Tứ chứng Fallot: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tứ chứng Fallot là một tình trạng hiếm gặp do sự kết hợp của bốn khuyết tật ở tim xuất hiện ngay khi trẻ được sinh ra. Những khiếm khuyết này ảnh hưởng đến cấu trúc của tim, khiến máu nghèo oxy được tim co bóp đi đến khắp mọi cơ quan của cơ thể. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị tứ chứng Fallot thường có da màu xanh tím do máu không mang đủ oxy.

Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán trong giai đoạn bào thai hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, có những trường hợp tứ chứng Fallot không được phát hiện cho đến khi tuổi trưởng thành tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết và triệu chứng.

Nếu được chẩn đoán sớm người bệnh sẽ được chỉ định điều trị phẫu thuật thích hợp, hầu hết trẻ em và người lớn bị tứ chứng Fallot có cuộc sống tương đối bình thường, mặc dù họ vẫn phải được chăm sóc y tế thường xuyên trong suốt cuộc đời và hạn chế các công việc nặng.

Vậy tứ chứng Fallot là gì?

Bốn bất thường tạo nên tứ giác Fallot bao gồm:

• Hẹp đường ra thất phải: Do hẹp van động mạch phổi khiến máu tâm thất phải   bị giảm lượng máu dẫn đến phổi. Vùng hẹp chính là ngay dưới van động mạch phổi làm vùng cơ này dày lên. Trong một số trường hợp nghiêm trọng như không có động mạch phổi (pulmonary artery atresia) sẽ  làm giảm lưu lượng máu đến phổi.

• Thông liên thất: Khuyết tật thông liên thất là trên vách ngăn của hai buồng tim  gồm tâm thất trái và phải bình thường không có lỗ, nhưng trong thông liên thất thì lại có lỗ. Lỗ này cho phép máu nghèo oxy ở tâm thất phải quay trở lại phổi để bổ sung lượng oxy cung cấp, đồng thời chảy vào tâm thất trái và trộn với máu giàu oxy. Máu từ tâm thất trái cũng chảy ngược về tâm thất phải khiến giảm khả năng cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể và cuối cùng có thể làm suy tim.

• Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất: Động mạch chủ thường bị lệch phải nhiều và thường nằm ngay trên lỗ thông liên thất.

• Phì đại của thất phải: Khi hoạt động bơm của tim bị làm việc quá sức sẽ khiến cho thành cơ của tâm thất phải dày lên. Theo thời gian điều này có thể khiến tim cứng lại, yếu đi và cuối cùng suy tim.

Ngoài ra, một số trẻ em hoặc người lớn mắc bệnh tứ chứng Fallot có thể bị dị tật tim khác, chẳng hạn như lỗ thủng giữa các buồng nhĩ (khiếm khuyết vách liên nhĩ), vòm động mạch chủ phải hoặc bất thường của động mạch vành.

Tứ chứng Fallot xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Mặc dù các yếu tố như dinh dưỡng của người mẹ kém, bệnh do virus hoặc rối loạn di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này, nhưng trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân tứ chứng Fallot vẫn chưa được biết rõ.

Tùy thuộc vào mức độ tắc nghẽn của dòng máu chảy ra từ tâm thất phải và vào phổi thì các triệu chứng của tứ chứng Fallot sẽ khác nhau ở mỗi người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Da có màu xanh tím

• Khó thở và thở nhanh, đặc biệt là khi cho trẻ ăn hoặc tập thể dục

• Mất ý thức, ngất xỉu

• Ngón tay hoặc ngón chân dùi trống (Clubbing of fingers and toes)

• Tăng cân chậm

• Mệt mỏi nhanh trong khi chơi hoặc tập thể dục

• Cáu gắt

• Khóc kéo dài

• Tiếng thổi của tim (heart murmur)

• Cơn tím thiếu oxy (hypercyanotic spell = TET spell)

Đôi khi, những em bé bị tứ chứng Fallot sẽ đột nhiên có triệu chứng tím tái ở da, móng tay và môi sau khi khóc hoặc bú, hoặc khi bị kích động. Các triệu chứng này được gọi là Cơn tím thiếu oxy do sự sụt giảm nhanh chóng lượng oxy trong máu thường gặp ở trẻ từ 2 đến 4 tháng tuổi.

