Vàng da sơ sinh: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Vàng da sơ sinh là gì?

Vàng da sơ sinh (hay hoàng đảm) là tình trạng nồng độ bilirubin (sắc tố mật) trong máu tăng lên quá cao, do đó thấm vào da và các tổ chức liên kết gây hiện tượng vàng da và niêm mạc (củng mạc, lưỡi…) ở người.

Đối với hầu hết trẻ sơ sinh thì vàng da là 1 hiện tượng sinh lý, xuất hiện trong vòng 24h sau sinh và thường tự hết sau 1 tuần (đối với trẻ đủ tháng) hoặc xấp xỉ 2 tuần đối với trẻ sinh non (< 36 tuần tuổi). Vàng da sơ sinh thường là do do gan của trẻ chưa đủ trưởng thành để loại bỏ bilirubin trong máu. Do vậy, việc điều trị vàng da sơ sinh thường là không cần thiết.

Tuy nhiên nếu quá thời gian trên mà vàng da không thoái lui hoặc vàng da nhiều hơn so với bình thường thì đây không còn là một hiện tượng sinh lý nữa mà là một tình trạng bệnh lý, đòi hỏi cần được can thiệp y khoa các sớm càng tốt. Nếu chậm can thiệp để dẫn đến vàng da nhân với các biểu hiện sớm như:

• Trẻ bú kém, ngủ li bì, giảm trương lực cơ, giảm phản xa, khóc thét từng cơn, hoặc trẻ có thể tăng trương lực cơ, gồng ưỡn người, co giật

• Đa số dần dần trẻ đi đến hôn mê và thường tử vong trong cơn ngừng thở ở giai đoạn này.

• Trẻ có thể có những di chứng thần kinh và tinh thần như nói ngọng hoặc câm, điếc, lác mắt, mù mắt, liệt một hoặc nhiều chi, bại não dạng múa vờn, mắt nhìn lên, ngớ ngẩn, kém thông minh.

Do đó, cần tích cực điều trị chứng vàng da do tăng bilirubin gián tiếp ở trẻ sơ sinh, nhất là trong 15 ngày đầu sau sinh để tránh mọi tổn thương não, nhất là vàng da nhân.

Bilirubin là 1 trong các sản phẩm thoái hóa của hồng cầu. Sau khi hồng cầu kết thúc chu trình sống của mình (khoảng 120 ngày) hoặc bị phá hủy bởi 1 nguyên nhân nào đó, nó bị bắt giữ bởi hệ thống lưới nội mô và bị thực bào, hình thành nên 3 thành phần là Globin, ion sắt và nhân Hem. Globin và sắt thì sẽ được cơ thể tái sử dụng để tổng hợp nên những hồng cầu mới. Chỉ có nhân Hem thì tiếp tục bị giáng hóa và hình thành nên bilirubin.

Thông thường, bilirubin được hình thành sẽ bị gan “bắt giữ”, tích tụ lại trong túi mật (bilirubin còn gọi là sắc tố mặt vì nó là tác nhân chính làm cho dịch mật có màu vàng) rồi đào thải ra ngoài theo phân (sơ đồ trên). Tuy nhiên, nếu lượng bilirubin hình thành quá nhiều, quá nhanh (do hiện tượng tan máu, gây vỡ hồng cầu hàng loạt) hoặc do có vấn đề, bệnh lý về gan – mật (ví dụ: viêm gan cấp, tắc mật) khiến cho gan không thực hiện được chức năng đào thải bilirubin sẽ làm cho nồng độ bilirubin trong máu tăng cao, dẫn tới biểu hiện trên lâm sàng là hội chứng vàng da.

Ở trẻ sơ sinh, nguyên nhân vàng da sơ sinh là do sự thay thế các hồng cầu sơ sinh (có chức năng nuôi dưỡng cơ thể trong thời gian mang thai) bằng các hồng cầu trưởng thành. Các hồng cầu sơ sinh bị đào thải ồ ạt sau sinh sẽ bị vỡ hàng loạt, dẫn tới làm cho nồng độ bilirubin trong trẻ tăng vọt và dẫn tới hiện tương vàng da trên lâm sàng

Trong thời kỳ mang thai, gan của mẹ sẽ loại bỏ bilirubin cho thai nhi. Sau khi sinh, phải mất một thời gian gan của bé mới bắt đầu làm việc. Kết quả là bilirubin bị tích tụ trong máu của và gây vàng da.

Những trẻ có nguy cơ bị vàng da sơ sinh gồm có:

• Trẻ sinh non (được sinh ra trước khi thai được 36 tuần tuổi hoặc cân nặng < 2500g). Trẻ sinh non có thể không thể xử lý nhanh bilirubin như trẻ sơ sinh đủ tháng làm. 

