Phát hiện và điều trị bệnh thiếu enzyme G6PD như thế nào?

21/12/2018
95813-thieu-enzyme-g6pd(2).jpg

Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải bệnh thiếu enzyme G6PD, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Thiếu enzyme G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.

1.Bệnh thiếu enzyme G6PD là gì?

Bệnh thiếu enzyme G6PD ( Glucosa-6-Phospate Dehydrogenase) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X và thường gặp ở trẻ trai, ít gặp ở trẻ gái. Mẹ mang gen bệnh có thể di truyền cho con trai, con gái hiếm gặp chỉ bị bệnh khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.

Bệnh thiếu enzyme G6PD có tỷ lệ mắc khác nhau giữa các nước nhưng Việt nam nằm trong vùng dịch tễ khu vực Đông nam Châu á bệnh lý di truyền G6PD phổ biến, tỷ lệ mắc thiếu enzyme G6PD ở nước ta 0,4-9,1%, tùy thuộc vào người kinh hay người dân tộc ít người .

Enzym G6PD là yếu tố giúp tế bào hồng cầu tránh được các tác động oxy hóa từ một số thuốc và thức ăn, Nếu cơ thể thiếu enzyme G6PD hồng cầu kém bền vững dễ bị vỡ và gây ra tan huyết cấp hoặc mạn tính dẫn đến thiếu máu.

Mặt khác, hồng cầu khi bị vỡ sẽ giải phóng bilirubin tự do, chất này không kịp đào thải như bình thường và ứ lại trong máu làm cho trẻ sơ sinh bị vàng da, vàng mắt và nặng hơn ngấm vào não gây ra vàng da nhân và để lại di chứng bại não

Thiếu G6PD là bệnh di truyền nhưng nếu phát hiện và điều trị sớm, trẻ có thể sống và phát triển bình thường.

Mẹ mang gen bệnh có thể di truyền cho con trai, con gái hiếm gặp chỉ bị bệnh khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh

2. Các biểu hiện của bệnh thiếu enzyme G6PD

Bệnh thiếu enzyme G6PD có những biểu hiện thường gặp sau đây

  • Trẻ bỏ bú
  • Trẻ có nước tiểu vàng sậm
  • Trẻ có các biểu hiện vàng da và vàng mắt.
  • Cơ thể mệt, da xanh vã mồ hôi, chân tay lạnh dễ bị choáng.

3. Phương pháp phát hiện bệnh thiếu enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh

Sàng lọc thiếu enzyme G6PD: Sau sinh 1-2 ngày sẽ lấy máu gót chân hoặc ven để làm xét nghiệm G6PD. Kết quả sẽ được thông báo cho gia đình sớm nhất.

Nếu kết quả xét nghiệm G6PD < 200 IU / 10^12 HC, bé sẽ được khám lại và làm xét nghiệm công thức máu và đo hoạt độ enzyme G6PD.

Khi có kết luận thiếu enzyme G6PD, bệnh viện Vinmec sẽ tư vấn:

  • Phân tích tìm gen bệnh G6PD cho trẻ và gia đình
  • Cách chăm sóc trẻ và tránh dùng 1 số thuốc và thực phẩm có hại cho trẻ

Trẻ sau khi sinh 1-2 ngày sẽ lấy máu gót chân hoặc ven để làm xét nghiệm G6PD

4. Chăm sóc trẻ thiếu enzyme G6PD như thế nào?

Trẻ có thể sống chung hòa bình, không bị các hậu quả của tình trạng tan huyết do thiếu G6PD gây ra bằng các phương pháp sau:

  • Khi cho trẻ uống thuốc, cha mẹ cần hỏi ý kiến bác sĩ, tránh sử dụng các thuốc, thực phẩm, hóa chất gây tan máu .
  • Khi trẻ bị các bệnh nhiễm trùng, cần đi khám bác sĩ để điều trị kịp thời,
  • Khi con đi khám bệnh, điều trị, cha mẹ cần thông báo cho bác si và nhân viên y tế biết con bạn bị bệnh thiếu G6PD để phòng ngừa các phản ứng có hại sau khi sử dụng 1 số thuốc có thể gây tan máu.

PGS.TS, Thầy thuốc Nhân Dân Nguyễn Thị Hoàn - Tác giả của Chương trình sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Vinmec Times City

THÔNG TIN THÊM VỀ CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN VINMEC TIMES CITY

THÔNG TIN THÊM