Bệnh máu khó đông ở trẻ em: Những điều cần biết

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Vũ Quốc Ánh - Bác sĩ Nhi khoa - Khoa Nhi - Sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng

Bệnh máu khó đông ở trẻ em thường gặp ở bé trai trên 3 tuổi, chủ yếu do nguyên nhân di truyền. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh rất dễ gây tử vong.

Máu khó đông còn được gọi là bệnh Hemophilia (bệnh loãng máu) là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây triệu chứng chảy máu kéo dài do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX, bệnh gặp chủ yếu ở phái nam.

Người bị máu khó đông sẽ khó cầm máu hơn bình thường, dễ dẫn đến chảy máu quá mức. Tỷ lệ mắc bệnh máu khó đông ở trẻ em mới sinh là 1/10.000. Bệnh thường gặp ở bé trai từ 3 tuổi trở lên. Những trường hợp bị máu khó đông có thể chảy máu tự phát, chảy máu trong, các khớp bị đau, sưng do chảy máu vào khớp. Bệnh tuy hiếm gặp nhưng khá nghiêm trọng và có thể gây ra những biến chứng đe dọa tới tính mạng của bệnh nhi.

Bệnh máu khó đông được phân thành 3 dạng sau:

• Dạng A (Hemophilia A): Là dạng phổ biến nhất của bệnh máu khó đông, gây ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Có khoảng 80% bệnh nhân bị bệnh máu khó đông thuộc loại A;
• Dạng B (Hemophilia B): Do thiếu yếu tố đông máu IX gây ra;
• Dạng C (Hemophilia C): Là dạng bệnh nhẹ do thiếu yếu tố đông máu XI. Trẻ mắc bệnh máu khó đông dạng C thường không bị chảy máu tự phát mà chỉ xuất huyết sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

• Bệnh nhi có thể mắc bệnh sớm trong thời kỳ sơ sinh với biểu hiện: Chảy máu rốn, có vết bầm dưới da, xuất huyết não - màng não, chảy máu kéo dài tại các vết tiêm,...
• Triệu chứng khi trẻ ngoài 2 tuổi: Xuất huyết đặc hiệu xảy ra sau sang chấn như tiêm, đứt tay, nhổ răng, té ngã, xoa bóp, phẫu thuật,... hoặc có thể xuất huyết tự nhiên. Trẻ hay xuất hiện các vết bầm tím lớn, chảy máu cam, có máu trong phân, máu trong nước tiểu, đau sưng phù các khớp xương,... Khớp gối là nơi dễ bị xuất huyết nhất sau sang chấn, có thể gây tràn dịch khớp gối, dính khớp, phản ứng màng xương,...

Các biến chứng của bệnh máu khó đông gồm:

• Chảy máu trong;
• Tổn thương khớp do chảy máu thường xuyên;
• Các triệu chứng thần kinh do chảy máu trong não;
• Nguy cơ cao mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm gan khi truyền máu.

Bệnh máu khó đông được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ tĩnh mạch của bệnh nhi để đo lượng yếu tố đông máu có trong đó. Mẫu máu sau đó sẽ được phân loại để xác định mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt yếu tố đông máu:

• Bệnh máu khó đông mức độ nhẹ: Yếu tố đông máu trong huyết tương từ 5 - 40%;
• Bệnh máu khó đông mức độ trung bình: Yếu tố đông máu trong huyết tương từ 1 đến 5%;
• Bệnh máu khó đông mức độ nặng: Yếu tố đông máu trong huyết tương dưới 1%.

Nếu bệnh nhi máu khó đông không được điều trị kịp thời rất dễ bị tử vong. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào từng dạng bệnh máu khó đông. Cụ thể là:

• Hemophilia A: Truyền yếu tố đông máu cho bệnh nhân tùy thuộc vào tính trạng xuất huyết (Yếu tố VIII đậm đặc từ huyết tương hoặc tái tổ hợp. Điều trị bằng hormone desmopressin và có thể dùng tiêm vào tĩnh mạch để kích thích các yếu tố chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu;
• Hemophilia B: Điều trị bằng cách truyền các yếu tố đông máu vào máu bệnh nhân. Yếu tố đông máu có thể được hiến tặng từ người khác hoặc nhân tạo;
• Hemophilia C: Điều trị bằng cách truyền huyết tương để ngăn chặn quá trình chảy máu nặng.

Bệnh nhi có thể được áp dụng vật lý trị liệu để phục hồi chức năng nếu khớp bị tổn thương do chảy máu. Theo khuyến cáo của bác sĩ, tuyệt đối không được sử dụng thuốc Aspirin để giảm đau cho bệnh nhi vì loại thuốc này làm nặng thêm tình trạng xuất huyết. Bên cạnh đó, vì phải truyền máu và huyết tương nhiều lần nên bệnh nhi dễ mắc bệnh tan huyết cấp do bất đồng nhóm máu, viêm gan B, nhiễm ký sinh trùng sốt rét,... Vì vậy, cần theo dõi trẻ sát sao để phòng ngừa các chứng bệnh này.

Bệnh máu khó đông được truyền từ bố mẹ sang con. Tuy không có biện pháp phát hiện trước trẻ có mắc bệnh máu khó đông hay không nhưng việc thụ tinh ống nghiệm có thể kiểm soát một phần nguy cơ mang gen bệnh. Các cặp vợ chồng mang gen bệnh hoặc có người thân mang gen bệnh máu khó đông cũng nên đi tư vấn trước khi thụ thai và sinh con để có biện pháp giảm nguy cơ mắc bệnh cho đời sau.

Bệnh máu khó đông ở trẻ em là bệnh di truyền nên khó ngăn ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu phát hiện và điều trị sớm, sức khỏe của bệnh nhi sẽ được bảo vệ, hạn chế tối đa những biến chứng không mong muốn.