• Những đứa trẻ không được bú sữa mẹ hoặc sữa công thức, vì chúng gặp khó khăn khi bú hoặc vì mẹ không có sữa. Lượng dịch không đủ trong cơ thể làm nồng độ bilirubin trong máu tăng lên. Vì vậy, nếu mẹ chưa có nhiều sữa đủ cho con bú, nhiều khả năng bé sẽ bị vàng da. Trẻ bú sữa công thức cũng bị vàng da nếu không được cung cấp đủ sữa.

• Trẻ có nhóm máu không tương thích với nhóm máu của mẹ (không tương hợp nhóm máu Rh hoặc ABO), dẫn tới hình thành kháng thể trong máu mẹ có thể gây phá hủy các tế bào hồng cầu trong máu con và gây ra sự gia tăng đột ngột nồng độ bilirubin.

Các nguyên nhân khác gây vàng da ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Bầm tím khi sinh hoặc chảy máu nội bộ khác: Đôi khi em bé thâm tím trong quá trình sinh. Nếu trẻ sơ sinh có vết bầm tím, người đó có thể có một mức độ cao hơn của bilirubin từ sự phân hủy của các tế bào máu đó;

• Nhiễm trùng;

• Thiếu enzyme G6PD;

• Trẻ sơ sinh có nhiều khả năng bị vàng da hơn nếu: có anh chị em ruột bị vàng da;

• Có nguồn gốc là người Đông Á;

• Có tình trạng rối loạn di truyền nhất định (hội chứng Gilbert, các khuyết tật của màng tế bào hồng cầu bẩm sinh (VD: bệnh hồng liềm, hồng cầu hình bia bắn, rối loạn chuyển hóa di truyền galactose huyết).

• Có bệnh như xơ nang hay bị nhược giáp.

Triệu chứng lâm sàng

Mức độ vàng da phụ thuộc vào nồng độ bilirubin trong máu, từ thể nhẹ da có màu vàng nhạt hoặc vàng tươi (vàng rơm) cho đến mức độ nặng màu vàng sậm như màu nâu đất

Màu vàng đầu tiên sẽ xuất hiện trên mặt em bé, sau đó di chuyển xuống cổ và ngực. Trong trường hợp nặng, nó sẽ tiếp tục lan xuống cho đến ngón chân, ngón tay.

Một số triệu chứng khác có thể xuất hiện khi nồng độ bilirubin quá cao là:

• Niêm mạc mắt có màu vàng đậm;

• Nước tiểu sẫm màu;

• Phân nhạt màu hoặc có màu đất sét.

Triệu chứng cận lâm sàng

• Xét nghiệm sinh hóa thấy nồng độ bilirubin trong máu và nước tiểu tăng cao (> 17 µmol/l)

• Chẩn đoán hình ảnh: giúp xác định chẩn đoán trong 1 số trường hợp vàng da có nguyên nhân là do bệnh lý bẩm sinh của gan, đường mật.

Vàng da nặng, nếu không điều trị, có thể gây biến chứng nghiêm trọng.

Bilirubin não cấp tính

Bilirubin là độc hại đối với tế bào của bộ não. Nếu trẻ có vàng da nặng, có nguy cơ bilirubin đi vào trong não, một tình trạng gọi là bệnh não cấp tính bilirubin. Điều trị có thể ngăn ngừa đáng kể thiệt hại lâu dài.

Các dấu hiệu sau đây có thể cho thấy bệnh não cấp tính bilirubin trong một em bé với vàng da:

• Lơ đãng, bị bệnh hoặc khó khăn để đánh thức.

• Khóc the thé.

• Lười bú hay cho ăn.

• Sốt.

Vàng da nhân

Vàng da nhân là hội chứng xảy ra nếu bệnh não cấp tính bilirubin gây độc lâu dài tới não. Vàng da nhân có thể dẫn đến:

• Bại não.

• Thường nhìn lên.

• Nghe kém.

• Suy giảm trí tuệ.

Chăm sóc trẻ vàng da tại nhà:

• Cách phòng chống vàng da sơ sinh tốt nhất là cho trẻ ăn uống đầy đủ. Trẻ cần được ăn 8 - 12 lần / một ngày cho một vài ngày đầu tiên của cuộc sống. Công thức ăn trẻ sơ sinh thường nên có từ khoảng 30 - 60 ml của công thức mỗi 2 - 3 giờ cho tuần đầu tiên.

• Tái khám mỗi ngày cho đến khi trẻ hết vàng da (thường 1 tuần)

• Theo dõi sát diễn tiến vàng da .

• Theo dõi để phát hiện sớm các dấu hiệu của vàng da nặng như: ngủ gà, bỏ bú, giảm hay tăng trương lực cơ, khóc thét, sốt, co gồng giât….

