Thận đa nang là bệnh di truyền?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Thùy - Bác sĩ Nội thận - Lọc máu - Ghép thận - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Thận đa nang là bệnh di truyền, có thể dẫn tới suy thận giai đoạn cuối, đe dọa tính mạng người bệnh. Hiểu biết rõ về tính di truyền ở bệnh thận đa nang cũng như triệu chứng và cách phòng ngừa biến chứng nguy hiểm của bệnh là điều hết sức quan trọng.

Bệnh thận đa nang là tình trạng có nhiều u nang trong thận khiến thận phình to. Đây là các túi nang bất thường có chứa chất lỏng bên trong, khác với các loại u nang bình thường. Bệnh thận đa nang gây ảnh hưởng đến chức năng của thận, có thể dẫn đến bệnh thận mạn tính, suy thận giai đoạn cuối.

Thận đa nang là bệnh di truyền, được chia làm 2 loại là di truyền theo tính trạng lặn và di truyền theo tính trạng trội

• Thận đa nang di truyền theo tính trạng lặn: thường gặp ở tuổi thiếu niên
• Thận đa nang di truyền theo tính trạng trội: thường gặp ở tuổi trung niên

Rất ít trường hợp bệnh thận đa nang khởi phát khi bệnh nhân còn nhỏ. Nếu trong gia đình có người bị thận đa nang thì các thành viên còn lại cần đến bệnh viện kiểm tra.

Bệnh thận đa nang không chỉ ảnh hưởng đến chức năng thận mà còn có thể lan ra các bộ phận khác trong cơ thể như: tụy, lá lách, niệu quản, thực quản... và dẫn đến những biến chứng nguy hiểm.

U nang có thể xuất hiện ở cả hai bên thận. Nhiều trường hợp người bệnh thường không có các biểu hiện rõ ràng, đến khi bệnh tiến triển nặng mới có những dấu hiệu cụ thể. Vì thế, bệnh nhân thường phát hiện bệnh tình cờ thông qua siêu âm hoặc khám sức khỏe định kỳ.

Các triệu chứng dễ nhận biết nhất của bệnh thận đa nang bao gồm:

• Bụng to bất thường do kích thước thận thay đổi: Sự xuất hiện của các nang nước khiến thận bị biến dạng, nang to dần lên, thận phình to theo. Mỗi quả thận có thể tăng lên 7 - 8 kg. Quá trình tăng kích thước của thận có thể lên tới chục năm.
• Đau bụng, đau sau lưng hoặc đau bên hông: Khoảng 20 - 30% bệnh nhân bị đa nang thận có biểu hiện đau bụng, hoặc đau vùng hông lưng, cơn đau âm ỉ, đau tức bụng. Nang càng to, mức độ đau càng dữ dội. Trường hợp đau cấp tính có thể là do chảy máu trong nang, nhiễm khuẩn nang hoặc tắc nghẽn đường tiết niệu do cục máu...
• Đi tiểu nhiều lần
• Tiểu ra máu: 30 - 50% bệnh nhân thận đa nang đã từng có ít nhất 1 lần đái ra máu. Đái ra máu do chảy máu trong nang, thường xảy ra sau các chấn thương, va đâp, kể cả chấn thương nhẹ. Cũng có trường hợp đái ra máu xuất hiện ngẫu nhiên. Thận càng to, nang càng lớn thì nguy cơ đái ra máu càng tăng lên.
• Nhức đầu, sốt với trường hợp nhiễm khuẩn nang
• Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc nhiễm trùng thận: Rối loạn tiểu tiện, đái buốt, đái rắt...
• Sỏi thận
• Suy thận.

Biến chứng thường gặp của bệnh thận đa nang là tăng huyết áp. Huyết áp cao rất nguy hiểm, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim và dẫn đến đột quỵ.

Bệnh thận đa nang nếu không điều trị kịp thời có thể gây mất chức năng thận. Khả năng lọc máu, loại bỏ các chất thải ra khỏi cơ thể của thận hoạt động yếu dần, làm mất cân bằng dịch và điện giải cơ thể. Người bệnh có thể bị tăng ure huyết, dẫn đến suy thận.

Đa nang thận có thể kích thích tăng trưởng các u nang trong gan. Người bệnh càng lớn tuổi càng có khả năng phát triển u nang gan.

Người bị bệnh thận đa nang cần tầm soát chứng phình động mạch não, nhất là ở người trước 50 tuổi, những người bị tăng huyết áp hoặc có tiền sử gia đình mắc chứng phình động mạch. Phình động mạch não ẩn chứa nguy cơ vỡ bất cứ lúc nào, gây xuất huyết não.

25% người lớn bị thận đa nang có thể kèm bệnh van hai lá. Sự bất thường ở van tim khiến hoạt động của van bị ảnh hưởng, van không đóng được đúng cách, máu có thể chảy ngược đe dọa tính mạng người bệnh.

Phụ nữ có thai bị thận đa nang có thể bị biến chứng với chứng tiền sản giật.