Bạn có nên thực hiện xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ ung thư?

Bài viết được viết bởi TS.Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Các phương pháp xét nghiệm Gene hiện tại có thể xác định được rất nhiều đột biến di truyền. Các phương pháp xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm di truyền có tính chất dự đoán. Hầu hết mọi người không cần thiết phải thực hiện xét nghiệm này, tuy nhiên, trong một số trường hợp, các bác sĩ sẽ khuyến cáo khách hàng thực hiện xét nghiệm này khi xuất hiện yếu tố ung thư có tính chất gia đình hoặc các đột biến nguy cơ.

• Bạn có một số người thân ở cấp độ một như mẹ, cha, anh chị em ruột, con cái bị ung thư.
• Có nhiều người thân ở một bên của gia đình bạn đã bị ung thư.
• Một nhóm bệnh ung thư trong gia đình bạn có liên quan đến một đột biến gen duy nhất (chẳng hạn như một số loại ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng và tuyến tụy).

• Một thành viên trong gia đình có nhiều hơn 1 loại ung thư.
• Các thành viên gia đình đã bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó.
• Họ hàng gần có bệnh ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền.
• Một thành viên trong gia đình bị ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư vú ở một người đàn ông hoặc u nguyên bào võng mạc (một loại ung thư mắt).
• Yếu tố dân tộc (ví dụ, tổ tiên của người Do Thái Ashkenazi có liên quan đến ung thư buồng trứng và ung thư vú).
• Một vài yếu tố có nguy cơ làm tăng khả năng mắc một bệnh ung thư di truyền (chẳng hạn như có nhiều polyp đại tràng).
• Một hoặc nhiều thành viên gia đình đã có xét nghiệm di truyền tìm thấy đột biến.

Nếu ung thư xuất hiện trong gia đình bạn và bạn có lý do để nghĩ rằng các xét nghiệm này mang lại giá trị cho bạn, khi đó bạn có thể nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền hay bác sĩ. Chuyên gia tư vấn di truyền là những người được đào tạo chuyên về di truyền và có sự am hiểu sâu rộng về các vấn đề liên quan tới di truyền.

Do vậy, chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn xác định xem xét nghiệm này thực sự có ý nghĩa cho bạn và gia đình hay không. Trong trường hợp bạn quyết định thực hiện xét nghiệm, chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn giải thích các kết quả nhận được. Họ có thể cho bạn biết về khả năng mắc bệnh ung thư của bạn. Đây là một trong những lý do tại sao vai trò của việc tư vấn ở đây là rất quan trọng.

Một vài công ty cung cấp các xét nghiệm di truyền thường quảng bá và truyền thông về những xét nghiệm của họ tới các bác sĩ và khách hàng. Đôi khi họ cung cấp những thông tin không đầy đủ tới khách hàng, dẫn tới những nhầm tưởng về ý nghĩa và vai trò của những xét nghiệm này.

Điều này đôi khi mang lại những tác hại không đáng có khi khách hàng quyết định thực hiện xét nghiệm dựa trên những thông tin không đầy đủ này.

Do vậy, một chuyên gia tư vấn di truyền là người có thể chỉ giúp bạn tới những labo uy tín và giúp bạn hiểu về ý nghĩa mà những xét nghiệm này mang lại.

3.1 Về những thành viên khác trong gia đình bạn

Kết quả xét nghiệm di truyền không chỉ ảnh hưởng duy nhất tới bạn, mà còn ảnh hưởng tới những thành viên trong gia đình bạn, bởi họ là những người có cùng quan hệ huyết thống và thừa hưởng cùng một nguồn gene từ ông bà hay bố mẹ bạn.

Không phải ai trong gia đình bạn cũng muốn biết nếu họ thuộc nhóm có khả năng có nguy cơ cao để mắc một loại ung thư nào đó. Việc bạn hoặc một thành viên trong gia đình của bạn có thể mang một đột biến có nguy cơ gây ung thư có thể gây ra những lo lắng không cần thiết cho mọi người. Khả năng mang đột biến di truyền hoặc truyền lại những đột biến này cho thế hệ sau có thể dẫn tới những cảm giác có lỗi hoặc tức giận cho những người liên quan.

