Tìm hiểu về tình trạng ứ mật ở trẻ sơ sinh

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Ứ mật ở trẻ sơ sinh thường do nguyên nhân dị dạng hoặc teo đường mật bẩm sinh. Triệu chứng lâm sàng nổi bật của bệnh là vàng da toàn thân. Bệnh có thể được giải quyết triệt để mà không để lại các di chứng nặng nề nếu chẩn đoán và điều trị sớm.

Hệ thống đường mật được phân chia thành đường mật trong gan và ngoài gan. Đường mật trong gan được tạo thành bởi sự kết hợp của các ống dẫn mật từ các phân thùy gan. Sau đó đổ vào ống gan phải và ống gan trái. Đường mật ngoài gan bao gồm đoạn ngoài gan của ống gan phải và ống gan trái, ống gan chung, ống túi mật sẽ đổ vào ống mật chủ đến đoạn D2 của tá tràng.

Ứ mật là hiện tượng tắc nghẽn tại bất kỳ vị trí nào của hệ thống đường mật, làm lượng Bilirubin được bài tiết ra không thể xuống đến đường tiêu hóa mà ứ trệ tại đường mật, từ đó dẫn đến một số triệu chứng tại chỗ hoặc bài tiết vào máu gây ra tình trạng trẻ sơ sinh bị vàng da toàn thân.

Tỷ lệ ứ mật ở trẻ sơ sinh tương đối thấp, chiếm 1/2500 trong tổng số trẻ sơ sinh đủ tháng. Định nghĩa ứ mật khi nồng độ Bilirubin trực tiếp > 1 mg/dL trong máu. Đây là một bệnh lý nên cần thực hiện các xét nghiệm thăm dò nhằm chẩn đoán và điều trị sớm, tránh để lại di chứng nặng nề cho trẻ.

3.1. Teo đường mật gây ứ mật

Teo đường mật là nguyên nhân gây vàng da ứ mật trẻ sơ sinh thường gặp nhất trên lâm sàng. Nguyên nhân là do đường mật bị xơ hóa làm chít hẹp lòng, do đó dịch mật không thể lưu thông được

Các triệu chứng lâm sàng của bệnh lý này xuất hiện vài tuần sau sinh. Nguyên nhân cụ thể chưa được biết rõ nhưng theo các nghiên cứu thì các trẻ mắc bệnh lý nhiễm trùng sơ sinh có liên quan đến bệnh lý teo đường mật.

3.2. Rối loạn tổng hợp dịch mật tại gan

Nhiễm trùng là nguyên nhân thường gặp nhất, một số virus như rubella, HSV, CMV, vi khuẩn như E.coli, ký sinh trùng như toxoplasma sẽ gây nên tắc mật. Vi sinh vật có thể xâm nhập vào cơ thể trẻ do mẹ mắc các bệnh lý nhiễm trùng trước đó, mẹ bị nhiễm khuẩn âm đạo và sinh con bằng đường âm đạo hoặc vi sinh vật có trong sữa mẹ.

3.3. Bệnh gan tự miễn gây ứ mật ở trẻ sơ sinh

Bệnh gan tự miễn là một bệnh lý di truyền do IgG của mẹ truyền cho trẻ trong thai kỳ, tạo ra phức hợp miễn dịch phá hủy các tế bào gan. Bệnh lý này cũng có thể là nguyên nhân gây ứ mật ở trẻ sơ sinh.

3.4. Rối loạn chuyển hóa

Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh như bệnh galactosemia, thiếu alpha-1 antitrypsin, thiếu tyrosine, rối loạn ty lạp thể, rối loạn chuyển hóa lipid và quá trình oxy hóa acid béo bị gián đoạn. Một số bệnh hay gặp liên quan đến vấn đề này là bệnh xơ nang và hội chứng co cứng khớp - suy thận - vàng da ứ mật (ARC).

3.5. Đột biến gene

Có một vài đột biến gen sẽ gây ra rối loạn sự bài tiết dịch mật và dẫn đến ứ mật. Bệnh liên quan đến yếu tố gia đình.

Bilirubin liên hợp vẫn được gan tổng hợp, tuy nhiên không thể bài xuất xuống đường tiêu hóa gây rối loạn hấp thu do thiếu dịch mật và muối mật. Trẻ sẽ kém hấp thu các vitamin tan trong dầu A, D, E, K và thiếu hụt dinh dưỡng. Phân trẻ sẽ trở nên bạc màu (còn gọi là phân cò) vì thiếu Bilirubin tổng hợp (chất tạo màu vàng cho phân).

Bilirubin ứ trệ sẽ vào máu làm tăng nồng độ Bilirubin toàn phần gây nên hiện tượng trẻ sơ sinh bị vàng da. Để phân biệt vàng da sinh lý và vàng da bệnh lý chủ yếu dựa vào thời điểm mắc bệnh và thời gian bệnh kéo dài. Vàng da sinh lý xuất hiện vài ngày sau sinh và sẽ tự biến mất sau 1 tuần. Vàng da bệnh lý xuất hiện khoảng 2 tuần đầu sau sinh và kéo dài, vàng da tăng dần, kèm theo nước tiểu đậm màu và phân nhạt màu.

Ở giai đoạn sau của bệnh có thể thêm các triệu chứng của cổ chướng, tăng áp lực tĩnh mạch cửa gây xuất huyết tiêu hóa, tuần hoàn bàng hệ.

Các xét nghiệm chẩn đoán ứ mật ở trẻ sơ sinh:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để đánh giá tình trạng nhiễm trùng;
• Chức năng đông cầm máu;
• Xét nghiệm định lượng nồng độ Bilirubin toàn phần và liên hợp trong máu trẻ;
• Xét nghiệm chức năng gan: AST, ALT, photphatase kiềm, albumin máu;
• Xét nghiệm đặc hiệu tìm các nguyên nhân chuyển hóa và di truyền;
• Siêu âm gan và hệ thống đường mật.

Điều trị các triệu chứng ứ mật ở trẻ sơ sinh:

• Liệu pháp chiếu đèn để tăng phân hủy Bilirubin làm giảm nồng độ Bilirubin trong máu.
• Bổ sung các vitamin A, D, E, K.
• Nếu trẻ sử dụng sữa công thức thì nên chọn loại sữa có hàm lượng Triglyceride chuỗi trung bình là cao vì dễ hấp thu hơn khi trẻ đang trong tình trạng thiếu muối mật, điều này giúp trẻ không bị thiếu hụt chất dinh dưỡng

Điều trị nguyên nhân gây ứ mật ở trẻ sơ sinh:

• Giải quyết triệt để bệnh lý và không tái phát: Có thể điều trị nội khoa trong trường hợp rối loạn chuyển hóa hay thiếu hụt bẩm sinh các chất tổng hợp dịch mật. Nếu có các kháng thể gây hủy hoại tế bào gan thì xem xét trường hợp lọc máu cho trẻ.
• Phẫu thuật điều trị teo đường mật bẩm sinh, dị dạng đường mật bẩm sinh.

Tóm lại, ứ mật ở trẻ sơ sinh nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm sẽ dẫn đến viêm gan, xơ gan, xuất huyết tiêu hóa do giãn tĩnh mạch trướng thực quản, thậm chí là tử vong. Vì vậy, khi nghi ngờ các dấu hiệu của bệnh, cần chẩn đoán và điều trị triệt để nguyên nhân để giúp trẻ khỏi bệnh hoàn toàn, tăng trưởng và phát triển bình thường.