Nguồn gốc bệnh Alzheimer

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Huỳnh An Thiên - Bác sĩ Nội thần kinh - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng

Alzheimer được hiểu là bệnh mất trí nhớ phổ biến ở người già. Nguồn gốc bệnh Alzheimer xuất phát từ việc các tế bào não chịu trách nhiệm về trí nhớ và một số chức năng khác bắt đầu chết đi.

Bệnh alzheimer là một bệnh lý về não không hồi phục, dần dần phá hủy trí nhớ, khả năng ngôn ngữ và năng lực tư duy, cuối cùng, bệnh nhân không thể hoàn thành ngay cả những công việc nhỏ nhất. Bệnh thường tiến triển chậm, bắt đầu với biểu hiện đãng trí nhẹ thoáng qua. Khi đã đến giai đoạn cuối, bệnh nhân thường bị tổn thương não trầm trọng. Đây là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở người cao tuổi.

Trung bình người bệnh alzheimer chỉ có thể sống được trong khoảng từ 8 - 10 năm kể từ thời điểm mắc bệnh. Tuy nhiên, vẫn có trường hợp sống lâu hơn nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Mặt khác, diễn tiến của Alzheimer nhanh hay chậm còn tùy thuộc vào mỗi người. Mặc dù nguồn gốc bệnh Alzheimer có thể không do yếu tố di truyền và chưa được biết đến, nhưng nguy cơ mắc thường cao hơn nếu trong gia đình đã có thành viên mắc bệnh. Nguy cơ này tăng gấp đôi mỗi 5 năm từ sau 65 tuổi.

Bệnh Alzheimer được đặt theo tên của Tiến sĩ Alois Alzheimer. Năm 1906, bác sĩ Alzheimer nhận thấy những thay đổi bất thường trong mô não của một người phụ nữ đã tử vong vì một căn bệnh nào đó liên quan đến tâm thần. Những triệu chứng của bệnh nhân bao gồm mất trí nhớ, rối loạn khả năng ngôn ngữ và hành vi không thể đoán trước. Sau khi người phụ nữ qua đời, vị bác sĩ đã kiểm tra não của cô và tìm thấy nhiều khối bất thường (sau này được gọi là mảng amyloid) và các bó sợi rối (sau này được gọi là neurofibrillary, hoặc “đám rối”).

Sự hình thành của những mảng amyloid và đám rối trong não hiện nay vẫn được xem là một trong những đặc điểm chính và là nguồn gốc của bệnh Alzheimer. Một tình trạng khác được quan sát thấy ở bệnh nhân là sự mất kết nối giữa các tế bào thần kinh (nơron) trong não. Các tế bào thần kinh vốn là bộ phận giúp truyền thông điệp giữa các phần khác nhau của não và từ não đến các cơ quan trong cơ thể.

Trước những phát hiện của bác sĩ Alzheimer, các nhà khoa học tiếp tục làm sáng tỏ những thay đổi phức tạp trong não liên quan đến sự khởi phát và tiến triển của bệnh Alzheimer. Sau đó, các chuyên gia cho rằng, dường như những thay đổi trong não đã xảy ra từ một thập kỷ trước khi tình trạng mất trí nhớ và các vấn đề về nhận thức khác xuất hiện.

Trên thực tế, trong giai đoạn tiền lâm sàng của bệnh Alzheimer, người bệnh hầu như không biểu hiện bất kỳ triệu chứng gì, song những thay đổi bất thường đã và đang diễn ra ngay bên trong não của bệnh nhân. Những mảng amyloid và đám rối dần được hình thành. Ngược lại, các tế bào thần kinh khỏe mạnh một khi ngừng hoạt động, sẽ mất kết nối với các tế bào thần kinh khác và chết đi. Ngoài ra, có rất nhiều thay đổi phức tạp khác trong não cũng được cho là nguồn gốc gây ra bệnh Alzheimer.

Tổn thương ban đầu dường như chỉ diễn ra ở vùng hồi hải mã và vỏ não - hai bộ phận cần thiết trong việc lưu giữ ký ức. Khi nhiều tế bào thần kinh chết đi, phần còn lại của não cũng bị ảnh hưởng, chúng bắt đầu giảm hoạt động và co lại. Đến giai đoạn cuối của bệnh Alzheimer, tổn thương não đã lan đi rất rộng và toàn bộ mô não bị thu hẹp đáng kể.

3.1. Bệnh Alzheimer được mô tả lần đầu

Tiến sĩ Alois Alzheimer là người đầu tiên mô tả các triệu chứng của một bệnh nhân được cho là mắc một dạng rối loạn trí não vào năm 1906. Bác sĩ tâm thần Emil Kraepelin, đồng nghiệp của Tiến sĩ Alzheimer, đã đặt cho căn bệnh này cái tên Alzheimer trong một cuốn sách y khoa năm 1910.

3.2. NIA được thành lập

Quốc hội Hoa Kỳ đã thành lập Viện nghiên cứu lão hóa (National Institute on Aging - NIA) như một phần của Viện Y tế Quốc gia (NIH) vào năm 1974.

Nhiệm vụ của NIA là hiểu rõ hơn về bản chất của lão hóa và tìm cách cải thiện chất lượng cuộc sống cho người cao tuổi. NIA cũng là nguồn của chính phủ liên bang để tài trợ cho nghiên cứu về nguồn gốc bệnh Alzheimer.

3.3. Nhận thức cộng đồng về bệnh Alzheimer

Trong một bài xã luận năm 1976, nhà thần kinh học - Tiến sĩ Robert Katzman tuyên bố rằng bệnh Alzheimer là dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất và là một thách thức đáng kể đối với sức khỏe cộng đồng.