• Cần cho trẻ đi khám bác sĩ nhi sớm khi trẻ có vàng da tắng hơn, hoặc có biểu hiện của vàng da nặng.

Các bà mẹ cần quan sát da của trẻ dưới ánh sáng mặt trời mỗi ngày và khi phát hiện trẻ có dấu hiệu vàng da: da màu vàng tươi, màu vàng chanh, da vàng đến bụng hoặc da vàng nhiều đến bàn chân thì cần phải đưa trẻ đến ngay bệnh viện để được khám và điều trị kịp thời.

Chú ý: phơi nắng không có tác dụng làm giảm vàng da cho trẻ.

Sau khi chào đời, trẻ sẽ được các bác sỹ thăm khám để phát hiện xem có bị vàng da hay không. Thông thường, sau 3-5 ngày, khi nồng độ bilirubin trong máu đạt đến đỉnh, tùy vào tình trạng của trẻ mà các bác sĩ có thể kết luận trẻ có bị vàng da bệnh lý hay không.

Tuy nhiên cũng có trường hợp trẻ rời bệnh viện sớm (ngay sau khi sinh) hoặc vàng da xuất hiện muộn, khi đó chỉ có người nhà mới có thể phát hiện ra trẻ có bị vàng da hay không. Do đó, nên đưa trẻ đi khám BS nếu phát hiện thấy trẻ có các dấu hiệu như:

• Vàng da ở bụng, cánh tay và chân;

• Vàng da kéo dài > 1 tuần với trẻ đủ tháng hoặc > 2 tuần đối với trẻ đẻ non tháng;

• Tròng trắng mắt của bé vàng đi;

• Bé có vẻ mệt mỏi hoặc khó tỉnh dậy;

• Bé không tăng cân hoặc biếng ăn;

• Bé hay khóc ré.

Vì thế, các bậc cha mẹ cần nắm vững cách kiểm tra xem bé có bị vàng da hay không bằng những biện pháp sau:

• Mang bé vào phòng có nhiều ánh sáng tự nhiên hoặc dưới ánh đèn huỳnh quang

• Nếu con có làn da trắng, hãy nhẹ nhàng ấn ngón tay lên trán, mũi hoặc ngực và tìm kiếm màu vàng trên da sau khi thả ngón tay ra

• Nếu con có làn da tối, hãy tìm màu vàng trên nướu hoặc tròng trắng của mắt.

Việc điều trị vàng da thì hoàn toàn phụ thuộc vào nguyên nhân gây vàng da.

Đối với vàng da sơ sinh, thông thường sẽ tự hết sau khoảng 2-3 tuần. Nếu không tự hết hoặc có các dấu hiệu chuyển nặng thì cần áp dụng các biện pháp điều trị sau

Phương pháp quang trị liệu

Đây là phương pháp đơn giản, an toàn và hiệu quả nhất cho tới thời điểm này. Bạn cho bé nằm trong nôi, để mình trần dưới ánh đèn huỳnh quang và được che mắt để bảo vệ mắt trong suốt quá trình điều trị. Ánh sáng cực tím sẽ chuyển hóa dạng bilirubin không kết hợp thấm vào mô não và da chuyển sang dạng bilirubin kết hợp để vận chuyển dễ dàng trong máu và thải ra nước tiểu.

Phương pháp Immunoglobulin truyền tĩnh mạch

Phương pháp này được sử dụng nếu bệnh vàng da gây ra do nhóm máu của mẹ và bé khác nhau. Ở trường hợp này, máu của bé sẽ mang theo các kháng thể của mẹ. Các kháng thể này sẽ góp phần phá vỡ các tế bào máu. Immunoglobulin là một chế phẩm sinh tổng hợp có tác dụng hạn chế các kháng thể này, do đó tiêm immunoglobulin vào cơ thể sẽ giúp làm giảm tình trạng vàng da của trẻ.

Phương pháp thay máu

Liệu pháp quang trị liệu thường sẽ hiệu quả, nhưng nếu tình trạng vàng da trở nên nghiêm trọng hoặc nồng độ bilirubin của bé tiếp tục tăng bất kể dù đã được chiếu đèn tích cực, bé cần được đưa vào bộ phận chăm sóc đặc biệt để thay máu. Việc thay máu này sẽ thay thế một lượng máu của em bé có nồng độ bilirubin cao với máu được hiến có nồng độ bilirubin bình thường.

Việc đảm bảo cho trẻ được dinh dưỡng đầy đủ (dù là bú sữa mẹ hay ăn sữa ngoài) giúp trẻ tiêu hóa tốt hơn, nhanh chóng đào thải được bilirubin qua phân.

Xem thêm:

• Phân biệt vàng da sơ sinh sinh lý và vàng da bệnh lý

• Thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

• Vàng da bệnh lý: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị