Kết quả nguy cơ bệnh Down theo tuổi là 1/26 khi thai nhi được 12 tuần có chính xác không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Tôi làm xét nghiệm lúc 12 tuần tuổi cho kết quả nguy cơ bệnh Down theo tuổi là 1/26. Đến 16 tuần siêu âm 4D cho kết quả thai nhi bị hở van 3 lá 3⁄4, bất sản xương mũi, ruột phản âm sáng độ 2. Vậy bác sĩ cho tôi hỏi: Kết quả nguy cơ bệnh Down theo tuổi là 1/26 khi thai nhi được 12 tuần có chính xác không? Có thể khẳng định bé đã mắc hội chứng bệnh Down không? Cảm ơn bác sĩ.

Ngô Thị Thảo (1984)

Trả lời

Chào bạn,

Với câu hỏi “Kết quả nguy cơ bệnh Down theo tuổi là 1/26 khi thai nhi được 12 tuần có chính xác không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Xét nghiệm sàng lọc lúc tuổi thai 12 tuần là thông số rất quan trọng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Đặc biệt là nguy cơ 3 bất thường nhiễm sắc thể gây đa dị tật sau này. Xét nghiệm này bao gồm siêu âm hình thai 12 tuần và xét nghiệm máu Double test. Ngoài ra, kết hợp theo tuổi mẹ. Tuổi mẹ càng cao nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể càng lớn. Nếu nguy cơ theo tuổi là 1/26 tức là 26 người độ tuổi như bạn sẽ có 1 người nguy cơ sinh em bé bị bệnh Down. Tôi chưa thấy bạn đưa ra thông số xét nghiệm lúc 12 tuần trên thông tin. Đến tuổi thai 16 tuần 4 ngày có các thông tin như trên. Tuy nhiên tuổi thai này chưa phải là mốc sàng lọc bệnh lý về tim vì nó phụ thuộc rất lớn vào kỹ thuật siêu âm và thiết bị máy móc. Các chỉ số trên có đủ kết luận thai nhi bị Down chưa? Các chỉ số bạn đưa ra chỉ nghi ngờ chứ chưa khẳng định.

Lời khuyên cần kiểm tra chuyên sâu như thế nào để chẩn đoán chính xác: Với kết quả siêu âm như vậy bạn nên đến vơi trung tâm chẩn đoán trước sinh để được tư vấn làm xét nghiệm chuyên sâu hơn như NIPT, chọc ối để đưa ra kết luận chính xác và tư vấn thai kỳ.

Nếu bạn còn thắc mắc về kết quả nguy cơ bệnh Down theo tuổi là 1/26 khi thai nhi được 12 tuần, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Trịnh Thị Thanh Huyền - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng