Thoát vị não: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Thoát vị não là gì? Thoát vị não hay còn được gọi với tên đầy đủ là thoát vị não màng não là tình trạng một phần tổ chức não và dịch não tủy bị thoát ra khỏi xương sọ, tạo thành một túi thoát vị ở bên ngoài hộp sọ. Hầu hết thoát vị não màng não đều là các trường hợp bất thường bẩm sinh nên thường chỉ gặp thoát vị não ở trẻ sơ sinh. Thoát vị não màng não phân loại theo vị trí gồm: thoát vị vòm sọ, và thoát vị nền sọ. 

Trong thoát vị não – màng não nền sọ tùy theo vị trí túi thoát vị mà có các loại sau: thoát vị ở tầng trước nền sọ bao gồm: thoát vị qua xoang trán, xoang sàng và xoang bướm, thoát vị não màng não tầng giữa nền sọ gồm: thoát vị qua xương đá và qua hố thái dương. 

Một loại thoát vị tổ chức thần kinh nữa cũng tương tự như thoát vị não màng não là thoát vị màng não tủy. Thoát vị màng não tuỷ là do khuyết cung sau đốt sống rộng từ đó làm cho ống sống thông với phần mềm ngoài ống sống, qua lỗ thủng màng cứng tủy sống dễ dàng phình ra và tạo thành túi thoát vị. Dấu hiệu lâm sàng điển hình của thoát vị màng não tủy là có khối u vùng thắt lưng cùng.

Hiện nay cả hai loại thoái vị não màng não và thoát vị màng não tủy đều có thể phát hiện và điều trị trên thai nhi từ đó hạn chế tối đa các ảnh hưởng của bệnh đến sự phát triển của cơ thể trẻ.

Hiện nay nguyên nhân thai nhi bị thoát vị não chưa khẳng định rõ. Cũng như một số bất thường bẩm sinh khác, đây có thể do các yếu tố di truyền kết hợp với môi trường, ví dụ như gia đình có tiền sử thoát vị màng não và thiếu folate.

Dấu hiệu của thoát vị não màng não thay đổi tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các triệu chứng có thể có bao gồm:

• Thoát vị não màng não thể ẩn: đây là trường hợp mức độ thoát vị rất nhỏ nên hầu như không có triệu chứng. Nhưng đôi khi có thể thấy các dấu hiệu bất thường trên da của trẻ tại vị trí thoát vị như: một khối bớt, khuyết lõm nhỏ.

• Thoát vị màng não tủy (meningocele) là các trường hợp trong túi thoái vị có các thành phần: màng cứng, màng nhện và dịch não tủy.

• Thoát vị màng não tủy- tủy (Meningomyelocele): trong túi thoát vị có  chứa một phần tủy, dịch não tủy và màng cứng.

• Thoát vị tủy: trong túi thoát vị có nhiều tủy sống.

Các trường hợp thoát vị các mô thần kinh thường được một lớp da che phủ nhưng cũng có trường hợp không có màng bao bọc.

Khi nào đi khám bác sĩ

Thông thường, trẻ bị thoát vị não màng não được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh tại các cơ sở y tế. Những trường hợp này sẽ được theo dõi và điều trị tại các cơ sở y tế chuyên khoa và gia đình nên được giáo dục về các biến chứng khác nhau để theo dõi. Thông thường, trẻ bị thoát vị não màng não hầu như không có các triệu chứng nguy hiểm cấp tính gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ.

Thoát vị màng não  phổ biến hơn ở người da trắng, người Tây Ban Nha và  nữ giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nam giới. Mặc dù nguyên nhân gây ra bệnh thoát vị não màng não chưa được xác định nhưng các nhà nghiên cứu đã tìm ra được một số yếu tố nguy cơ sau:

• Thiếu folate. Folate (vitamin B-9) rất quan trọng đối với sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Folate là dạng vitamin B-9 tự nhiên. Dạng tổng hợp, được tìm thấy trong các chất bổ sung và thực phẩm chức năng được gọi là axit folic. Thiếu hụt folate làm tăng nguy cơ mắc bệnh thoát vị não màng não và các khuyết tật ống thần kinh khác.

• Tiền sử gia đình có các khuyết tật ống thần kinh. Các cặp vợ chồng có một đứa con bị khuyết tật ống thần kinh thì nguy cơ của trẻ tiếp theo sẽ cao hơn. Nguy cơ đó tăng lên nếu hai đứa con đầu đều bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. Ngoài ra, một phụ nữ sinh ra bị khuyết tật ống thần kinh có nguy cơ sinh con bị thoát vị não màng não cao hơn. Tuy nhiên, trên thực tế hầu hết các em bé mắc thoát vị não màng não được sinh ra từ cha mẹ không có tiền sử gia đình về tình trạng này.

• Một số loại thuốc. Ví dụ, thuốc chống động kinh, chẳng hạn như axit valproic (Depakene), có nguy cơ gây ra dị tật ống thần kinh khi dùng ở phụ nữ mang thai, nguyên nhân có thể do chúng cản trở khả năng sử dụng folate và axit folic của cơ thể.

• Bệnh tiểu đường. Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường không kiểm soát tốt lượng đường trong máu có nguy cơ sinh con mắc bệnh thoát vị não màng não cao hơn.

• Béo phì. Béo phì trước khi mang thai có liên quan đến việc tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ống thần kinh, bao gồm cả thoát vị não màng não ở thai nhi.

• Nhiệt độ cơ thể tăng. Một số bằng chứng cho thấy rằng nhiệt độ cơ thể tăng (tăng thân nhiệt) trong những tuần đầu của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh gai cột sống. Tăng nhiệt độ cơ thể có thể do sốt hoặc sử dụng phòng xông hơi hoặc bồn tắm nước nóng, có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh thoái vị não màng não nhẹ.

Thoát vị não không phải lúc nào cũng phòng được tuy nhiên tầm soát các yếu tố nguy cơ có thể làm giảm tỷ lệ mắc bệnh:

• Bổ sung đầy đủ acid folic: bổ sung axit folic được bắt đầu thực hiện  ít nhất một tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong ba tháng đầu của thai kỳ, giúp giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh thoát vị não và các khuyết tật ống thần kinh khác. Điều quan trọng là phải có đủ axit folic trong cơ thể của bạn vào những tuần đầu của thai kỳ để ngăn ngừa bệnh thoát vị não. Bởi vì nhiều phụ nữ không phát hiện ra rằng họ đang mang thai cho đến thời điểm này, các chuyên gia khuyên rằng tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên bổ sung 400 microgam (mcg) axit folic hàng ngày. Một số thực phẩm, bao gồm bánh mì, mì ống, gạo và một số ngũ cốc ăn sáng sẽ bổ sung khoảng 400 mcg axit folic.

• Sử dụng thuốc dưới hướng dẫn của bác sĩ trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là các nhóm thuốc hướng thần kinh.

• Kiểm soát cân nặng và đường máu tốt trước và trong khi mang thai

Phụ nữ có thai sẽ được cung cấp các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra bệnh thoát vị não và các dị tật bẩm sinh khác. Tuy nhiên các xét nghiệm chỉ mang tính sàng lọc do có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả. Một số bà mẹ có xét nghiệm máu dương tính có con bình thường. Ngược lại khi kết quả là âm tính, vẫn có một nguy cơ mắc bệnh. Các xét nghiệm có thể thực hiện bao gồm:

Xét nghiệm máu

• Xét nghiệm alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (MSAFP). Đối với xét nghiệm MSAFP, một mẫu máu của người mẹ được lấy và kiểm tra alpha-fetoprotein (AFP) - một loại protein do thai nhi sản xuất ra. Việc một lượng nhỏ AFP đi qua nhau thai và đi vào máu của người mẹ là điều bình thường. Nhưng mức AFP cao bất thường cho thấy thai nhi có thể bị khiếm khuyết ống thần kinh, mặc dù một số trường hợp bệnh gai  không tạo ra mức AFP cao. Nếu kết quả AFP cao cần đánh giá thêm, bao gồm kiểm tra siêu âm.

• Xét nghiệm máu khác: có thể thực hiện xét nghiệm MSAFP với hai hoặc ba xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm này thường được thực hiện với xét nghiệm MSAFP, nhưng mục tiêu của chúng là sàng lọc các bất thường khác, chẳng hạn như trisomy 21 (hội chứng Down), không phải dị tật ống thần kinh.

Siêu âm

Siêu âm là một trong các phương pháp phổ biến để sàng lọc bệnh thoát vị não đồng thời kiểm tra các chỉ số khác của thai nhi. Nếu xét nghiệm máu cho thấy chỉ số AFP cao, kiểm tra siêu âm sẽ được chỉ định để giúp xác định lý do. 

Chọc dịch ối

Nếu xét nghiệm máu cho thấy mức AFP cao,nhưng  kết quả siêu âm là bình thường, có thể sẽ thực hiện chọc dịch ối để kiểm tra.

Điều trị thoát vị não phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Phẫu thuật trước khi sinh

Chức năng thần kinh ở trẻ sơ sinh bị thoát vị não màng não có thể xấu đi sau khi sinh nếu không được điều trị. Phẫu thuật tiền sản (phẫu thuật thai nhi) diễn ra trước tuần thứ 26 của thai kỳ. Bác sĩ phẫu thuật sẽ mở tử cung của người mẹ và tiến hành cắt khối thoát vị.

Nghiên cứu cho thấy rằng trẻ em bị thoát vị não được phẫu thuật trong giai đoạn thai nhi có thể giảm thiểu khuyết tật. Ngoài ra, phẫu thuật trước khi sinh có thể làm giảm nguy cơ tràn dịch não. Điều quan trọng là phải có một đánh giá toàn diện để xác định xem phẫu thuật trước sinh có khả thi hay không. Phẫu thuật chuyên ngành này chỉ được thực hiện tại các cơ sở y tế có nhiều chuyên gia phẫu thuật thai nhi, có các phương pháp tiếp cận chuyên khoa và chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh. 

Phẫu thuật sau sinh

Phẫu thuật nhằm  để đặt màng não trở lại vị trí và đóng lỗ mở của túi thoát vị. Phẫu thuật này thường có thể được thực hiện với rất ít hoặc không có tổn thương thần kinh khác.

Xem thêm:

• 3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ
• Lần đầu tiên chữa rối loạn đại tiểu tiện do thoát vị màng não tủy bằng tế bào gốc
• Viêm màng não do siêu vi: Chẩn đoán và điều trị