Chào bác sĩ! Em có làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con trai tại bệnh viện tuyến tỉnh, trong đó chỉ số xét nghiệm 17-OHP của cháu là 16, nhưng khoảng tham chiếu bệnh viện cung cấp là là 0-8 ng/mL.

Xin chào bác sĩ! Bé nhà em năm nay được 8 tuổi 8 tháng, em có thấy bé phát triển ngực và có xuất hiện lông nách. Khi xét nghiệm độ tuổi xương của bé thì kết quả là tuổi xương 10 tuổi. Vậy bác sĩ cho em hỏi: “Có nên dùng thuốc trì hoãn kinh nguyệt cho trẻ dậy thì sớm hay không? Cảm ơn bác sĩ đã tư vấn và giải đáp!

Chào bác sĩ! Cháu gái em mới sinh được 1 tháng 20 ngày, xét nghiệm 17-OHP-progesterone có kết quả 6,01ng/ml < 2ng /ml. Bác sĩ cho em hỏi, bé 1 tháng 20 ngày tuổi có kết quả xét nghiệm 17-OHP-progesterone 6,01ng/ml < 2ng /ml có nguy hiểm không ạ? Có ảnh hưởng đến sức khỏe không ạ? Rất mong bác sĩ tư vấn, cảm ơn bác sĩ!

Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần. Chính vì vậy, ngay từ lúc mới chào đời, trẻ sơ sinh cần được làm các xét nghiệm sàng lọc để giúp phát hiện sớm các bệnh lý và tìm ra hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong và giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp.

Các chương trình sàng lọc sơ sinh ra đời nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giúp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm và mang lại cho trẻ cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.

Sàng lọc sơ sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Qua đó lợi ích của sàng lọc sơ sinh là giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ.

Xét nghiệm 17-OHP giúp các bác sĩ phát hiện được bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh để từ đó đưa ra phương pháp điều trị bệnh kịp thời tránh gây ảnh hưởng đến tính mạng cũng như chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Định lượng 17-OHP là xét nghiệm được lựa chọn đầu tiên để chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Phương pháp xét nghiệm bằng hóa chất của DIAsource trên hệ thống ELISA được làm bằng bệnh phẩm là máu tĩnh mạch.