Bệnh rối loạn dưỡng chất trắng não được tạo ra do sự bất thường của một loại gen cụ thể, có tính chất di truyền qua các gen. Mỗi thể bệnh có một phương thức di truyền nhất định. Bệnh gây tổn thương chất trắng não, làm suy giảm thị lực, thính giác và các chức năng vận động