Thai 13 tuần tuổi chỉ số Double test Trisomy 21 là 1:211, độ mờ da gáy 1.29mm có sao không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Năm nay em 30 tuổi, đã sinh thường được 1 bé gái hiện được 28 tháng tuổi. Bé khoẻ mạnh, phát triển bình thường. Hiện tại, em đang mang thai bé thứ 2 được 13 tuần 3 ngày. Hôm nay nhận được kết quả Double test có Trisomy 21 là 1:211, cho thấy có nguy cơ cao sinh con mắc Down. Tuy nhiên, siêu âm độ mờ da gáy chỉ có 1,29mm. Em rất hoang mang không biết làm sao. Bác sĩ nói lên tuyến trên chọc ối nhưng em lo ảnh hưởng đến bé do thủ thuật xâm lấn. Bác sĩ có thể tư vấn giúp em thai 13 tuần tuổi chỉ số Double test Trisomy 21 là 1:211, độ mờ da gáy chỉ có 1.29mm có sao không? Nếu chờ đến 16 tuần mình đi siêu âm 4D thì có phát hiện được dấu hiệu bất thường của bệnh Down không? Em cảm ơn bác sĩ.

Dương Thị Mỹ Linh (1991)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn - Bác sĩ Y học bào thai - Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Chào bạn,

Với câu hỏi “Thai 13 tuần tuổi chỉ số Double test Trisomy 21 là 1:211, độ mờ da gáy 1.29mm có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Với nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down là 1/211 bác sĩ khuyên bạn nên siêu âm hình thái thai nhi sớm ngay thời điểm 13 – 14 tuần để xem thai nhi có bất thường gì

không. Nếu hình thái thai nhi bình thường, bạn có thể thực hiện tiếp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) để loại trừ nguy cơ thai nhi bị bệnh Down.

Một lựa chọn khác đó là bạn có thể thực hiện xét nghiệm xâm lấn. Có 2 loại xét nghiệm xâm lấn đó là sinh thiết gai rau làm từ 11- 14 tuần và chọc ối từ 16 tuần trở đi. Hầu hết các trước hợp chọc ối đều nhẹ nhàng không có tai biến bạn nhé. Y văn ghi nhận nguy cơ tai biến của các thủ thuật này chỉ xảy ra 2/1000 trường hợp bao gồm sảy thai, rỉ nước ối, nhiễm trùng.

Bạn có thể tới Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec để được tư vấn kỹ càng, siêu âm và thực hiện các xét nghiệm cần thiết.

Nếu bạn còn thắc mắc về thai 13 tuần tuổi chỉ số Double test Trisomy 21 là 1:211, độ mờ da gáy 1.29mm, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!