Trẻ mới biết đi hoặc trẻ lớn hơn có thể ngồi xổm theo bản năng khi chúng bị hụt hơi. Khi ngồi xổm sẽ làm tăng lưu lượng máu đến phổi.

Khi nào người bệnh nên đi khám bác sĩ?

Phụ huynh cần đưa trẻ đi khám sớm khi nhận thấy trẻ có các triệu chứng sau:

• Khó thở

• Sự đổi màu da, chuyển sang xanh tím

• Co giật

• Yếu cơ

• Khó chịu bất thường

Nếu trẻ có dấu hiệu xanh tím tái, hãy đặt trẻ nằm nghiêng và cho trẻ ôm gối, điều này sẽ giúp tăng lưu lượng máu đến phổi và giảm khó thở. Sau đó, gọi cấp cứu để nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện.

Biến chứng

Tất cả các trẻ bị tứ chứng Fallot đều cần phẫu thuật chỉnh sửa sớm, dnu không được điều trị sẽ ảnh hưởng rất lớn đến trẻ sau này, thậm chí trẻ không phát triển và tăng trưởng đúng như trẻ bình thường khác. Ngoài ra, trẻ cũng có thể tăng nguy cơ xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng khác như viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, đây là nhiễm trùng lớp lót bên trong của tim hoặc van tim do nhiễm vi khuẩn.

Các trường hợp tứ chứng Fallot không được điều trị thường phát triển các biến chứng nghiêm trọng theo thời gian, có thể dẫn đến tử vong hoặc tàn tật khi trưởng thành.

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh, không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Trong khi nguyên nhân chính xác của bệnh tứ chứng Fallot vẫn chưa được biết, tuy nhiên có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ tứ chứng fallot ở thai nhi. Những yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Người mẹ mắc bệnh do virus khi mang thai như Sởi rubella

• Người mẹ nghiện rượu khi mang thai

• Người mẹ có chế độ dinh dưỡng kém khi mang thai

• Người mẹ mang thai khi lớn tuổi hơn 40

• Một trong hai hoặc cả hai bố mẹ có tứ chứng Fallot

• Trẻ mắc hội chứng Down hoặc hội chứng DiGeorge

Khi nghi ngờ trẻ mắc tứ chứng Fallot, bác sĩ tim mạch sẽ tiến hành khám thực thể nghe tiếng tim phổi và chỉ định một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Siêu âm tim. Siêu âm sử dụng sóng âm có tần số cao để tạo ra hình ảnh của tim. Khi sóng âm đi đến tim và sẽ bật lại ra tạo ra hình ảnh chuyển động giúp bác sĩ có thể được xem hoạt động của tim trên màn hình. Kỹ thuật này thường được sử dụng để chẩn đoán tứ chứng Fallot. Nó cho phép bác sĩ xác định xem có khiếm khuyết thông liên thất hay không và vị trí của nó;cấu trúc của van phổi và động mạch phổi bình thường không; tâm thất phải hoạt động như thế nào; động mạch chủ được đặt đúng vị trí không; Và tìm các khiếm khuyết khác của tim. Kỹ thuật này cũng giúp bác sĩ lên kế hoạch điều trị cho người bệnh.

• Điện tâm đồ. Điện tâm đồ ghi lại hoạt động điện trong tim mỗi khi co bóp. Xét nghiệm này giúp xác định xem tâm thất phải có bị phì đại hay không, tâm nhĩ phải có bị dày không và nhịp tim có đều không.

• Chụp X-quang ngực có thể cho thấy cấu trúc của tim và phổi. Một trong những triệu chứng điển hình của tứ chứng Fallot trên X-quang là tim hình chiếc giày (Boot-shaped Heart) do tâm thất phải bị phì đại.

• Đo mức độ bão hòa oxy. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách đeo một cảm biến nhỏ trên ngón tay hoặc ngón chân để đo lượng oxy trong máu.

