khi nó được gắn với yếu tố nội tại.

Trong bệnh thiếu máu ác tính hay thiếu máu Biermer, các tế bào thành của dạ dày ngừng sản xuất yếu tố nội tại. Khi đó, ruột hoàn toàn không thể hấp thụ được vitamin B12. Vì vậy, loại vitamin sẽ bị đào thải đi ra khỏi cơ thể dưới dạng chất thải. Mặc dù cơ thể có một lượng vitamin B12 dự trữ đáng kể nhưng lượng này cuối cùng cũng sẽ được sử dụng hết. Lúc này, các triệu chứng của bệnh thiếu máu ác tính sẽ bộc phát ra ngoài.

Thiếu máu ác tính phổ biến nhất ở những người Bắc Âu và những người Mỹ gốc Phi, ít được thấy ở những người Nam Âu và Châu Á. Bệnh xảy ra với số lượng ngang nhau ở cả nam và nữ. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu ác tính đều lớn tuổi, thường trên 60. Tuy nhiên, trẻ sinh ra có khiếm khuyết di truyền dẫn đến yếu tố nội tại bị thiếu hụt cũng sẽ bị mắc bệnh thiếu máu ác tính.

Các triệu chứng của thiếu máu ác tính và giảm vitamin B12 sẽ gây ảnh hưởng đến ba hệ thống của cơ thể, bao gồm: hệ thống tạo máu, hệ tiêu hóa và hệ thần kinh.

Hệ thống tạo máu bị tổn hại vì vitamin B12 cần thiết cho sự hình thành các tế bào hồng cầu. Nếu không có sinh tố này, việc sản xuất hồng cầu bị giảm mạnh. Những tế bào hồng cầu được tạo ra sẽ có kích thước lớn bất thường và có hình dạng bất thường. Bởi vì các tế bào hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đi khắp cơ thể, khi số lượng hồng cầu giảm sút sẽ dẫn đến một số triệu chứng bao gồm: mệt mỏi, chóng mặt, ù tai, da xanh xao hoặc vàng vọt, đau ngực, nhịp tim nhanh, tim to và có tiếng âm thổi bất thường.

Các triệu chứng ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa bao gồm đau và lưỡi đỏ tươi, chán ăn, sụt cân, tiêu chảy và đau quặn bụng. Cơ chế là vì bệnh có nguồn gốc từ sự thiếu hụt yếu tố nội tại, được sản xuất bởi các tế bào chuyên biệt trong lớp niêm mạc dạ dày gọi là tế bào thành. Khi các tế bào thành bị teo lại, chúng sẽ tạo ra yếu tố nội tại ngày càng ít hơn. Cuối cùng, các tế bào thành ngừng hoạt động hoàn toàn. Các sản phẩm quan trọng khác của tế bào thành cũng bị giảm bớt, bao gồm các axit dạ dày và một loại enzym tham gia vào quá trình tiêu hóa protein. Do đó, người bệnh không chỉ bị thiếu máu mà còn có các triệu chứng rối loạn tiêu hóa.

Hệ thần kinh bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi bệnh thiếu máu ác tính nếu không được điều trị. Các triệu chứng bao gồm tê, ngứa ran hoặc bỏng rát ở cánh tay, chân, bàn tay và bàn chân; yếu cơ; cảm giác khó khăn và mất thăng bằng khi đi lại; thay đổi trong phản xạ; khó chịu, nhầm lẫn và trầm cảm.

Đồng thời, những người bị thiếu máu ác tính dường như có nhiều khả năng mắc một số bệnh khác hơn. Những tình trạng này bao gồm các rối loạn tự miễn dịch, đặc biệt là những rối loạn ảnh hưởng đến tuyến giáp, tuyến cận giáp và tuyến thượng thận.

Chẩn đoán thiếu máu ác tính được nghĩ đến khi xét nghiệm máu cho thấy các tế bào hồng cầu có kích thước lớn bất thường. Thay đổi về hình dạng tế bào hồng cầu xuất hiện sớm nhất, số lượng hồng cầu lưới cũng sẽ có số lượng thấp. Các tế bào bạch cầu và tiểu cầu cũng có thể bị giảm số lượng. Xét nghiệm đo nồng độ vitamin B12 lưu thông trong máu sẽ thấp.

Một khi các xét nghiệm xác định này được thực hiện, điều quan trọng sẽ là chẩn đoán nguyên nhân gây thiếu máu. Thiếu máu ác tính thực sự có nghĩa là các tế bào thành của dạ dày bị teo, dẫn đến giảm sản xuất các yếu tố nội tại. Chẩn đoán này được thực hiện bằng xét nghiệm Schilling. Trong thử nghiệm này bệnh nhân sẽ được tiêm vitamin B12 phóng xạ trong hai điều kiện khác nhau: một lần đơn độc và một lần có gắn với yếu tố nội tại. Thông thường, một lượng lớn vitamin B12 được hấp thụ qua ruột, sau đó lưu thông theo dòng máu và đi vào thận, nơi một lượng vitamin B12 nhất định sẽ được thải ra ngoài qua nước tiểu. Khi bệnh nhân bị thiếu máu ác tính, liều lượng vitamin B12 tự cung cấp sẽ không được ruột hấp thụ nên sẽ không qua nước tiểu. Do đó, nồng độ sinh tố này trong nước tiểu sẽ thấp. Khi cung cấp một cách chủ động vitamin B12 cùng với yếu tố nội tại, ruột có thể hấp thụ vitamin. Do đó, nồng độ vitamin B12 trong nước tiểu sẽ cao hơn.

Điều trị thiếu máu ác tính Biermer có nguyên tắc cơ bản là bổ sung vitamin B12 qua đường tiêm suốt đời. Việc tiêm Vitamin B12 trực tiếp vào máu thì không còn cần phải có yếu tố nội tại. Lúc đầu, người bệnh có thể cần phải tiêm vài lần một tuần để tích lũy đủ lượng vitamin cần thiết. Sau đó, các mũi tiêm có thể được giãn cách tiêm hàng tháng.

Các chất khác cũng cần thiết để sản xuất tế bào máu cũng có thể cần được bổ sung thêm như sắt và vitamin C.

Tiên lượng thiếu máu ác tính Biermer nói chung là tốt, trái ngược với tên gọi “ác tính” nếu được điều trị đúng cách. Những triệu chứng do thiếu máu nặng sẽ được cải thiện một cách đáng kể chỉ trong vài ngày sau khi bắt đầu điều trị.

Tuy vậy, một số triệu chứng của hệ thần kinh có thể mất đến 18 tháng để cải thiện hoàn toàn. Trong các trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán muộn hay việc điều trị bị trì hoãn trong một thời gian dài, một số triệu chứng của hệ thần kinh có thể trở thành di chứng vĩnh viễn.

Ngoài ra, vì sự gia tăng nguy cơ ung thư dạ dày đã được ghi nhận ở những bệnh nhân bị thiếu máu ác tính, nhóm đối tượng này nên cần theo dõi cẩn thận, ngay cả khi tất cả các triệu chứng của rối loạn ban đầu đã được cải thiện. Đồng thời, việc tầm soát ung thư dạ dày định kỳ là cần thiết, như các đối tượng được xếp trong nhóm nguy cơ cao.

Tóm lại, thuật ngữ “bệnh thiếu máu ác tính” là một từ lạc hậu, khi việc điều trị bệnh lý này chưa được hiểu biết rõ. Theo đó, vì cách điều chỉnh rối loạn tổng hợp hồng cầu trong bệnh lý này đơn giản với tiêm vitamin B12 định kỳ, tiên lượng người bệnh rất khả quan. Điều quan trọng là việc chẩn đoán sớm nguyên nhân thiếu máu hồng cầu to để kịp thời can thiệp, hạn chế để lại di chứng về sau.

Nguồn: medical-dictionary.thefreedictionary.com - emedicine.medscape.com - pennmedicine.org