3.2 Các xét nghiệm có thể dẫn tới nhiều xét nghiệm khác

Trong một vài trường hợp, nhiều các xét nghiệm y tế, sàng lọc ung thư, hoặc các thủ thuật có thể được yêu cầu được thực hiện sau khi nhận được kết quả xét nghiệm gene. Đây có thể là một điều nên làm nếu những xét nghiệm này giúp bạn tránh được hoặc tìm ra ung thư một cách dễ dàng hơn.

Tuy nhiên, các xét nghiệm này cũng có những mặt trái của nó, ví dụ như thời gian và chi phí đi kèm, cũng như là những rủi ro có thể xảy ra từ các xét nghiệm này. Những xét nghiệm chỉ định thêm này có thể dẫn tới những căng thẳng và sự lo lắng không đáng có.

3.4 Chi phí

Xét nghiệm di truyền có thể rất đắt đỏ, tùy thuộc vào loại xét nghiệm cụ thể. Hãy chắc chắn rằng bạn nắm rõ được chi phí phải bỏ ra trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm.

3.5 Câu hỏi liên quan tới bảo hiểm

Trong trường hợp bạn có sử dụng bảo hiểm, bạn sẽ cần phải hỏi rõ xem bảo hiểm có chi trả cho khoản chi phí này của bạn. Hầu hết các gói bảo hiểm hiện hành chưa có điều khoản chi trả cho các xét nghiệm mang tính dự phòng.

3.6 Liên quan tới bảo mật thông tin cá nhân

Một vài người Mỹ lo ngại rằng các nhà tuyển dụng và công ty cung cấp bảo hiểm có thể sử dụng kết quả của các xét nghiệm di truyền và sử dụng chúng như là một công cụ để chống lại người lao động và khách hàng.

Việc phân biệt đối xử và đưa ra quyết định tuyển dụng dựa vào thông tin di truyền hiện tại đang bị cấm ở các quốc gia trên thế giới. Cho dù vậy, một vài cá nhân vẫn chọn cách tự chi trả cho các xét nghiệm này cho mục đích lưu giữ các kết quả cho riêng họ.

Nhà tuyển dụng không nên đưa ra yêu cầu thực hiện xét nghiệm di truyền cho các đột biến di truyền. Nhà tuyển dụng chỉ được phép yêu cầu nhân viên của mình thực hiện xét nghiệm này nếu xuất hiện khả năng những người này đã bị phơi nhiễm những chất độc hóa học hay phóng xạ tại nơi làm việc.

Đạo luật không phân biệt thông tin di truyền ban hành năm 2008 là luật liên bang, trong đó nghiêm cấm sử dụng thông tin di truyền trong các quyết định tuyển dụng tại nơi làm việc đối với các tổ chức phi chính phủ có hơn 15 nhân viên.

Luật này cũng cấm các công ty bảo hiểm sức khỏe đưa ra quyết định chi trả dựa trên thông tin di truyền, nhưng luật pháp không hạn chế sử dụng thông tin di truyền cho bảo hiểm nhân thọ, bảo hiểm khuyết tật hoặc bảo hiểm chăm sóc dài hạn.

Một số nhà nghiên cứu về Y tế và Dược phẩm có thể quan tâm tới những thông tin di truyền nhằm giúp họ phát triển các phương pháp điều trị mới. Các nhà nghiên cứu này phải nhận được sự đồng ý tham gia nghiên cứu của người tham gia và giải thích một cách đầy đủ những gì sẽ được thực hiện trước khi tiến hành nghiên cứu.

3.7 Xét nghiệm DNA tại nhà

Các chuyên gia khuyên bạn nên thận trọng trước khi đưa ra quyết mua một dịch vụ xét nghiệm DNA được quảng cáo trực tuyến và hẹn trả kết quả qua thư cho những nguy cơ mà bạn có thể mắc phải. Các chuyên gia có uy tín cho rằng, những thông tin này chỉ mang tính chất tham khảo.

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ cảnh báo rằng, các xét nghiệm cung cấp trực tiếp tới người sử dụng nhiều khi chưa được kiểm duyệt và có thể cung cấp những thông tin sai lệch. Do vậy, FDA khuyến cáo bạn nên thảo luận cụ thể với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn trước khi đưa ra quyết định thực hiện xét nghiệm.

Bài viết tham khảo nguồn: cancer.org