Sự kiện này giúp cộng đồng có được nhận thức ban đầu về căn bệnh này, đồng thời cũng khởi động nhiều dự án nghiên cứu liên quan đến não thông qua NIA.

3.4. Hiệp hội Alzheimer được thành lập

Jerome Stone và các thành viên khác trong các nhóm hỗ trợ các gia đình có bệnh nhân Alzheimer đã đến NIA để thành lập Hiệp hội Alzheimer vào năm 1980.

Stone trở thành chủ tịch đầu tiên của hiệp hội, với mục tiêu chung là:

• Cung cấp dịch vụ hỗ trợ cho các gia đình bị ảnh hưởng của bệnh Alzheimer;
• Thúc đẩy nhiều dự án nghiên cứu hơn về căn bệnh này.

3.5. Căn nguyên gây tổn thương não được xác định

Những dấu hiệu chính của bệnh Alzheimer bên trong não là do sự hình thành một lượng lớn hai loại protein là: beta-amyloid và neurofibrillary.

Beta-amyloid được phát hiện vào năm 1984. Hai năm sau, neurofibrillary được phát hiện trong não của những người bị Alzheimer. Cả hai loại protein này đều có khả năng gây tổn thương tế bào não.

3.6. Thử nghiệm đầu tiên về thuốc điều trị Alzheimer

Năm 1978, NIA và Hiệp hội Alzheimer đã hợp tác với công ty Dược phẩm Warner - Lambert (sau này là Pfizer) để bắt đầu đợt thử nghiệm lâm sàng đầu tiên về một loại thuốc có tác dụng điều trị các triệu chứng của bệnh Alzheimer.

Năm 1993, cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chính thức phê duyệt thuốc tacrine vào trong điều trị Alzheimer. Sau đó, 4 loại thuốc trị Alzheimer khác đã được phê duyệt trong thập kỷ tiếp theo.

3.7. Reagan được chẩn đoán mắc Alzheimer

Cựu Tổng thống Ronald Reagan thông báo rằng ông đã mắc bệnh Alzheimer vào ngày 5 tháng 11 năm 1994. Khi đó ông đã 83 tuổi.

Thời điểm đó, Reagan là người nổi tiếng đầu tiên mắc bệnh. Thông báo của ông đã thu hút sự chú ý của công chúng đến bệnh Alzheimer. Reagan mất năm 2004 vì viêm phổi và biến chứng của Alzheimer.

Nhiều chuyên gia bắt đầu cân nhắc về sự khác biệt giữa chứng mất trí thông thường liên quan đến tuổi tác và bệnh Alzheimer.

3.8. Nghiên cứu về mối liên quan của di truyền đến nguy cơ mắc bệnh

Năm 2003, Hiệp hội Alzheimer và NIA bắt đầu cho triển khai nghiên cứu xem liệu nguy cơ mắc bệnh Alzheimer có liên quan đến yếu tố di truyền hay không. Chính phủ liên bang đã tài trợ cho nghiên cứu này.

3.9. Đạo luật NAPA được ký kết

Năm 2011, Tổng thống Obama đã ký kết thông qua Đạo luật NAPA (National Alzheimer’s Project Act). NAPA là đạo luật đầu tiên phác thảo một chiến lược mang tầm cỡ quốc gia về nghiên cứu và chăm sóc cho những người mắc Alzheimer. Đạo luật này cũng đề cập đến việc hỗ trợ cho những người chăm sóc bệnh nhân.

Một năm sau, National Alzheimer’s Plan được công bố, với mục tiêu tìm ra các phương pháp phòng ngừa Alzheimer vào năm 2025.

Những tổn thương trong não của bệnh nhân Alzheimer gây ra nhiều triệu chứng nghiêm trọng về thần kinh. Các vấn đề về trí nhớ là một trong những dấu hiệu đầu tiên của suy giảm nhận thức liên quan đến bệnh Alzheimer. Một số người bắt đầu nhận thấy biểu hiện lú lẫn, tình trạng này được gọi là suy giảm nhận thức dạng nhẹ (MCI). Theo đó, bệnh nhân bắt đầu cảm thấy khả năng nhận thức suy giảm so với khoảng thời gian trước đó, nhưng các triệu chứng của họ không ảnh hưởng quá nhiều đến cuộc sống hàng ngày. Người lớn tuổi bị MCI thường có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn.

Các triệu chứng ban đầu của bệnh Alzheimer thường khác nhau tùy theo từng người. Đối với đại đa số các trường hợp, sự suy giảm khả năng nhận thức (không liên quan trực tiếp đến trí nhớ), chẳng hạn như năng lực sử dụng từ ngữ, các vấn đề về tầm nhìn, không gian, suy luận hoặc phán đoán thường là báo hiệu giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer. Các nhà khoa học đang nghiên cứu các dấu ấn sinh học (dấu hiệu sinh học của Alzheimer được tìm thấy trong hình ảnh của não bộ, dịch não tủy và máu) để phát hiện những thay đổi sớm trong não của những người mắc MCI và ở những người bình thường có thể có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer.

Các nghiên cứu cho rằng, việc phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh là hoàn toàn có thể, nhưng cần phải thực hiện nhiều nghiên cứu sâu hơn nữa trước khi áp dụng các kỹ thuật này vào trong chẩn đoán thường quy đối với bệnh Alzheimer.

Nguồn tham khảo: Nia.nih.gov, Healthline.com, Mayoclinic.org