Thai nhi xét nghiệm NIPT bị rối loạn chuyển hóa axit amin có chữa được không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Hôm nay, em nhận được kết quả khám NIPT thì thai nhi bị chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hoá axit amin. Bác sĩ cho em hỏi thai nhi xét nghiệm NIPT bị rối loạn chuyển hóa axit amin có chữa được không? Em cảm ơn bác sĩ.

Trần Thị Hiền (1992)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Thai nhi xét nghiệm NIPT bị rối loạn chuyển hóa axit amin có chữa được không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

NIPT là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau,... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.

NIPT không giúp xác định về rối loạn chuyển hóa axit amin. Bạn cần mang kết quả tới gặp bác sĩ di truyền để được tư vấn kỹ hơn. Để chẩn đoán rối loạn axit amin cần làm xét nghiệm gen. Một số bệnh chuyển hóa khi được phát hiện sớm có thể điều trị và kiểm soát bệnh tốt.

Nếu bạn còn thắc mắc về thai nhi xét nghiệm NIPT bị rối loạn chuyển hóa axit amin, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!