Chủ đề Hội chứng Noonan
Chủ đề Hội chứng Noonan
Trang chủ Chủ đề Hội chứng Noonan

Danh sách bài viết

Slide item
Tìm hiểu về các bệnh lý Thần kinh - Da (phần 2)
Hội chứng Noonan với nhiều nốt ruồi là một bệnh lý RAS (RASopathy) di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mới mắc của bệnh lý hiếm gặp này hiện chưa được biết.
Xem thêm
Slide item
Tìm hiểu về các bệnh lý Thần kinh - Da (phần 1)
Các bệnh lý thần kinh-da thường gặp nhất trong thực hành lâm sàng thần kinh bao gồm NF1, hội chứng Legius, u xơ thần kinh typ 2 (NF2), hội chứng Noonan với nhiều nốt ruồi, xơ cứng củ...Phần lớn các hội chứng thần kinh-da được xếp vào nhóm các bệnh lý đơn gen. Tuy nhiên, chúng có các kiểu di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường, gen lặn nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết nhiễm sắc thể X.
Xem thêm
Slide item
KRAS và những thông tin cần biết về đột biến gen KRAS
KRAS là mã gen thuộc họ gen sinh ung thư Ras, khi bị đột biến có thể khiến cho tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư. Ở điều kiện thông thường, gen sinh ung thư này kết hợp với hai gen HRAS và NRAS để hướng dẫn tạo ra Protein GTPase cần thiết cho quá trình phân chia, biệt hóa và tự hủy tế bào.
Xem thêm
Câu chuyện khách hàng Thông tin sức khỏe