• Bác sĩ tiêm thuốc cản quang qua ống thông để tái hiện lại các cấu trúc tim có thể nhìn thấy trên hình ảnh X quang. Đặt ống thông tim cũng đo áp lực và nồng độ oxy trong buồng tim và trong mạch máu.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất đối với bệnh tứ chứng Fallot. Các lựa chọn phẫu thuật bao gồm sửa chữa nội tâm mạc hoặc tạo shunt. Bác sĩ  sẽ xác định phẫu thuật phù hợp nhất và thời gian phẫu thuật dựa trên tình trạng của người bệnh.

Phẫu thuật sửa chữa (Intracardiac repair)

Ở Việt Nam, để điều trị tứ chứng Fallot, việc phẫu thuật thường được thực hiện khi trẻ dưới 1 tuổi. Ở các quốc gia khác thì sớm hơn từ 3-6 tháng. Khi trẻ được phát hiện và phẫu thuật sớm thì trẻ có khả năng càng cao có cuộc sống bình thường giống như mọi trẻ khác và tránh được các biến chứng có thể xảy ra sau này.  Tại Việt Nam có khá nhiều trẻ có tứ chứng Fallot được mổ khi đã lớn tuổi do phát hiện muộn hay do nhiều nguyên nhân khác, khi phẫu thuật muộn thì thường kết quả sẽ không tốt. Để thực hiện phẫu thuật mổ Fallot chỉ được thực hiện ở một số trung tâm tim mạch lớn ở nước ta do đây là một phẫu thuật khá phức tạp. Tại Vinmec, đã có không ít người bệnh mắc tứ chứng Fallot được phẫu thuật thành công.

Sau phẫu thuật

Trong khi hầu hết trẻ sơ sinh và người lớn sẽ tiến triển tốt sau khi phẫu thuật, tuy nhiên các biến chứng sau này vẫn có thể xảy ra với các tình trạng phổ biến như:

• Hồi quy phổi mãn tính (Chronic pulmonary regurgitation), có tình trạng máu rò rỉ qua van phổi trở lại tâm thất phải.

• Các vấn đề về van tim như máu chảy ngược qua van ba lá

• Các lỗ trên vách giữa tâm thất có thể tiếp tục rò rỉ sau khi phẫu thuật hoặc có thể cần phẫu thuật lại.

• Tâm thất phải phì đại hoặc tâm thất trái hoạt động không bình thường

• Nhịp tim không đều

• Bệnh động mạch vành

• Đột tử do tim

Các biến chứng có thể tiếp tục trong suốt thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành đối với những người mắc bệnh tứ chứng Fallot. Điều rất quan trọng là phải theo dõi thường xuyên với bác sĩ tim mạch để đánh giá người bệnh và xác định thời điểm thích hợp để thực hiện thêm các can thiệp hoặc thủ thuật khác.

Rối loạn nhịp tim là tình trạng phổ biến sau khi phẫu thuật và có thể được điều trị bằng thuốc, ngoài ra bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật để điều trị rối loạn nhịp tim hoặc cấy thiết bị tạo nhịp tim.

Ngoài ra, như với bất kỳ cuộc phẫu thuật nào, người bệnh đều có có nguy cơ nhiễm trùng, chảy máu bất thường hoặc cục máu đông.

Chăm sóc liên tục

Sau phẫu thuật, người bệnh sẽ cần được chăm sóc suốt đời với bác sĩ tim mạch như đặt lịch hẹn theo dõi định kỳ để đảm bảo rằng ca phẫu thuật hoặc thủ thuật can thiệp thành công và theo dõi bất kỳ biến chứng mới.

Bác sĩ cũng có thể khuyên người bệnh hạn chế hoạt động thể lực nặng, đặc biệt nếu có bất kỳ rò rỉ hoặc tắc nghẽn van phổi, hoặc rối loạn nhịp tim.

Đôi khi, kháng sinh cũng được khuyên dùng trong các trường hợp có vấn đề răng miệng để ngăn ngừa nhiễm trùng có thể gây viêm nội tâm mạc. Thuốc kháng sinh đặc biệt quan trọng đối với những người đã bị viêm nội tâm mạc do có van nhân tạo hoặc đã được sửa chữa bằng vật liệu tổng hợp.

Xem thêm:

• Phẫu thuật bệnh tim bẩm sinh tứ chứng Fallot

• Những điều cần biết về siêu âm tim

• Dấu hiệu nhận biết sớm bệnh tim bẩm sinh trẻ em

• 3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