Xét nghiệm tiền hôn nhân có phát hiện ra gen gây bệnh rối loạn chuyển hóa chất acid amin không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Mình vừa sinh em bé được mấy tiếng thì bé được chẩn đoán là bị bệnh rối loạn chuyển hoá. Bác sĩ cho mình hỏi, xét nghiệm tiền hôn nhân có phát hiện ra gen gây bệnh rối loạn chuyển hóa chất acid amin không?

Nguyễn Trần Bảo Toàn (1981)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Kim Dung - Bác sĩ Sản phụ khoa - Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Xét nghiệm tiền hôn nhân có phát hiện ra gen gây bệnh rối loạn chuyển hóa chất acid amin không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh lý rối loạn chuyển hóa chất acid amin là bệnh lý bẩm sinh, có tính chất di truyền mức độ gen (bố hoặc mẹ có mang gen hoặc do bị đột biến trong quá trình phát triển phôi. Bạn không cung cấp thông tin bé đây là kết quả sàng lọc sơ sinh hay bé đã được chẩn đoán xác định bệnh. Nếu đây chỉ là kết quả sàng lọc thì bạn có thể cho bé khám sớm tại khoa di truyền, để xác định chẩn đoán chính xác và tìm loại gen gây bệnh. Sau khi xác định loại gen gây bệnh, có thể khám 2 vợ chồng trước khi mang thai lần tiếp theo xem có mang gen không. Nếu trong trường hợp bố hoặc mẹ có mang gen, vợ chồng bạn có thể đặt lịch tư vấn di truyền trước mang thai lần kế tiếp.

Nếu bạn còn thắc mắc về xét nghiệm tiền hôn nhân, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!