Hội chứng thực bào máu có chữa được không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Ba em bị bệnh hội chứng thực bào máu, tiểu đường, viêm khớp, xơ gan. Vậy bác sĩ cho em hỏi hội chứng thực bào máu có chữa được không? Mong bác sĩ tư vấn, em cảm ơn bác sĩ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Tiến sĩ, Bác sĩ Phạm Thị Việt Hương - Trung tâm Ung bướu xạ trị, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Hội chứng thực bào máu có chữa được không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Hội chứng thực bào tế bào máu: Là một hội chứng thuộc bệnh lý máu hiếm gặp.Trong đó các tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) bị các đại thực bào ở tủy xương thực bào (ăn, tiêu diệt). Tổ chức thực bào có thể tấn công vào: Da, xương, phổi, gan, lách, nướu răng, mắt, tai, và/ hoặc hệ thần kinh trung ương,...Tỷ lệ tử vong ước tính 15 - 60%. Như vậy đây là bệnh lý nặng, tỷ lệ tử vong cao. Tuổi thường gặp: Trẻ < 10 tuổi; người lớn có thể gặp ở mọi lứa tuổi.

Có hai thể:

• Tiên phát ( thể gia đình): di truyền theo tính lặn, gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể 9 và 10. Đột biến gen perforin nằm trên nhiễm sắc thể 10 gây ra bệnh khoảng 25 - 40%.
• Thứ phát: xảy ra sau hoặc đi kèm cùng với bệnh nhiễm: virus (EBV, CMV, Adenovirus, HBV,...), vi trùng (Sal.typhi, E.coli, Sta. aureus,...), ký sinh trùng ( Leishsmania spp, Plasmonium,...), nấm (Candida, Aspergillus,...), ác tính (ung thư máu, ung thư hạch,...), bệnh hệ thống (lupus,...)

Phương pháp điều trị:

• Điều trị nguyên nhân: Tùy theo nguyên nhân gây hội chứng thực bào mà điều trị ví dụ điều trị EBV, CMV, điều trị ung thư máu, điều trị ung thư hạch,...
• Hóa trị : Corticoide +/-Etoposide ( VP 16) để ngăn chặn sự hoạt hóa đại thực bào,đồng thời điều trị tình trạng tăng cytokin/ máu. Cyclosporin, huyết thanh kháng lympho (SAL), IL alpha. Immunoglobulin IV.
• Thay huyết tương.
• Tia xạ.
• Ghép tủy.
• Điều trị hỗ trợ: Nâng thể trạng, truyền máu,...

Tiên lượng: Phụ thuộc vào bệnh lý chính.

• Thể tiên phát: 10% BN sống > 1 năm. Nhiễm trùng, xuất huyết hoặc tổn thương hệ TKTW là nguyên nhân gây ra tử vong.
• Thể thứ phát: 20-40% BN tử vong sau nhiễm trùng. Gần như 100% tử vong do những bệnh lý khác, đặc biệt là bệnh lý ác tính. Việc chẩn đoán chậm đôi khi có hậu quả xấu trong HSs thứ phát sau nhiễm trùng.
• Bilirubin tăng, phosphatase alkaline tăng, giảm tiểu cầu, thiếu máu nặng hơn trong thời gian nằm viện là những dấu hiệu tiên lượng xấu.
• Ngoài ra người ta cũng nghi ngờ gia tăng lượng một số cytokin/máu cũng liên quan đến tiên lượng xấu của bệnh:
• IFN gamma > 30 -1000 U/ml
• sIL-2R > 10 000 U/ml
• TNF Alpha > 50 pg/ml

Trường hợp của bố bạn, bác sĩ không biết bị hội chứng thực bào tiên phát hay thứ phát như liệt kê ở trên, không biết tình trạng lâm sàng bệnh nhân có những triệu chứng, biến chứng gì, hiện tại mức độ nhiễm trùng, mức độ thực bào các cơ quan như dạ, gan, tủy xương,... ra sao nhưng nhìn chung bác sĩ cho rằng tiền lượng rất xấu vì bản thân hội chứng thực bào là hội chứng có tỷ lệ tử vong cao, thường tử vong do nhiễm trùng, suy đa phủ tạng, ngoài ra bố bạn còn bị bệnh đồng thời như tiểu đường, viêm khớp, xơ gan – là những bệnh gây suy giảm miễn dịch và sức khỏe nghiêm trọng cho người bệnh.

Tùy theo tình trạng bệnh nhân mà bác sĩ điều trị sẽ điều trị nguyên nhân và điều trị các thuốc cho hội chứng thực bào đã nêu trên. Hiện tại việc điều trị còn rất khó khăn vì bệnh thường diễn biến nặng, tổn thương chức năng nhiều cơ quan, người bệnh yếu.... nên tỷ lệ tử vong còn cao.

Nếu bạn còn thắc mắc về hội chứng thực bào máu, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!